Вопрос от Ольга
- Здравствуйте. . Ребёнку 4 года, мальчик. Стоят диагнозы - зпрр с аутичными чертами (на словах расстройство аутистического спектра) и радиоульнарный синостоз двусторонний. (ещё у ребёнка в три года был реактивный артрит, есть складочки возле глаз - эпикантус) . Подскажите, пожалуйста, какие генетические тесты нам необходимо сдать (ребёнку и родителям), чтобы знать наследственное это или нет, и для того, чтобы планировать беременность, узнать риски, очень боимся повтора ситуации. В больнице генетик только сделала анализ на кариотип - 46 xy. Спасибо большое.
Кинунен Анна АлександровнаВрач-генетик высшей категорииЕлена, добрый день! Радиоульнарный синостоз встречается при большом кол-ве наследственных синдромов. Для части из них описаны мутации в генах, для некоторых - причина неизвестна. Мутации в нескольких сотнях генов могут приводить к аутизму, их можно проверить, выполнив панель генов "Аутизм". Необходимо снова обратиться на очную консультацию генетика, чтобы уточнить список исследуемых генов, учитывая клинические проявления.17 ноября 2018 - Ранее задавал вопрос по спермограмме 28.07.2019. Объем - 8.0 Консистенция - вязкая Разжижение через - в течение 60 минут Вязкость - 0.4 Цвет - бело-сероватый Мутность - мутный Запах - специфический рН - 8.1 Микроскопическое исследование : - количество сперматозоидов в 1 мл - 23 - общее кол-во сперматозоидов в эякуляте - 184 клетки сперматогенеза - 1-1 Агглютинация - отсутствует Лейкоциты - 0.4 Эритроциты 0-1-1 Кристаллы спермина - + Макрофаги - отсутствуют Спермиофаги - отсутствуют Липоидные тельца - отсутствует Амилоидные тельца - отсутствует Жизнеспособность сперматозоидов - 80 Прогрессивно-подвижные (PR, класс А+В) - 58% Непрогрессивно-подвижные (NP, класс С) 16% Неподвижные (класс Д) - 26 % Общая подвижность (PR+NP, класс А+В+С) - 74% Вы ответили вероятность забеременнеть есть. А не подскажите на какие показатели с отклонениями следует обратить для возможного лечения если оно необходимо? Подход к лечению должен быть комплексным но некоторые срециалисты все же этим злоупотребляют... Например смутил показатель - липоидные тельца - отсутствуют. Насколько это критично?? При этом лейкоциты как бы в пределах допустимой нормы, что может свидетельствлвать о каком то скрытом воспалении и то не как таковом... в чем может причина?
Корнеев Игорь АлексеевичГлавный врач, врач уролог-андролог высшей категории, доктор медицинских наук, профессорЗдравствуйте. Лечение требуется при наличии заболевания, которое диагностируют при наличии жалоб и после проведения соответствующего обследования. Для этого необходимо прийти на прием к врачу.29 июля 2019 - Здравствуйте я живу в Казахстане. Мне 38 лет.Дети есть. Младший ребенок 2008 г. Хотелось узнать чтобы приехать на ЭКО какие анализы можно сдать в Казахстане?Действительны ли они будут в вашей клинике? На первичную консультацию приехать надо заранее? За сколько дней? Как подготовить к анализам? 2013 и 2014 были замерш.беремен. на 12 неделе После обследования выяснилось что у меня есть воспаления в щитовидке. И по анализу 2014 года выявлены вирус простого герпеса, ЦМВ и токсполазмоз по ПЦР крови.
Исакова Эльвира ВалентиновнаВрач акушер-гинеколог высшей категории, репродуктолог, кандидат медицинских наук, ведущий специалистЖанар, на первую консультацию приехать желательно за 2-3 цикла до ЭКОс анализами, которые по нашей инструкции действительны 6 мес и 1 год (см на нашем сайте). Все анализы можете сдавать по месту жительства.17 апреля 2016
Условия передачи информации
Своей волей и в своем интересе даю согласие на обработку указанных мной персональных данных Акционерному обществу «Международный центр репродуктивной медицины» (АО «МЦРМ») (197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н), с целью записи на прием к специалисту АО «МЦРМ», установления со мной обратной связи, а также получения рассылок информационного и рекламного характера от АО «МЦРМ». Даю свое согласие на обработку следующих персональных данных: ФИО, адрес электронной почты, номер телефона. Я согласен (согласна), что обработка моих персональных данных будет осуществляться как с использованием, так и без использования средств автоматизации, и включать следующие действия: сбор, запись, систематизацию, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, обезличивание, блокирование, удаление, уничтожение. Согласие дается мной на неограниченный срок, и может быть отозвано в любой момент путем направления соответствующего письменного запроса по адресу 197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н, с пометкой «Отзыв согласия на обработку персональных данных».