Вопрос от Алина
- Здравствуйте, первая беременность в 37 лет и оказалась ЗБ, сдала анализ на цитогенетику Заключение 46,XX,der(13;13)(q10;q10),+13 Женский кариотип с робертсоновских транслокацией между хромосомами 13 и 13 с точками разрыва и соединения в дисках 13q10 и 13q10 и дополнительной хромосомой 13. Трисомию хромосомы 1 подтверждено методом FISH на интерфазных ядрах. Результат данного исследования не исключает возможности низкого уровня мозаицизма и хромосомных перестроек, которые нельзя выявить с помощью стандартного цитогенетического метода. Что порекомендуете в таком случае? И почему они написали 46 хромосом, если получилась трисомия т.е должно быть 47?
Кинунен Анна АлександровнаВрач-генетик высшей категорииЕлена, здравствуйте! Всего 46 хромосом, т.к. одна хромосома содержит материал двух хромосом. При данном результате рекомендовано кариотипирование обоих супругов.16 января 2020 - Здравствуйте, Эльвира Валентиновна! Мы с мужем были у Вас на консультации 29.09. Номер карты 63615. Уже сдали все анализы и планируем приехать на вступление в протокол через 2 недели. Подскажите, пожалуйста, обязательно ли исследовать кариотип в нашем случае? Анализ делается 24 рабочих дня. А нам бы хотелось как можно быстрее сделать ЭКО. Кроме того, мы планируем оплатить предимплантационный генетический скрининг хромосом.
Исакова Эльвира ВалентиновнаВрач акушер-гинеколог высшей категории, репродуктолог, кандидат медицинских наук, ведущий специалистЕлена, вы этот анализ сдайте в любом случае. Конечно его лучше иметь к началу цикла, но решать вам.6 октября 2016
Условия передачи информации
Своей волей и в своем интересе даю согласие на обработку указанных мной персональных данных Акционерному обществу «Международный центр репродуктивной медицины» (АО «МЦРМ») (197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н), с целью записи на прием к специалисту АО «МЦРМ», установления со мной обратной связи, а также получения рассылок информационного и рекламного характера от АО «МЦРМ». Даю свое согласие на обработку следующих персональных данных: ФИО, адрес электронной почты, номер телефона. Я согласен (согласна), что обработка моих персональных данных будет осуществляться как с использованием, так и без использования средств автоматизации, и включать следующие действия: сбор, запись, систематизацию, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, обезличивание, блокирование, удаление, уничтожение. Согласие дается мной на неограниченный срок, и может быть отозвано в любой момент путем направления соответствующего письменного запроса по адресу 197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н, с пометкой «Отзыв согласия на обработку персональных данных».