Размер шрифта
Цвет сайта
Интервал между буквами
Шрифт

Вопрос от Екатерина

Екатерина
Пожалуйста, помогите!! Умерли двое детей разного пола сразу после родов. Гипоплазия лёгких, стеноз аорты. Кариотип у сына успели сделать, норм. Мы были у 5 генетиков, тромбофил.мутаций нет, кариотип норм, полноэкзомн.секвенир. экзома не выявило ничего, что могло бы вызвать порок. Вирусн.инфекции в острой фазе во время бер-ти не было, хронич.цмв в крови. Как вы считаете, вирусы могли вызвать такой порок или это генетически вызвано?? Спасибо
14 ноября 2021
Ответ
МЦРМ
Здравствуйте, Екатерина! Очень Вам сочувствую, тяжелейшее испытание. Если роды были в срок, дети доношенные, очень странно повторение такого диагноза без генетической причины. Может быть Вы живете в неблагоприятном районе? Может быть рядом с Вами есть источник опасных отходов? или Вы или супруг работаете на вредном производстве? Врачи - генетики бывают разной квалификации - рекомендую проконсультироваться еще с нашим доктором- Анной Александровной Кинунен, показать все исследования, которые сделаны. Может быть в настоящее время уровень развития биологии, медицины пока не может подтвердить генетическую природу данного заболевания, но причина есть... Если Вы живете не в Санкт-Петербурге - возможна дистанционная консультация врача-генетика - через систему ONDOC, позвоните нам и регистраторы подскажут как записаться. (812)3271950
14 ноября 2021
Другие ответы клиники
  • АСЯ
    уважаемый Андрей Адольфович у меня 17 неделя беременности обноружили ВУИ и предлагает мне делать плазмоферез;МОЖНО В ТАКОМ СРОКЕ?ЗАРАНЕЕ СПАСИБО!!!!!!!!!
    МЦРМ
    Мое мнение- категорически нет.
    4 февраля 2014
  • Марина
    Ирина Львовна,добрый вечер. Подскажите,появился зуд и покраснение,как можно убрать эти симптомы?
    МЦРМ
    Здравствуйте. Надо сдать мазок на флору для того, чтобы понимать причину.
    23 декабря 2016
  • Соня
    Андрей Адольфович, здравствуйте! Меня берут в протокол с 4 дмц, так как сегодня у меня 1-й дмц, а на 2-3-й дмц не успеваю приехать (в этом цикле менструация началась на 2 дня раньше, к этому я не была готова и не побеспокоилась о приезде в Петербург заранее). Скорее всего протокол будет коротким, потому что в памятке пациента вступающего в цикл эко, написано: "лечебный цикл в среднем 18 дней". Вы не так давно ответили на вопрос, можно или нет вступать в короткий протокол в этот дмц. Перенести протокол на след.цикл не разрешили. Здоровьем рисковать не хочется. Если в протокол вступать нельзя на 4 дмц, то почему же тогда берут? Мне 38 лет. Но может быть я зря волнуюсь? Спасибо за ответ.
    МЦРМ
    Если начинать стимулировать рост фолликулов позднее 3- го дня цикла, то не будет достаточно хорошего ответа яичников. На здоровье это не скажется.
    6 июня 2014