Вопрос от Анна
- Добрый день, Эльвира Валентиновна. У меня было две замерших беременности на сроках 4 и 6 недель. По результатам анализа на кариотипирование у мужа выявлена робертсоновская транслакация (гены 13 и 14). Анализ на HLA -типирование показал у нас с мужем 4 совпадения из 6. На основе данных обследований была рекомендована лимфоцитотерапия и ЭКО. Врача, который занимается лимфоцитотерапией, мы нашли в Санкт-Петербурге. Общались, сдали необходимые допанализы и получили одобрение на проведение ЛИТ. Теперь встал вопрос об ЭКО. Осложняется мое положение тем, что мы с мужем живем в Орле. Планируем сделать ЭКО в вашем центре. Хотела узнать: 1) что бы сделать ЭКО, сколько раз и на какой срок (примерно) потребуется приезжать в Санкт-Петербург? Возможны ли какие-то обследования в выходные дни? Я работаю по графику 5/2, дорога до Санкт-Петербурга и обратно занимает 3 дня, отпрашиваться на работе нелегко. 2) что бы пройти подготовку и сделать ЭКО под Вашим контролем, с чего нужно начать? С уважением, Светлана.
Исакова Эльвира ВалентиновнаВрач акушер-гинеколог высшей категории, репродуктолог, кандидат медицинских наук, ведущий специалистСветлан, лимфоцитотерапия далеко не самое главное в вашем случае. Вам надо проводить ЭКО с предимплантационной генетической диагностикой эмбрионов (ПГД). Для планирования такой процедуры вам надо получить консультацию нашего генетика Кацанда ЕЛ - вы можете списаться с ней на сайте. На нашем сайте есть список анализов для ЭКО - вам с мужем надо сдать те, что действительны 6 месяцев и 1 год и записаться с ними ко мне на прием.25 февраля 2015 - здравствуйте! Сдали с мужем анализ на кариотип, у него норма, а у меня «при анализе 40 клеток в одной 45 хо, в двух 47ххх-не исключен малопроцентный мозаицизм по хромосоме х. Риск рождения ребенка с ВПР-10%-повышенный». В результате первый ребенок с атрезией легочной артерии (не удалось спасти) и 2 замершие на эмбриональном сроке 5 недель. Еще сдала непонятный анализ -молекулярно-генетическое исследование с таким заключением: выявлен генетический вариант(455AFGB) связанный с повышенным уровнем фибриногена в крови, ген. вар.метилентетрогидрофолатредуктазы(677T MTHFR) связанный с повышенным уровнем гомоцестеина и ген.вар.(675 4G/4G PAI-1) связанный с повышенной вертываемостью крови. Возможно я где-то немного ошиблась в названиях, т.к.тяжело разобрать почерк врача. Мой врач говорит что во всех моих проблемах виновата генетика, т.е хромосомный мозаицизм. Но у меня возникло ощущение что причина может быть в свертываемости крови. Как понять что делать, чтобы все-таки не было замерших беременностей?
Кинунен Анна АлександровнаВрач-генетик высшей категорииОксана, здравствуйте! Можно уточнить % мозаицизма, выполнив анализ методом FISH по двум видам ткани - лимфоциты крови и буккальный эпителий, по большему числу клеток. Но окончательно выяснить % мозаичных клеток (тем более % в половых клетках) нельзя, т.к. нельзя проанализировать все клетки организма. Данный порок развития сердца мог быть вызван не только хромосомной патологией плода, но и генной мутацией (это нужно обсуждать на приеме у генетика, оценивая родословную), воздействием внешних факторов (их нужно исключать на приеме у гинеколога). Прерывание беременности на раннем сроке часто вызвано вновь возникшей хромосомной патологией у плода (нужно выполнять хромосомный анализ абортивного материала при такой ситуации). По результатам анализов свертывания крови и метаболизма гомоцистеина необходимо сдать коагулограмму и определить уровень гомоцистеина в Вашей крови, с результатами обратиться на прием к гематологу (чтобы исключить гематологические причины невынашивания).10 ноября 2016
Условия передачи информации
Своей волей и в своем интересе даю согласие на обработку указанных мной персональных данных Акционерному обществу «Международный центр репродуктивной медицины» (АО «МЦРМ») (197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н), с целью записи на прием к специалисту АО «МЦРМ», установления со мной обратной связи, а также получения рассылок информационного и рекламного характера от АО «МЦРМ». Даю свое согласие на обработку следующих персональных данных: ФИО, адрес электронной почты, номер телефона. Я согласен (согласна), что обработка моих персональных данных будет осуществляться как с использованием, так и без использования средств автоматизации, и включать следующие действия: сбор, запись, систематизацию, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, обезличивание, блокирование, удаление, уничтожение. Согласие дается мной на неограниченный срок, и может быть отозвано в любой момент путем направления соответствующего письменного запроса по адресу 197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н, с пометкой «Отзыв согласия на обработку персональных данных».