Размер шрифта
Цвет сайта
Интервал между буквами
Шрифт

Вопрос от sali555

sali555
Здравствуйте, каковы шансы на успешную беременность при том, что мы с супругом сдавали кровь на кариотип,в результате у меня сбалансированная транслокация 11 и 13 хромосом, у мужу все в норме, и мутации по фактору Лейдену,т.е предрасположение к повышенной свертываемости, при лечении все приходит в норме, в итоге есть ли у нас шанс на здорового ребенка естествен-ым путем? или все-таки ЭКО с ПГД? и каковы шансы при том и другом исходах положит-ых беремен-ей? если уже были 3 замерзшие и 3 самопроизвольнные выкидыши берем-ти на сроке всегда 5-6 недель? что посоветуете?
7 января 2014
Ответ
МЦРМ
Добрый день. Теоретически шансы на нормальную беременность естественным путём при носительстве сбалансированной транслокации есть. Но каждый случай всегда индивидуален. Наличие 6 прервавшихся беременностей в анамнезе и отсутствие здоровых детей снижают ожидаемую вероятность наступления нормальной беременности, но не делают её невозможной. Для прогноза также важно иметь данные о кариотипе родителей и родных братьев/сестёр если они есть. При ЭКО с ПГД "отбраковываются" эмбрионы с несбалансированным хромосомным набором, то есть нежизнеспособные, а значит существенно возрастает вероятность нормального течения беременности при наличии генетически здоровых эмбрионов. Однако заранее никто не может сказать, окажутся ли среди полученных эмбрионов здоровые или нет. Всё зависит от индивидуальных особенностей транслокации и общего количества оплодотворившихся яйцеклеток. В целом могу сказать что ЭКО с ПГД даёт больше шансов, так как есть возможность выбирать из нескольких эмбрионов, но не даёт гарантии, так как нельзя быть уверенным заранее, что среди эмбрионов будут нормальные. Что касается мутации Лейдена, то при нарушениях свёртывания возрастает вероятность выкидыша даже при генетически нормальном плоде. Но при адекватной коррекции гемостаза этот фактор можно "обойти".
7 января 2014
Другие ответы клиники
  • Анна
    Добрый день. Я на 7-й неделе беременности, есть сын 5 лет, года 3 назад была замершая беременность. По направлению гинеколога сдала кровь на проведение ряда исследований, в том числе генетических. По результатам анализов меня смутил недостаток витамина D (19.9 нг/мл), снижение гомоцистеина (3.8 мкмоль/л при норме 5.0 - 15.0), повышение РФМК в разделе ГЕМОСТАЗ (9.00 + мг/дл при норме <7.95), а также результаты исследований в разделе ГЕНОТИПИРОВАНИЕ: 1) Выявлен полиморфизм, предрасполагающий к снижению фактора XIII в крови, снижению риска тромбозов, повышению риска геморрагии, в гомозиготной форме ( исследование F13A1: Val34Leu (Val35Leu), результат Leu/Leu ); 2) Обнаружена гомозиготная мутация (исследование MTRR: Ile22Met (A66G) , результат Met/Met). Помогите пожалуйста правильно интерпретировать результаты анализов крови. Как это может отразиться на протекании беременности и здоровье ребенка? (результаты анализов во вложении) Заранее спасибо!
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Анна, здравствуйте! По данным результатам Вам рекомендована очная консультация врача-гематолога.
    12 января 2020
  • татьяна
    Андрей Адольфович,пгд делается по показаниям или перед подсадкой за дополнительную плату можно сделать при око по ОМС?Срасибо.
    МЦРМ
    В программе ОМС генетическое исследование эмбрионов не проводится.
    20 февраля 2015
  • Елена
    Добрый день, Андрей Адольфович! Подскажите пожалуйста, у меня м/цикл всегда был 28-30 дней, вот уже два цикла подрят 24 дня. С чем это может быть связано, на что обратить внимание? Спасибо.
    МЦРМ
    Это вариант нормы. Не обращайте внимание.
    17 февраля 2014