Вопрос от Мария
- Доброго времени Вам. Меня зовут Надежда. Я на 20 неделе бер. Сделали 2 скрининг в одной частной клинике и в заключение попало очень много "неизвестных" , а именно 1.мозжечок четко не визуаль., 2.кости носа 4.3мм(N5,5мм),3.повышена эхогенность кишечника(петли не расширены),4.носогубный треугольник не визуализиру.,5. в обоих желудочках обнаружены кисты, 6.глубина Сильвиевой борозды 1,8мм. Врач узист не смогла сказать результата этого УЗИ, потому было направление с местной больницы в Перинатальный центр на повторное узи и консультацию генетика. Второе УЗИ опровергло все данные кроме КОСТИ НОСА = 4.7ММ(ПРИ НОРМЕ 5.5ММ), А ТАКЖЕ КИСТЫ В ПОЛУШАРИЯХ. После генетик сказала нам что есть риск маркеров патологии и отправила на плацентоцентез. При чем анализ на маркеры в 1 триместре НЕ показал ничего, то есть ХЧГ 31,80МЕ/л / 0,929 МоМ РАРР-А 2,160 МЕ/л / 0,868 МоМ. Индивидуальный риск : трис.21 1:17971 трис.18 <1:20000 трис.13 <1:20000. В итоге врачи генетики исходя из маленькой кости носа и кист в полушариях допускают синдром Дауна и рекомендуют делать анализ Вот ЭТОТ. Я в замешательстве. Что делать пока не знаю. В роду никаких отклонений нету. Беременность вторая , сыну 5 лет и он абсолютно здоров. Развейте мой страх, пожалуйста. И заранее огромное спасибо.
Кинунен Анна АлександровнаВрач-генетик высшей категорииНадежда, здравствуйте! Я не знаю всю Вашу ситуацию, поэтому не могу корректно оценить риски. Но наличие двух маркеров ХА у плода на таком сроке - это показание для проведения инвазивной пренатальной диагностики с целью оценить хромосомный набор плода. Окончательное решение о ее проведении Вы с супругом должны принять самостоятельно.21 декабря 2017
Условия передачи информации
Своей волей и в своем интересе даю согласие на обработку указанных мной персональных данных Акционерному обществу «Международный центр репродуктивной медицины» (АО «МЦРМ») (197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н), с целью записи на прием к специалисту АО «МЦРМ», установления со мной обратной связи, а также получения рассылок информационного и рекламного характера от АО «МЦРМ». Даю свое согласие на обработку следующих персональных данных: ФИО, адрес электронной почты, номер телефона. Я согласен (согласна), что обработка моих персональных данных будет осуществляться как с использованием, так и без использования средств автоматизации, и включать следующие действия: сбор, запись, систематизацию, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, обезличивание, блокирование, удаление, уничтожение. Согласие дается мной на неограниченный срок, и может быть отозвано в любой момент путем направления соответствующего письменного запроса по адресу 197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н, с пометкой «Отзыв согласия на обработку персональных данных».