Вопрос от Яна
- Добрый день. Необходимо срочно узнать риски мутации плода и возможность рождения здорового ребёнка. Для сохранения или прерывания беременности.Инвалид 2 гр. Миастения. Прием глюкокортикостеройдов с 2017 г. в начальной дозировке 100 мл. каждый день в течении года, в настоящее время 12 мл. через день. Прием Форстео 2 недели апрель 2020. Заболевания :миастения, остеопроз, стеройдный сахарный диабет , эндометриоз, гемангиома позвоночника, киста гипофиза, 2 компресионных перелома позвоночника.МЦРМЗдравствуйте. Ваша ситуация очень сложная, и ее невозможно решить посредством он-лайн консультации, только на очном совместном приеме гинеколога, специалистов по Вашим соматическим заболеваниям, генетика и тератолога.29 июня 2020
- Здравствуйте. У сына по ген. анализу выявили синдром коффина-лоури. Делеция экзонов 15-20 в гене RPS6KA3 в гемозиготном состоянии. Это большой участок? Гемозиготное состояние как понять?
Кинунен Анна АлександровнаВрач-генетик высшей категорииАльбина, здравствуйте! У ребенка отсутствует часть данного гена. Не важен размер данной мутации, необходимо ее наличие, чтобы развилось данное заболевание. Гемизиготный - это находящийся на Х хромосоме, которая у мужчин присутствует только в единственном числе.7 марта 2019 - Добрый вечер, Эльвира Валентиновна! Мне 28 лет, мужу 32. Планируем ребенка около 5 лет, беременность не наступает. ЭКО ни разу не делали. В 2010 году удалена миома (крупный узел 72х64х58 мм по передней стенке). Операция была полостная. В 2014 году сделана кольпоскопия. Результат: экзофитные кондиломы, эрозия шейки матки. Удалено хирургическим лазером. В сентябре 2015г. сделали лапароскопию. Произведено: ХГТ, обе трубы свободно проходимы. Коагуляция очагов эндометриоза. Взята биопсия и посев эндометрия. Заключение: эндометрий фазы секреции, хронический слабый эндометрит. Са 125- 63,48 ед/мл (после операции). Три месяца принимала "Силуэт". Сдала анализ - Са125-17,70 ед/мл, Не4-38,95 пмоль/л. Хромосомный анализ нормальный; Гормоны в норме:Т4 своб-13,86 пмоль/л, ТТГ-2,050 мкМЕ/мл, анти-ТПО-10,90 МЕ/мл, АСТ-13,23 Ед/л; Пролактин-246,30 мкМЕ/мл. Склонен к повышению. Принимаю "Достинекс" по 1/4 раз в неделю. Гомоцистеин-4 мкмоль/л. Генетическое исследование показало предрасположенность к гипергомоцистеинемии. Так же прошли обследования на скрытые инфекции, на флору с определением чувствительности к антибиотикам. По спермограмме заключение: нормозооспермия. Матка седловидная. Цикл регулярный, с овуляцией проблем нет. Но последнее УЗИ показало, что желтое тело небольшого размера: в d-11,3 мм (22 дмц) Не понимаю почему беременность не наступает!? Для меня очень важно Ваше мнение! Если делать ЭКО, то какие еще анализы необходимо сделать? И какой метод ЭКО подходит нам?
Исакова Эльвира ВалентиновнаВрач акушер-гинеколог высшей категории, репродуктолог, кандидат медицинских наук, ведущий специалистИрина, учитывая длительность бесплодия, наличие эндометриоза, я рекомендую ЭКО. Какой протокол стимуляции выбрать - можно решить только при осмотре. Список анализов для ЭКО есть на нашем сайте. Вам лучше приехать сначала на консультацию для определения подготовки.7 июня 2016
Условия передачи информации
Своей волей и в своем интересе даю согласие на обработку указанных мной персональных данных Акционерному обществу «Международный центр репродуктивной медицины» (АО «МЦРМ») (197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н), с целью записи на прием к специалисту АО «МЦРМ», установления со мной обратной связи, а также получения рассылок информационного и рекламного характера от АО «МЦРМ». Даю свое согласие на обработку следующих персональных данных: ФИО, адрес электронной почты, номер телефона. Я согласен (согласна), что обработка моих персональных данных будет осуществляться как с использованием, так и без использования средств автоматизации, и включать следующие действия: сбор, запись, систематизацию, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, обезличивание, блокирование, удаление, уничтожение. Согласие дается мной на неограниченный срок, и может быть отозвано в любой момент путем направления соответствующего письменного запроса по адресу 197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н, с пометкой «Отзыв согласия на обработку персональных данных».