Размер шрифта
Цвет сайта
Интервал между буквами
Шрифт

Вопрос от Светлана

Светлана
Добрый вечер. Прошу прощения что к Вам обращаюсь. Может быть сможете нам помочь. У ребенка н периода новорожденности судороги. Причину не установили. МРТ, ТМС, кариотип - норма. Сегодня получили результаты анализа мочи на органические кислоты. К врачу записались только через месяц, раньше не попасть даже на платной основе. Подскажите пожалуйста о чем говорят такие результаты? Не смогла найти как задать вопрос генетику. Нашла только Вас. Ещё раз извините.
27 января 2021
Ответ
МЦРМ
Здравствуйте! Я - врач гинеколог, а Вашему ребенку необходим осмотр и консультация педиатра. Обратитесь в РДКБ https://rdkb.ru/patsientam/kak-popast-na-lechenie/pamyatka-dlya-gospitalizatsii.php , там возможно лечение и обследованием по ОМС.
27 января 2021
Другие ответы клиники
  • андрей
    Здравствуйте меня зовут Андрей мне 14 лет, в 11 лет мне делали операцию на перекрут левого яичка, и после буквально 2-3 недели я мастурбировал, и почувствовал неприятные ощущения в правом яичке, я сказал родителям мы поехали к врачу, врач сказал что все нормально, после операции бывает такое, что типо боль не настоящая. Прошло уже 3 года и моё правое яичко находится в горизонтальном положении, придаток немного большой и вены есть. я много думал что это такое перекрут или варикоцеле. когда хожу болевых ощущений нет, но когда ложусь яичко как-будто крутится. И я так живу уже 3 года, родителям говорить не хочу пока что. Я знаю что вы можете мне сказать что мне надо на УЗИ, но хотелось бы узнать что это может быть. Ведь я так живу уже 3 года и яичко не посинело и вроде все нормально, просто чувствую себя не как обычно. Хотелось бы узнать что это такое?
  • Анна
    Здравствуйте.Подскажите пожалуйста стоит ли планировать беременность?Мне 39 лет, мужу 37 лет. 5 лет назад мужу поставили диагноз рассеянный склероз. 2 года назад у него обнаружили гепатит Б. Есть ли у нас шанс родить здорового ребёнка? Если да,то к кому из врачей можно обратиться. Очень хочется надеяться. что шанс ещё есть. Заранее благодарна за ответ.
    МЦРМ
    Добрый день. К сожалению, на настоящий момент не обнаружены гены, ответственные за развития данного заболевания. Известно только, что близкие родственники больных рассеянным склерозом имеют повышенный (по сравнению с остальными людьми) риск развития этого заболевания. Наличие риска не означает, что ребенок обязательно заболеет. Строго говоря, и наследственным-то назвать это заболевание нельзя. Подавляющее большинство случаев рассеянного склероза встречается только у одного члена семьи. Так как не выявлено генов с доказанной предрасположенностью к заболеванию, то и проведение преимплантационной генетической диагностики при ЭКО в данном случае не имеет смысла. Просто вы для себя должны принципиально решить, рожаете ли вы ребенка с повышенной предрасположенностью (риск примерно 1-2% вместо 0,1%) к данному заболеванию или нет. Носительство гепатита В у мужчины не опасно для потомства (если не проводится активного лечения противовирусными препаратами на момент зачатия). Ваш возраст (39 лет) является фактором риска случайных хромосомных нарушений у плода (болезнь Дауна и пр.). Однако при естественном зачатии риск рождения ребенка с такой патологией не больше 1%, при беременности сейчас проводится комплекс обследований на раннем сроке, позволяющий избежать данных проблем. И это также не может быть причиной отказа от деторождения. Резюмируя: шанс родить здорового ребенка у вас есть и довольно высокий. Я как генетик не вижу причин отказываться от попыток забеременеть. Принципиальное решение за вами.
    5 мая 2015
  • Людмила
    Андрей Адольфович, написала Вам письмо на общий адрес клиники с пометкой "для Кирсанова А.А.". Очень надеюсь на ответ, т.к. хочу попасть на ЭКО только к Вам. Ситуацию подробно описала в письме, отсканированные результаты анализов там же. Если кратко: 12 лет замужем, у мужа бесплодие в тяжелой форме, теперь добавился женский фактор. 2 раза делали инсеминацию донорской спермой (в естественном цикле и со стимуляцией гормонами) - безрезультатно. Сейчас по результатам УЗИ ставят полипы эндометрия, есть миома матки 7мм., повышен уровень ТТГ - 3.66 мкЕд/мл (остался неизменным с 2011 года), одна из труб была в норме (на 2011г.), во второй были спайки. Анализы на другие гормоны см. в письме. Я так понимаю, что гистероскопию придется обязательно делать. А нужна ли лапароскопия? Могу сделать эти процедуры у себя в городе, чтобы приехать к Вам с готовыми результатами. Что ещё надо сдать из анализов?
    МЦРМ
    Здравствуйте. Да, надо сделать гистероскопию, гистологическое исследование эндометрия. Лапароскопию делать необходимости нет. Дальнейшее лечение надо обсуждать по результатам гистероскопии и биопсии эндометрия. Результаты пришлите на мою почту.
    4 мая 2015