Размер шрифта
Цвет сайта
Интервал между буквами
Шрифт

Вопрос от Екатерина

Екатерина
Пожалуйста, помогите!! Умерли двое детей разного пола сразу после родов. Гипоплазия лёгких, стеноз аорты. Кариотип у сына успели сделать, норм. Мы были у 5 генетиков, тромбофил.мутаций нет, кариотип норм, полноэкзомн.секвенир. экзома не выявило ничего, что могло бы вызвать порок. Вирусн.инфекции в острой фазе во время бер-ти не было, хронич.цмв в крови. Как вы считаете, вирусы могли вызвать такой порок или это генетически вызвано?? Спасибо
14 ноября 2021
Ответ
МЦРМ
Здравствуйте, Екатерина! Очень Вам сочувствую, тяжелейшее испытание. Если роды были в срок, дети доношенные, очень странно повторение такого диагноза без генетической причины. Может быть Вы живете в неблагоприятном районе? Может быть рядом с Вами есть источник опасных отходов? или Вы или супруг работаете на вредном производстве? Врачи - генетики бывают разной квалификации - рекомендую проконсультироваться еще с нашим доктором- Анной Александровной Кинунен, показать все исследования, которые сделаны. Может быть в настоящее время уровень развития биологии, медицины пока не может подтвердить генетическую природу данного заболевания, но причина есть... Если Вы живете не в Санкт-Петербурге - возможна дистанционная консультация врача-генетика - через систему ONDOC, позвоните нам и регистраторы подскажут как записаться. (812)3271950
14 ноября 2021
Другие ответы клиники
  • Ветрова Ольга Александровна
    Здравствуйте уважаемая Меньшикова Ирина Львовна. В связи с выявленной аномалией в кариотипе, вы назначили мне дополнительный анализ Идентификация маркерных хромосом и точек разрыва методом FISH, но у нас в городе я узнавала такой анализ негде не делают, может он как то по другому ещё называется. И скажите надо ли мне сразу пройти консультацию генетика. Заранее спасибо.
    МЦРМ
    Здравствуйте. Этот анализ называется только так. Точно он выполняется в Москве и Санкт-Петербурге. Обратитесь к генетику, может быть, генетик подскажет, как можно его сдать
    8 июня 2018
  • Елена
    Здравствуйте, у моего мужа азооспермия. Я проходила обследование (все анализы в норме) и неделю назад мне сделали гистро- и лапароскопию с целью удаления эндометриоза и проверки проходимости труб. Трубы проходимы, яичники в порядке. Эдндометриоз удален, назначили принимать дюффастон, гинеколог рекомендовал в течение 3 месяцев беременеть (ввиду высокой вероятности). В ноябре планируем посетить Ваш центр с целью проведения ИКСИ. Стоит ли принимать дюфастон и можно ли проводить ИКСИ после гистероскопии, либо стоит выдержать какое то время? Заранее благодарю.
    МЦРМ
    Оплодотворение методом ИКСИ можно проводить при наличии сперматозоидов. Азоосперммия- это отсутствие сперматозоидов. Будет использована сперма донора? Тогда зачем ЭКО?
    15 сентября 2014
  • Наталья
    Линда Омаровна, добрый день. то Пономарева Наталья, № амбулаторной карты 100699. Хотела записать к вам на прием, но нет свободного времени. Мы договаривались месяц назад в новом м.ц., чтоб я пришла к вам на УЗИ на 3-5 м.д.ц., после чего должны решить вопрос о необходимости дальнейшего приема КОК или стимуляции овуляции. За втра 3 д.м.ц. , 5 д.м.ц. воскресенье на эти дни к вам записи нет. Как мне быть?