Добрый день. Если у ребенка 1,3 г. подозрение на СМА, после теста: не выявлено делецию 7 экзона гена SMN1, но выявлено 1 копию 7 экзона гена SMN2 - можно ли снять диагноз СМА или требуется какое-то доп.исследование?

Здравствуйте, Прийти на прием пока возможности нет, так как работаю вахтой. В Москве бываю проездом не более 1,5 месяцев. мне 43 года, родов не было, аборты были, в будущем надеюсь на беременность. беспокоят периодические боли (в период овуляции и во время месячных) внизу живота справа (отдают в ногу) и в пояснице. Кишечник и прочее в норме, кроме щитовидки - аутоиммунный тиреоидит без гормонотерапии. Протокол МРТ: Матка: • Тело загнуто кзади (ретрофлексия), антеверсия. • Размеры матки 59х60х75мм. • Полость матки несколько деформирована. Функциональный эндометрий: • Суммарной толщиной до 14.5 мм, неоднородной структуры. Эндоцервикс не утолщен, цервикальный канал обычной формы, содержимое однородное, определяются мелкие наботовы кисты до 6мм. Отмечается ассиметрия толщины стенок тела матки за счет задних отделов (передняя стенка до 14мм (переходный слой до 7.2мм), задняя до 40мм (переходный слой до 13мм). Структура неоднородная, с гиперинтенсивными включениями на Т1ВИ. В толще задней стенки узловые структуры неправильной формы, размерами до 16х20мм (вероятно, миоматозные узлы). Влагалище: • Патологических изменений достоверно не выявлено. Яичники: • Левый яичник размерами до 29х17 мм. Тесно прилежит к ребру матки. Определяются единичные фолликулы (до 18мм). Однородной структуры, с серозным содержимым; стенка не утолщена. Параовариально умеренный выпот. • Правый яичник размерами до 23х14 мм. Тесно прилежит к ребру матки. Определяются единичные фолликулы (до 12мм). Однородной структуры, с серозным содержимым; стенка не утолщена. Тазовые лимфатические узлы: не увеличены. Мочевой пузырь, сегменты мочеточников, кости таза – без особенностей. Прямая кишка не раздута. В малом тазу небольшой выпот. Заключение: Диффузно-очаговый аденомиоз. Миомы матки. Есть ли необходимость в операции? Возможно ли удалить очаги аденомиоза и миомы лапароскопически или только полостная операция? Есть ли надежда на беременность? Мужа у меня нет, возможно рассмотрю ЭКО. Заранее благодарна за ответ.

Добрый день, у меня такая проблема. 4 положительных теста два из них электронные.До мес 1 день. Пришла в этот же день к гинекологу, нашла кисту 5 см, хотя месяц назад ничего не было. Тянет низ живота с левой стороны , где обнаружена киста. При нажатии больно. Все беременные симптомы имеются.Страшно. ХГЧ и другой врач это все в понедельник. Сил нет ждать. Жду вашего ответа. Возможна ли беременность?