Вопрос от Ольга
- Добрый день! У меня родился ребёнок , недоношенный, на сроке 34 недели. В конце беременности ставили диагноз выраженное многоводье. Вес ребёнка 2550, рост 46 см. Неонатолог рекомендовал консультацию генетика, по итогу которой генетик, после визуального осмотра младенца, дал следующее заключение: подозрение на Синдром Дауна, так как: у ребёнка грубые черты лица. Монголоидный разрез глаз. Широкая , но не плоская переносица. Обезьянья линия на одной из ладошек. Высовывает язык. Короткие плечевые суставы. Голова не плоская, но с мелкими шишками на затылке. Сдать кровь на кареотипирование. По результатам обследования ребёнку также поставили диагноз гипоксия 2 степени, возникла желтушка. УЗИ головного мозга и внутренних органов патологий не выявили. Ребёнок дышит и ест сам, без зонда. В связи с этим у меня вопрос: насколько вероятно подтверждение диагноза, поставленного по данным признакам? Кровь на кареотип уже сдали.
Кинунен Анна АлександровнаВрач-генетик высшей категорииАсма, здравствуйте! Вероятность данного диагноза есть, поэтому нужно дождаться результата кариотипирования ребенка, чтобы окончательно решить данный вопрос.21 июня 2019
Условия передачи информации
Своей волей и в своем интересе даю согласие на обработку указанных мной персональных данных Акционерному обществу «Международный центр репродуктивной медицины» (АО «МЦРМ») (197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н), с целью записи на прием к специалисту АО «МЦРМ», установления со мной обратной связи, а также получения рассылок информационного и рекламного характера от АО «МЦРМ». Даю свое согласие на обработку следующих персональных данных: ФИО, адрес электронной почты, номер телефона. Я согласен (согласна), что обработка моих персональных данных будет осуществляться как с использованием, так и без использования средств автоматизации, и включать следующие действия: сбор, запись, систематизацию, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, обезличивание, блокирование, удаление, уничтожение. Согласие дается мной на неограниченный срок, и может быть отозвано в любой момент путем направления соответствующего письменного запроса по адресу 197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н, с пометкой «Отзыв согласия на обработку персональных данных».