Вопрос от Наталия

- Добрый день, Анна Александровна! Ребенок год рож. 2014г. Поставили диагноз после секвенирование нового поколения (NGS): Диагноз установлен недостаточность карбамоифосфлтсинтазы 1. Назначили препарат Карбаглу. Что за болезнь , излечима или нет?
Кинунен Анна АлександровнаВрач-генетик высшей категорииФаридун, здравствуйте! Карбомоилфосфатсинтетазная недостаточность относится к наследственным болезням нарушения обмена цикла мочевины. Вылечить мутации в гене нельзя, "Carbaglue" является препаратом патогенетической терапии.10 октября 2018 - Елена Викторовна, здравствуйте. Если возможно , подскажите, как можно приблизить менструальный цикл на несколько дней- гормональных препаратов на данный момент не принимаю, дело в том , что я записана на операцию, врач посоветовал делать операцию сразу после окончания месячных, когда планировала дату операции- просчиталась с циклом ... Заранее спасибо за ответ.МЦРМДобрый день! Вызвать менструацию раньше срока невозможно. Можно отсрочить на фоне приема КОК. Если принимаете контрацептивы, то следующую упаковку надо начинать принимать без перерыва. С уважением Елена Викторовна20 июля 2014
Условия передачи информации
Своей волей и в своем интересе даю согласие на обработку указанных мной персональных данных Акционерному обществу «Международный центр репродуктивной медицины» (АО «МЦРМ») (197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н), с целью записи на прием к специалисту АО «МЦРМ», установления со мной обратной связи, а также получения рассылок информационного и рекламного характера от АО «МЦРМ». Даю свое согласие на обработку следующих персональных данных: ФИО, адрес электронной почты, номер телефона. Я согласен (согласна), что обработка моих персональных данных будет осуществляться как с использованием, так и без использования средств автоматизации, и включать следующие действия: сбор, запись, систематизацию, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, обезличивание, блокирование, удаление, уничтожение. Согласие дается мной на неограниченный срок, и может быть отозвано в любой момент путем направления соответствующего письменного запроса по адресу 197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н, с пометкой «Отзыв согласия на обработку персональных данных».












