Размер шрифта
Цвет сайта
Интервал между буквами
Шрифт

Вопрос от sali555

sali555
Здравствуйте, каковы шансы на успешную беременность при том, что мы с супругом сдавали кровь на кариотип,в результате у меня сбалансированная транслокация 11 и 13 хромосом, у мужу все в норме, и мутации по фактору Лейдену,т.е предрасположение к повышенной свертываемости, при лечении все приходит в норме, в итоге есть ли у нас шанс на здорового ребенка естествен-ым путем? или все-таки ЭКО с ПГД? и каковы шансы при том и другом исходах положит-ых беремен-ей? если уже были 3 замерзшие и 3 самопроизвольнные выкидыши берем-ти на сроке всегда 5-6 недель? что посоветуете?
7 января 2014
Ответ
МЦРМ
Добрый день. Теоретически шансы на нормальную беременность естественным путём при носительстве сбалансированной транслокации есть. Но каждый случай всегда индивидуален. Наличие 6 прервавшихся беременностей в анамнезе и отсутствие здоровых детей снижают ожидаемую вероятность наступления нормальной беременности, но не делают её невозможной. Для прогноза также важно иметь данные о кариотипе родителей и родных братьев/сестёр если они есть. При ЭКО с ПГД "отбраковываются" эмбрионы с несбалансированным хромосомным набором, то есть нежизнеспособные, а значит существенно возрастает вероятность нормального течения беременности при наличии генетически здоровых эмбрионов. Однако заранее никто не может сказать, окажутся ли среди полученных эмбрионов здоровые или нет. Всё зависит от индивидуальных особенностей транслокации и общего количества оплодотворившихся яйцеклеток. В целом могу сказать что ЭКО с ПГД даёт больше шансов, так как есть возможность выбирать из нескольких эмбрионов, но не даёт гарантии, так как нельзя быть уверенным заранее, что среди эмбрионов будут нормальные. Что касается мутации Лейдена, то при нарушениях свёртывания возрастает вероятность выкидыша даже при генетически нормальном плоде. Но при адекватной коррекции гемостаза этот фактор можно "обойти".
7 января 2014
Другие ответы клиники
  • Карина
    Здравствуйте, в общем, за последние 2 недели у нас с моим партнером во время полового акта рвался презерватив и несколько раз это происходило не в безопасный день. В последний раз половой акт был 13 августа, а 16 августа у меня повысилась температура и начал болеть низ живота. Последний день овуляции был как раз 13 августа. Может ли это значить, что я забеременела? Ребенка мы еще не планируем заводить. И если все же забеременела можно ли как-то это предотвратить?
  • Наталья
    Здравствуйте, Анна Александровна. Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты II скрининга. Беременность первая, 35 лет. Срок 19,5-20 недель. Возрастной риск на дату забора 1:334, общий популяционный риск 1:600, риск дефекта нервной трубки <1:100. Трисомия 21 1:1018, трисомия 18 1:6920 AFP 38,4 IU/ml скорр. МоМ 0,98, HGG 18917 mlU/ml скорр. МоМ 0,89, uE3 0,9 ng/ml скорр. МоМ 0,74. Вычисленный риск для Трисомии 18 равен 1:6920, что является нормой по Трисомии 18. Вычисленный риск для Трисомии 21 ниже порога отсечки, что показывает нормальное значение риска. Скорректированный МоМ AFP находится в области низкого риска для дефекта нервной трубки. Спасибо.
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Наталья, добрый вечер! Вы прикрепили только часть проведенного анализа. Пожалуйста, пришлите полный вариант на адрес kinunen@mcrm.ru , чтобы я могла оценить данный результат.
    12 апреля 2018
  • Сергей
    Добрый день. Подскажите, пожалуйста, по поводу результатов теста на гормоны. Референсные значения в результатах смущают (в частности, свободного тестостерона). В сети эти цифры очень варьируются. Возраст 35 лет. Спасибо большое. Фолликулостимулирующий гормон 3.97 mIU/ml реф.зн.:1.27 - 19.26 Лютеинзирующий гормон 5.69 mIU/mL реф.зн.:1.24 - 8.62 Тиреотропный гормон (ТТГ) 2.32 mIU/L реф.зн.:0.4 - 4 Глобулин-связывающий половой гормон 41.1 nmol/L реф.зн. 13.3 - 89.5 Пролактин 230.73 mIU/L реф.зн.: 55.9 - 278.4 Тестостерон 7.54 ng/mL реф.зн. 1.75 - 7.81 Свободный тестостерон 147.0 pg/mL реф.зн.: 31.68 - 190.08
    МЦРМ
    Здравствуйте, Сергей. Референсные значения устанавливаются исходя из тест-систем используемых в лаборатории, в связи с этим они могут отличаться.
    11 февраля 2020