Размер шрифта
Цвет сайта
Интервал между буквами
Шрифт

Вопрос от sali555

sali555
Здравствуйте, каковы шансы на успешную беременность при том, что мы с супругом сдавали кровь на кариотип,в результате у меня сбалансированная транслокация 11 и 13 хромосом, у мужу все в норме, и мутации по фактору Лейдену,т.е предрасположение к повышенной свертываемости, при лечении все приходит в норме, в итоге есть ли у нас шанс на здорового ребенка естествен-ым путем? или все-таки ЭКО с ПГД? и каковы шансы при том и другом исходах положит-ых беремен-ей? если уже были 3 замерзшие и 3 самопроизвольнные выкидыши берем-ти на сроке всегда 5-6 недель? что посоветуете?
7 января 2014
Ответ
МЦРМ
Добрый день. Теоретически шансы на нормальную беременность естественным путём при носительстве сбалансированной транслокации есть. Но каждый случай всегда индивидуален. Наличие 6 прервавшихся беременностей в анамнезе и отсутствие здоровых детей снижают ожидаемую вероятность наступления нормальной беременности, но не делают её невозможной. Для прогноза также важно иметь данные о кариотипе родителей и родных братьев/сестёр если они есть. При ЭКО с ПГД "отбраковываются" эмбрионы с несбалансированным хромосомным набором, то есть нежизнеспособные, а значит существенно возрастает вероятность нормального течения беременности при наличии генетически здоровых эмбрионов. Однако заранее никто не может сказать, окажутся ли среди полученных эмбрионов здоровые или нет. Всё зависит от индивидуальных особенностей транслокации и общего количества оплодотворившихся яйцеклеток. В целом могу сказать что ЭКО с ПГД даёт больше шансов, так как есть возможность выбирать из нескольких эмбрионов, но не даёт гарантии, так как нельзя быть уверенным заранее, что среди эмбрионов будут нормальные. Что касается мутации Лейдена, то при нарушениях свёртывания возрастает вероятность выкидыша даже при генетически нормальном плоде. Но при адекватной коррекции гемостаза этот фактор можно "обойти".
7 января 2014
Другие ответы клиники
  • Екатерина
    Здравствуйте, пришла к гинекологу с жалобой на задержку менструации. На данный момент уже 25 дней задержки. На момент обращения- 11. Мне 18 лет, ранее цикл был стабильно 28-33 дня. Изредка были задержки в 3-5 дней и всего один раз задержка была около 2х недель, тогда назначили дисменорм и витамины. В этот раз гинеколог отправила на узи, в заключении написано «мультифолликулярное строение яичников. Варикозное расширение вен параметрия». Сказали возможно мультифолликулярнте строение связано с периодом полового созревания и это пройдет. Назначили 10 дней по две табл. в день дюфастон. Пропила, сейчас 4 день отмены препарата, месячных пока нет. Прилагаю результат УЗИ. Также, позавчера сдала общий анализ крови, ттг и ферритин. Также прилагаю результаты. Пока жду менструацию начала много переживать и не понимаю что делать. Идти к эндокринологу с вопросом о ттг? По поводу общего анализа непонятно почему лимфоциты повышены, нейтрофилы понижены. Идти к гинекологу с переживаниями, может Спкя? Помогите разобраться что к чему, основываясь на моем рассказе и прикрепленных исследованиях.
  • A. Korolchenko
    Помогите, пожалуйста! Прочитал в интернете про редкое неизлечимое генное заболевание - фатальную семейную бессонницу, бывают также и спорадические формы. После этого через некоторое время не смог уснуть, началась бессонница. Одна ночь была полностью без сна, на следующую заснул рано глубоким сном. Но вот после этого следующая ночь тоже была полностью бессонной. Четвертая тоже с глубоким сном. После чего не мог спать до 5 часов утра. Потом заснул, но все время просыпался в восемь часов. После восьми сна уже не было. Стал пить лекарства. Сначала помогали, но потом перестали помогать. Все это началось с потоотделением, очень частым мочеиспусканием и с суженными зрачками. Начал сравнивать и сопоставлять. Все как будто совпадает! К тому же появились как бы фобии и панические атаки. Пошел к врачу неврологу с МРТ головного мозга, который сделал 2 года назад. Она мне сказала, что таламус на снимке чистый, и что если бы у вас была болезнь, то она бы уже тогда проявилась, т. е. на снимке уже тогда были бы амилоидные бляшки. Повторного МРТ мне не назначила, сказала, что данная болезнь проявляется с раннего возраста. Но я читал, что в детстве она никак не проявляется. В семье у меня ей вообще никто не болел. что главное. В России случаев зарегистрировано не было. Был у психотерапевта, поставили диагноз - тревожное смешанное расстройство. Невролог, к. м. н., поставила диагноз - соматоформная дисфункция внс, инсомния. Назначила мне вальпроевую кислоту и квитиапин. После них я сегодня спал, но не сразу. Мне 31 год. Скажите, правильно мне все сказал невролог про болезнь, что при ней человек испытывает проблемы со сном еще с раннего возраста. И как оно вообще протекает и как диагностируется? Достаточно ли сделать МРТ головного мозга спустя два года? Хотя я читал, что МРТ не представляет пользы для диагностики и выявления. И если я уже спал после лекарств, то исключает это наличие заболевания? Также хочу напомнить, что я сначала тревожился, а только потом не смог уснуть.
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    A. Korolchenko, здравствуйте! Данное заболевание, как правило, развивается между 40 и 50 годами. Диагностика включает в себя генетический анализ (определение мутаций в гене PRNP).
    23 августа 2018
  • Моника
    После месячных шли очень обильные водянистые выделения,2 дня назад была овуляция такие выделения продолжились,но заболела грудь и стал тянуть низ живота,хоть до месячных 10 дней.С таким сталкиваюсь впервые,грудь обычно начинает болеть за 5-7 дней,также как и тянуть низ живота.