Вопрос от Елизавета
- Здравствуйте, первая беременность в 37 лет и оказалась ЗБ, сдала анализ на цитогенетику Заключение 46,XX,der(13;13)(q10;q10),+13 Женский кариотип с робертсоновских транслокацией между хромосомами 13 и 13 с точками разрыва и соединения в дисках 13q10 и 13q10 и дополнительной хромосомой 13. Трисомию хромосомы 1 подтверждено методом FISH на интерфазных ядрах. Результат данного исследования не исключает возможности низкого уровня мозаицизма и хромосомных перестроек, которые нельзя выявить с помощью стандартного цитогенетического метода. Что порекомендуете в таком случае? И почему они написали 46 хромосом, если получилась трисомия т.е должно быть 47?
Кинунен Анна АлександровнаВрач-генетик высшей категорииЕлена, здравствуйте! Всего 46 хромосом, т.к. одна хромосома содержит материал двух хромосом. При данном результате рекомендовано кариотипирование обоих супругов.16 января 2020 - Здравствуйте, уважаемые доктора! Беременность 14 недель. Мне 34 г. 8 мес, мужу 38 л 7 мес. На сроке 13н3д. сдавала УЗИ + скрининг. По УЗИ всё нормально, кроме пограничного размера шейно-воротникового пространство - 2,7 мм. (узи сдавала 2 раза) А по скринингу всё очень плохо. Результат прикрепляю. Есть 2 детей, здоровы. Ранее не сталкивалась с такими показателями (1 роды в 21 год, вторые 29 лет Скажите, пожалуйста, есть ли шанс родить здорового ребёнка? Понимаю, что гарантии никто не даст. Вижу, что завышена хгч, твп на границе, но не могу понять почему такие очень высокие риски.МЦРМСветлана, добрый день! Вам нужно обратиться на очную консультацию к врачу-генетику. Возможно Вам будет рекомендовано проведение ИПД.14 июля 2020
Условия передачи информации
Своей волей и в своем интересе даю согласие на обработку указанных мной персональных данных Акционерному обществу «Международный центр репродуктивной медицины» (АО «МЦРМ») (197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н), с целью записи на прием к специалисту АО «МЦРМ», установления со мной обратной связи, а также получения рассылок информационного и рекламного характера от АО «МЦРМ». Даю свое согласие на обработку следующих персональных данных: ФИО, адрес электронной почты, номер телефона. Я согласен (согласна), что обработка моих персональных данных будет осуществляться как с использованием, так и без использования средств автоматизации, и включать следующие действия: сбор, запись, систематизацию, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, обезличивание, блокирование, удаление, уничтожение. Согласие дается мной на неограниченный срок, и может быть отозвано в любой момент путем направления соответствующего письменного запроса по адресу 197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н, с пометкой «Отзыв согласия на обработку персональных данных».