Вопрос от Диана
- Здравствуйте, 3 года пытались забеременеть, но ни как не получалось. Стали обследоваться и обнаружили, что у мужа всё не очень радужно по спермограмме. Отправили сдать генетический анализ результате исследования мужа: 46. X. del(Y) (q11; 23). Провели молекулярно-генетический анализ: проведен поиск делеции локусов SRY и ZFY, а также микроделеций в регионах AZFA (SY84, SY86, SY615, SY1316), AZFB (SY127, SY134, SY1235, SY121, SY1197) и AZFC (SY254, SY255, SY1125) Y-хромосомы, ответственных за азоо- и олигозооспермию. Указаных делеций не обнаружено. Принимал только витамины: аевит, йодомарин, фолиевую и андродоз. При этом мы пошли на ЭКО с ПГД, но по результатам ДНК-Тестирования эмбриона Т1: seq(5) x1-2, (13) x1-2, (XY) x1, XY, мозаичная форма моносомнии аутосом 5,13 T2: seq(1) x1-2, (13) x2-3, (20) x2-3, (XY) x1, XY, мозаичная форма моносомнии аутосом 1,13,20 По итогам эмбрионы не рекомендованы для подсадки. Посоветовали нам обратиться к генетику на этапе планирования, муж ходил но так и не понял, что дальше делать. (подробнее здесь: https://03online.com/news/planiruem_povtornoe_eko_nuzhna_pomoshch/2019-10-29-666397?utm_source=email&utm_medium=new_question&utm_campaign=q_link?utm_source=text_source&utm_medium=socials&utm_campaign=long)
Кинунен Анна АлександровнаВрач-генетик высшей категорииВиолетта, здравствуйте! Стоит выполнить еще один цикл ЭКО.29 октября 2019 - Здравствуйте! Мне 37 лет,у меня есть два сына,которые были зачаты в результате ЭКО+ИКСИ+ПГД. Сейчас я забеременела естественным путем и есть вопрос относительно пренатального скрининга. Нужно ли проводить дополнительные генетические исследования,кроме обычных скринингов? Этот вопрос волнует потому,что при ПГД в ЭКО было выявлено большое число анеуплоидных эмбрионов. Сейчас беременность 9 недель протекает без особенностей,эмбрион развивается согласно сроку без аномалий. У нас с мужем кариотипы нормальные и наследственных заболеваний нет. Первый скрининг будет через две недели.Кинунен Анна АлександровнаВрач-генетик высшей категорииЛюдмила, добрый день! Если при ЭКО генетическое тестирование эмбрионов проводилось только с целью оценки хромосомоного набора (так называемый ПГС), то при данной беременности Вам необходимо провести ранний пренатальный скрининг на сроке 11-13 недель беременности (желательно, на аппаратуре экспертного уровня) и с результатами обратиться на очную консультацию генетика.16 марта 2018
- Здравствуйте, сделала узи на сроке ровно 12 недель. На кровь врачь забыла изначально дать направление, дала в 14 и 5 недель. Пришли результаты где завышен хгч и высокий уровень синдрома дауна. Может ли он быть не верным из-за сданых в разные недели беременности узи и крови? Сейчас генетик отправляет пересдать кровь на 17 недели, но результат узи для расчёта рисков снова берут 12 недель.Как правильно нужно сдать чтобы получить более достоверный результат?МЦРМНепросто все оценить. Неясно, сколько Вам лет. Но для генетических пороков характерно снижение фетопротеина более 2,5 Мом и повышение хгч. Если узи в 12 недель не увидел маркёров , то Генетические пороки маловероятны20 января 2020
Условия передачи информации
Своей волей и в своем интересе даю согласие на обработку указанных мной персональных данных Акционерному обществу «Международный центр репродуктивной медицины» (АО «МЦРМ») (197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н), с целью записи на прием к специалисту АО «МЦРМ», установления со мной обратной связи, а также получения рассылок информационного и рекламного характера от АО «МЦРМ». Даю свое согласие на обработку следующих персональных данных: ФИО, адрес электронной почты, номер телефона. Я согласен (согласна), что обработка моих персональных данных будет осуществляться как с использованием, так и без использования средств автоматизации, и включать следующие действия: сбор, запись, систематизацию, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, обезличивание, блокирование, удаление, уничтожение. Согласие дается мной на неограниченный срок, и может быть отозвано в любой момент путем направления соответствующего письменного запроса по адресу 197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н, с пометкой «Отзыв согласия на обработку персональных данных».