Вопрос от Екатерина

- Добрый день! В семье панкреатит наследственный. Я родила двоих детей и у обоих проблемы с билиарной системой ( если не правильно поправьте). Смысл старшему ребёнку 1.5 она не набирает вес и плохо развивается (все инфекции и вирусы исключили, но проблема до сих пор не решается, гастэроэнтерологии помочь не могут да и не верят в наследсьаннность, проверять никто не проверяет) Младшему месяц и у него тоже большие проблемы с животом срыгивания, высокий кальпротектин, сильное газообразование). Да и после родов у меня тоже самое, вес совсем не набираю, только худею. Скажите при мутации гена r117 (муковисцидоз исключён) возможно ли как-то помочь ребёнку?
Кинунен Анна АлександровнаВрач-генетик высшей категорииИрина, здравствуйте! Сначала нужно уточнить диагноз, чтобы говорить о лечении.5 сентября 2019 - Здравствуйте, Елена Леонидовна. Был незначительно увеличен 17- Он прогестерон. Ходила к вам, принимала преднизалон. Сейчас делаю ЭКО, в пятницу будет перенос. Надо ли мне наблюдаться у вас дальше и когда подойти и с какими анализами.
Соболева Елена ЛеонидовнаВрач-эндокринолог, доктор медицинских наук, профессорЗдравствуйте, Инна. Укажите номер своей амбулаторной карты.22 ноября 2017 - Добрый день,могли бы Вы заочно проконсультировать меня на предмет риска по рождению ребенка с наследственным заболеванием при естественном зачатии?Так как есть 2 случая выявления заболевания у близких родственников,а в заключении анализов не исключается носительство признака мной.
Кинунен Анна АлександровнаВрач-генетик высшей категорииЕлена, здравствуйте! Согласно Вашему заключению имеется повышенный риск по данному заболеванию для плодов мужского пола. При естественном пути зачатия рекомендовано проведение инвазивной пренатальной диагностики на сроке 10-20 недель беременности для уточнения пола плода и наличия мутации в данном гене (+ дополнительно оценка хромосомного набора плода).23 октября 2016
Условия передачи информации
Своей волей и в своем интересе даю согласие на обработку указанных мной персональных данных Акционерному обществу «Международный центр репродуктивной медицины» (АО «МЦРМ») (197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н), с целью записи на прием к специалисту АО «МЦРМ», установления со мной обратной связи, а также получения рассылок информационного и рекламного характера от АО «МЦРМ». Даю свое согласие на обработку следующих персональных данных: ФИО, адрес электронной почты, номер телефона. Я согласен (согласна), что обработка моих персональных данных будет осуществляться как с использованием, так и без использования средств автоматизации, и включать следующие действия: сбор, запись, систематизацию, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, обезличивание, блокирование, удаление, уничтожение. Согласие дается мной на неограниченный срок, и может быть отозвано в любой момент путем направления соответствующего письменного запроса по адресу 197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н, с пометкой «Отзыв согласия на обработку персональных данных».












