Вопрос от юлия
- Здравствуйте, Анна Александровна. Меня отправили на генетическое обследование для выявления мутаций в генах, ассоциированных с аритмогенной дисплазией правого желудочка. Скажите, пожалуйста, какой анализ (и где лучше) мне нужно для этого сдать, нужно ли делать полноэкзомное секвенирование? Спасибо!
Кинунен Анна АлександровнаВрач-генетик высшей категорииЕкатерина, здравствуйте! Данное заболевание вызывается мутациями в разных генах. Оптимально проводить анализ панели генов (т.е. одновременно анализировать несколько генов) методом NGS (секвенирование). Где сдавать кровь, зависит от Вашего места проживания.11 марта 2019 - Здравствуйте, родила на 37 недели девочку доношеную 3810 и 55 см, месячные были после родов 5 дней как обычно цикл 28 дней . сейчас начался новый цикл раньше положенного, но месячные идут уже 9 дней то мажет то льёт почему так, норма это или нет?МЦРМЗдравствуйте! Менструации дольше 7 дней - не норма, покажитесь гинекологу по месту жительства очно.28 апреля 2021
- Здравствуйте , Анна Александровна с мужем сдали кариотип у него норма , а у меня 46xx, с наличием реципрокной транслокации между хромосомами 17 и 20(p11.2;p13), назначили анализ после 2 ЗБ на маленьком сроке , еще сдали фрагментацию днк сперматозоидов она оказалась повышена , думали в этом причина , но теперь непонятно может во мне ...?Кинунен Анна АлександровнаВрач-генетик высшей категорииЕкатерина, добрый день! Наиболее вероятно, что причина замерших бер-тей в несбалансированном хромосомном наборе у эмбрионов (хотя, если данный анализ не проводился по абортивному материалу, то на 100% это гарантировать нельзя). Т.к. человек-носитель перестроенных хромосом имеет высокий риск образования половых клеток (и в дальнейшем эмбрионов) с дисбалансом по перестройке. Для определения дальнейшей тактики планирования беременности Вам рекомендована очная консультация генетика.7 февраля 2017
Условия передачи информации
Своей волей и в своем интересе даю согласие на обработку указанных мной персональных данных Акционерному обществу «Международный центр репродуктивной медицины» (АО «МЦРМ») (197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н), с целью записи на прием к специалисту АО «МЦРМ», установления со мной обратной связи, а также получения рассылок информационного и рекламного характера от АО «МЦРМ». Даю свое согласие на обработку следующих персональных данных: ФИО, адрес электронной почты, номер телефона. Я согласен (согласна), что обработка моих персональных данных будет осуществляться как с использованием, так и без использования средств автоматизации, и включать следующие действия: сбор, запись, систематизацию, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, обезличивание, блокирование, удаление, уничтожение. Согласие дается мной на неограниченный срок, и может быть отозвано в любой момент путем направления соответствующего письменного запроса по адресу 197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н, с пометкой «Отзыв согласия на обработку персональных данных».