Вопрос от Елена
- Здравствуйте! Прошу помочь и пояснить. Ребенку 7 месяцев, не набирает вес. За 3 месяца набрала только 1 кг. Девочка. Педиатр отправила на анализ хромосом. Получили заключение: 46,XX,del(5)(p14). - женский с терминальной делицией короткого плеча хромосомы 5. Сам по себе ребенок очень активный, смеется, играет. Ползает только на животе. Переворачивается. Делали узи мозга и проверяли сердце. Врачи сказали что все в порядке и в пределах нормы. Размер головы тоже в пределах нормы. Аппетит очень хороший. Кушает и каши и пюре. Срощенных пальцев нет. Единственное что бросается в глаза - это слегка натянутая кожа у глаз рядом с переносицей (эпикантус). Через несколько недель назначили консультацию с генетиком. Подскажите, к чему нам готовиться и что значит заключение? Начитались в интернете про синдром кошачьего крика. Теперь переживаем. Заранее спасибо за ответ.
Кинунен Анна АлександровнаВрач-генетик высшей категорииВячеслав, здравствуйте! По результату исследования у ребенка отсутствует часть короткого плеча 5 хромосомы. Прогноз зависит от того, какие именно гены вошли в делетированный участок. По одному кариотипу сложно оценить прогноз. Вам нужно обсудить с генетиком, который назначил ребенку кариотипирование, необходимость выполнения молекулярного кариотипа (метод a-CGH) для сопоставления клиники и уточнения прогноза. Также стоит выполнить кариотипирование Вам с супругой, чтобы проанализировать наличие хромосомных перестроек с вовлечением 5 хромосомы.28 февраля 2019 - Здравствуйте. Мне 38 лет сейчас ,Была операция по первичному бесплодию.Диагноз Хр .2ст .аднексит.Спаечный процесс ОМТ 4 степени.После лапароскопии Аэрозол. в большом объеме, сальпингостония слева. Обе маточные трубы проходимы на всем протяжении. После внематочная справа, удалили трубу. Больше беременностей не было. Сейчас как бы гидрос в левой трубе.Но безпокоит частые воспалительные и прохожу курсы лечение .Но воспалительные не уходит и часто повышены лейкоциты 20-33 в мазке...Как избавится от постоянного воспаления,я не могу его вылечить. По Узи жидкости в трубе нет. Как мне быть дальше удалять трубу ? если я удалю трубу уйду ли постояные воспаления? Спасибо большое !МЦРМЗдравствуйте, Татьяна! Скорее всего причиной частых воспалений является гидросальпинкс - измененная маточная труба слева. Надо делать операцию и такую маточную трубу удалять.17 января 2018
- Здравствуйте, помогите хотя бы вы, что делать и как быть, у девушки был гормональный сбой 2 месяца назад и они пришли 18 с утра, потом они пришли 15, сейчас уже 17 число, а месячных как не было так и нет, контактов никаких не было в плане ПА, то есть вообще никаких проникновений, 15 числа она приболела, говорит что из за болезни может быть задержка, помогите хоть вы пожалуйста, не могу спать уже два дня, я понимаю что по сути не возможна беременность, но из за чего тогда задержка идёт
Близнюкова Наталья СергеевнаВрач акушер-гинеколог, репродуктологЗдравствуйте, девушка может сделать тест на беременность или сдать кровь на ХГЧ, а также посетить гинеколога, предварительно сделав узи малого таза. Нарушения менструального цикла("задержки") могут быть по разным причинам. Более подробно вам расскажет врач на приеме после дообследований.17 февраля 2022
Условия передачи информации
Своей волей и в своем интересе даю согласие на обработку указанных мной персональных данных Акционерному обществу «Международный центр репродуктивной медицины» (АО «МЦРМ») (197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н), с целью записи на прием к специалисту АО «МЦРМ», установления со мной обратной связи, а также получения рассылок информационного и рекламного характера от АО «МЦРМ». Даю свое согласие на обработку следующих персональных данных: ФИО, адрес электронной почты, номер телефона. Я согласен (согласна), что обработка моих персональных данных будет осуществляться как с использованием, так и без использования средств автоматизации, и включать следующие действия: сбор, запись, систематизацию, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, обезличивание, блокирование, удаление, уничтожение. Согласие дается мной на неограниченный срок, и может быть отозвано в любой момент путем направления соответствующего письменного запроса по адресу 197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н, с пометкой «Отзыв согласия на обработку персональных данных».