Вопрос от Екатерина

Е
Екатерина
Пожалуйста, помогите!! Умерли двое детей разного пола сразу после родов. Гипоплазия лёгких, стеноз аорты. Кариотип у сына успели сделать, норм. Мы были у 5 генетиков, тромбофил.мутаций нет, кариотип норм, полноэкзомн.секвенир. экзома не выявило ничего, что могло бы вызвать порок. Вирусн.инфекции в острой фазе во время бер-ти не было, хронич.цмв в крови. Как вы считаете, вирусы могли вызвать такой порок или это генетически вызвано?? Спасибо
14 ноября 2021
Ответ
Здравствуйте, Екатерина! Очень Вам сочувствую, тяжелейшее испытание. Если роды были в срок, дети доношенные, очень странно повторение такого диагноза без генетической причины. Может быть Вы живете в неблагоприятном районе? Может быть рядом с Вами есть источник опасных отходов? или Вы или супруг работаете на вредном производстве? Врачи - генетики бывают разной квалификации - рекомендую проконсультироваться еще с нашим доктором- Анной Александровной Кинунен, показать все исследования, которые сделаны. Может быть в настоящее время уровень развития биологии, медицины пока не может подтвердить генетическую природу данного заболевания, но причина есть... Если Вы живете не в Санкт-Петербурге - возможна дистанционная консультация врача-генетика - через систему ONDOC, позвоните нам и регистраторы подскажут как записаться. (812)3271950
15 ноября 2021
Другие ответы специалиста
  • Н
    Наталья
    Открыть
    Здравствуйте. Планируем с мужем ребенка. К сожалению, беременность не наступает уже более 5 лет. Подскажите, пожалуйста, в вашей клинике можно сделать ЭКО по ОМС? Есть ли бесплатная консультация репродуктолога? С уважением, Наталья Баранова.
     Темирбулатов Ринат Рафаилевич
    Темирбулатов Ринат Рафаилевич
    Врач акушер-гинеколог, репродуктолог высшей категории, кандидат медицинских наук, заведующий отделением ВРТ
    Добрый день. Да, мы проводим программы ЭКО по ОМС. Бесплатные консультации репродуктолога бывают в виде периодических акций, за которыми нужно следить на нашем сайте.
    16 января 2026
  • Л
    Любовь
    Открыть
    Добрый день, делала эко в ноябре 2025, итог биохимическая беременность на раннем сроке. Планирую эко по омс + донорские ооциты в 2026 . Расстроена не удачной процедурой! Очень верю , что ваша помощь и профессионализм помогут нам в нашей мечте о малыше! Обращаюсь к вам потому, что вы помогли моей родной сестре стать счастливой мамой в этом году!!!Верю, что и в моей жизни вы станете этим волшебником!!! Могу ли я записаться к вам и обсудить дальнейшие действия для программы эко
     Чалая (Близнюкова) Наталья Сергеевна
    Чалая (Близнюкова) Наталья Сергеевна
    Врач акушер-гинеколог, репродуктолог
    Добрый день, конечно вы можете записаться на первичный прием или на телемедицинскую консультацию (ON-DOC). С записью помогут администраторы. На консультации сможем обсудить все интересующие вас вопросы, составить план подготовки и лечения.
    18 декабря 2025
  • Т
    Татьяна
    Открыть
    Валерия Алексеевна добрый день! Подскажите пожалуйста я должна вступить в протокол 16.12.2025 по выданому направлению мне в Калининграде. Девочки в регистратуре мне сказали, что сам протокол длится около 3-х недель и 3 недели я должна находится в Питере. Можно мне новый год провести в Калининграде и приехать к Вам в январе? Будут ли действовать мои направления?
     Загайнова Валерия Алексеевна
    Загайнова Валерия Алексеевна
    Врач акушер-гинеколог, репродуктолог, кандидат медицинских наук
    Да, конечно, это будет немного лучше Так вы сможете наблюдаться у одного врача и не переживать за праздничные дни Вашу квоту спокойно перенесем на январь)
    15 декабря 2025
  • У
    Ульяна
    Открыть
    Когда лучше записаться на прием , если есть цель извлечь яйцеклетку при очень низком Амг, в какой день периода Были попытки в сентябре, неудачные
     Исакова Эльвира Валентиновна
    Исакова Эльвира Валентиновна
    Врач акушер-гинеколог, репродуктолог высшей категории, кандидат медицинских наук, ведущий специалист МЦРМ
    Добрый день! Для того, чтобы оценить ситуацию и провести качественно программу, сначала нужно записаться на прием с вашими анализами и выписками о ранее проведенном лечении.
    15 декабря 2025
  • Добрый день. Интересует prp терапия яичников. Я не из России, но буду в СПБ с 22-28.12. Возможно ли записаться к врачу на консультацию и данную процедуру. Также интересует делаете ли ЭКО дуостим. Спасибо. Юлия
     Темирбулатов Ринат Рафаилевич
    Темирбулатов Ринат Рафаилевич
    Врач акушер-гинеколог, репродуктолог высшей категории, кандидат медицинских наук, заведующий отделением ВРТ
    Добрый день. Да, можно будет записаться в даты на очную консультацию и обсудить и PRP и двойную стимуляцию, которые мы выполняем.
    15 декабря 2025