Размер шрифта
Цвет сайта
Интервал между буквами
Шрифт

Вопрос от sali555

sali555
Здравствуйте, каковы шансы на успешную беременность при том, что мы с супругом сдавали кровь на кариотип,в результате у меня сбалансированная транслокация 11 и 13 хромосом, у мужу все в норме, и мутации по фактору Лейдену,т.е предрасположение к повышенной свертываемости, при лечении все приходит в норме, в итоге есть ли у нас шанс на здорового ребенка естествен-ым путем? или все-таки ЭКО с ПГД? и каковы шансы при том и другом исходах положит-ых беремен-ей? если уже были 3 замерзшие и 3 самопроизвольнные выкидыши берем-ти на сроке всегда 5-6 недель? что посоветуете?
7 января 2014
Ответ
МЦРМ
Добрый день. Теоретически шансы на нормальную беременность естественным путём при носительстве сбалансированной транслокации есть. Но каждый случай всегда индивидуален. Наличие 6 прервавшихся беременностей в анамнезе и отсутствие здоровых детей снижают ожидаемую вероятность наступления нормальной беременности, но не делают её невозможной. Для прогноза также важно иметь данные о кариотипе родителей и родных братьев/сестёр если они есть. При ЭКО с ПГД "отбраковываются" эмбрионы с несбалансированным хромосомным набором, то есть нежизнеспособные, а значит существенно возрастает вероятность нормального течения беременности при наличии генетически здоровых эмбрионов. Однако заранее никто не может сказать, окажутся ли среди полученных эмбрионов здоровые или нет. Всё зависит от индивидуальных особенностей транслокации и общего количества оплодотворившихся яйцеклеток. В целом могу сказать что ЭКО с ПГД даёт больше шансов, так как есть возможность выбирать из нескольких эмбрионов, но не даёт гарантии, так как нельзя быть уверенным заранее, что среди эмбрионов будут нормальные. Что касается мутации Лейдена, то при нарушениях свёртывания возрастает вероятность выкидыша даже при генетически нормальном плоде. Но при адекватной коррекции гемостаза этот фактор можно "обойти".
7 января 2014
Другие ответы клиники
  • Светлана
    Добрый день,Анна Александровна подскажите. Мне40 лет беременность 13 нед.,было исследование ворсинок хореона ,результат был готов на следующий день.В заключение :46,XX,del(c). К гинетику только через несколько дней ,но специалист проводивший процедуру и отдавший результат сказал, что сохранить нечего одной частички хромосомы нехватает. Скажите прожалуста ,какие последствие будут при рождении такого ребенка.
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Светлана, здравствуйте! Определить последствия для будущего ребенка возможно при уточнении - какого участка хромосомы не хватает. Сейчас ответить на данный вопрос, имея только данный результат, нельзя.
    16 декабря 2019
  • Илюхина
    Добрый вечер. Мазок пцр на хламидии отрицательный. Кровь на chlamydia igm- 1.35 , положительный . Igg- отрицательный . Что это значит? Нужно ли?
    МЦРМ
    Сдать анализ на хламидии из канала шейки матки культуральным методом. Если отрицательный, то успокоится
    20 февраля 2020
  • Оксана
    Анна Александровна, подскажите пожалуйста, насколько и для чего необходим анализ ПГС. Показания: возраст после 40. Весь материал, котрый смогла найти на эту тему говорит о том, что 100% гарантии нет! Так какой же смысл?! Эмбрионы могут повредить, а их и так похоже будет мало, если вообще будут... Отзывы в интернете очень противоречивы, некая Ольга Зайцева приводит результаты исследований Поля Девроя о полной бесполезности этого анализа. Кому верить не понятно, ответов на свои вопросы в вашей клинике я так и не услышала. Может вы проясните, заранее спасибо.
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Оксана, здравствуйте! 100% гарантии не дает ни один анализ эмбриона, плода, уже рожденного человека. У женщин старше 35 лет повышается риск нарушения расхождения хромосом, что может привести к хромосомным заболеваниям у будущего ребенка. Идти на ЭКО только ради ПГД (ПГС - это вариант ПГД) - нерационально. Но если паре по каким-то причинам все-таки проводится ЭКО, то для снижения риска переноса эмбриона с хромосомными аномалиями, повышения шансов наступления беременности и в дальнейшем рождения здорового ребенка, показано проведение ПГД/ПГС.
    11 июня 2016