Вопрос от Ирина
- Здравствуйте Ольга Львовна! Планируем с мужем ЭКО в МЦРТ в декабре 2015г. У меня в анамнезе 4 замерших беременности.Сданы с мужем следующие анализы:кариотипирование - результат: 46 ХХ, 46 XY норма; HLA II класс (DRB 1,DQA1,DQB1) генотипирование- результат:выявлено два совпадений в паре, что является недостаточным для того, чтобы быть основной причиной репродуктивных нарушений; анализ полиморфизмов свертывающей системы крови FII, FV - результат: полиморфизмов в генах факторов свертывающей системы крови (FII и FV), увеличивающий риск тромбозов, не обнаружено; молекулярный цитогенетический анализ методом FISH в одной ткани, в т.ч. межклеточного и межтканевого мозаицизма половых хромосом: у меня выявлен низкочастотный мозаицизм по половым хромосомам; с мужем сдан анализ на выявление нарушений субтеломерных районов всех хромосом кариотипа, в т.ч. делеций и сбалансированных криптических транслокаций методом FISH- результат: у меня и у мужа:молекулярно-цитогенетический анализ, проведенный на лимфоцитах периферической крови с использованием 41 локусспецифической ДНК-пробы, показал отсутствие делеций субтеломерных локусов и криптических транслокаций всех хромосомах кариотипа. По результатам анализов нам рекомендуют ЭКО с ПГД методом сравнительной геномной гибридизации. Хотели уточнить, по результатам вышеуказанных анализов Вами будет тоже рекомендовано ЭКО с ПГД методом сравнительной геномной гибридизации или потребуются дополнительные исследования?Проживаем в г. Мурманске, поэтому возможно как-то совместить приезд на процедуру ЭКО и дополнительными анализами, если требуются, и получением Вашего заключения перед процедурой ЭКО?Заранее благодарна!МЦРМДоброго времени суток, Александра. Вы не указали сколько Вам лет. В вашем анализе советую обратить внимание на ("выявлен низкочастотный мозаицизм по половым хромосомам" ) слово НИЗКОЧАСТОТНЫЙ, т.е маленькая частота таких нарушений! Сравнительная геномная гибридизация (a-CGH ) – это современный метод молекулярной генетики, позволяющий диагностировать анеуплоидии и микроструктурные хромосомные аномалии одномоментно во всех хромосомах. Возможна только в крио цикле. Потому данный вопрос уместно будет обсуждать совместно с эмбриологами. Так же вы не пишите о спермограмме мужа, есть ли нарушения? Если есть серьёзные нарушения, то сдают анализ на наличие полиморфизмов в гене CFTR, ассоциированным с кистозным фиброзом и в гене SRY( в участках AZFa, AZFb ,AZFc) -для понимания полной клинической картины в вашем случае. С уважением, Ольга Львовна.1 ноября 2015
- Здравствуйте, пожалуйста, помогите. Мне 31 года, у меня есть 8 летний ребенок, планировала вторую беременность. Последний цикл был 1 ого января. С 28 ого января у меня начились небольшие выделение то розового то каричневого цвета, особенно по вечерам и по утрам бывают. 29 ого и 30 ого января сделала тест, обе тести показали две полоски. Пошла к гинекологу, она мне узи сделала и сказала что узи ничего не показивает, и это может быть от того, что плод пока еще очень маленький. И назначила лекарсто Дюфастон на 14 дней, который я пью уже 3- ий день, и маленькие выделение не прошли совсем. сейчась у меня есть сомнение по поводу беременна я или нет.Скажите пожалуйста, надо ли ждать, может быть это ненормально? Может это быть признак сего то плохово. Заранее большое спасибо.МЦРМСдайте кровь на хорионический гонадотропин и если он положительный, сделайте узи через 7-10 дней. Дюфастон продолжайте2 февраля 2020
- Здравствуйте пришёл результат крови после первого скрининга, узи всё хорошо а вот кровь помогите пожалуйста расшифровать результат. Мне 27 лет рост 182 вес 70,5 сдавала на сроке 13 недель 3 дня. ЧСС плода 154 уд/мин КТР 73,0 мм ТВП 1,80 мм Кость носа: определяется Свободная бета-субъединица ХГЧ 87,50 МЕ/л /2,721 МоМ PAPP-A 1,590 МЕ/л /0,441 МоМ Трисомия 21: базовый 1:882 индивидуальный 1:304 Трисомия 18: базовый 1:2246 индивидуальный 1:44927 Трисомия 13: базовый 1:7021 индивидуальный 1:117256 Подскажите пожалуйста по анализам есть ли риски синдромов? И каковы эти риски насколько всё плохо? Очень переживаю.... спасибо
Кинунен Анна АлександровнаВрач-генетик высшей категорииФаина, здравствуйте! По результату скрининга получен промежуточный риск для плода по трисомии 21 хр. Это не диагноз, а только показание для консультации генетика. На консультации будет принято решение о дальнейшем обследовании плода.21 января 2019
Условия передачи информации
Своей волей и в своем интересе даю согласие на обработку указанных мной персональных данных Акционерному обществу «Международный центр репродуктивной медицины» (АО «МЦРМ») (197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н), с целью записи на прием к специалисту АО «МЦРМ», установления со мной обратной связи, а также получения рассылок информационного и рекламного характера от АО «МЦРМ». Даю свое согласие на обработку следующих персональных данных: ФИО, адрес электронной почты, номер телефона. Я согласен (согласна), что обработка моих персональных данных будет осуществляться как с использованием, так и без использования средств автоматизации, и включать следующие действия: сбор, запись, систематизацию, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, обезличивание, блокирование, удаление, уничтожение. Согласие дается мной на неограниченный срок, и может быть отозвано в любой момент путем направления соответствующего письменного запроса по адресу 197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н, с пометкой «Отзыв согласия на обработку персональных данных».