Вопрос от Екатерина
- Здравствуйте , Анна Александровна с мужем сдали кариотип у него норма , а у меня 46xx, с наличием реципрокной транслокации между хромосомами 17 и 20(p11.2;p13), назначили анализ после 2 ЗБ на маленьком сроке , еще сдали фрагментацию днк сперматозоидов она оказалась повышена , думали в этом причина , но теперь непонятно может во мне ...?
Кинунен Анна АлександровнаВрач-генетик высшей категорииЕкатерина, добрый день! Наиболее вероятно, что причина замерших бер-тей в несбалансированном хромосомном наборе у эмбрионов (хотя, если данный анализ не проводился по абортивному материалу, то на 100% это гарантировать нельзя). Т.к. человек-носитель перестроенных хромосом имеет высокий риск образования половых клеток (и в дальнейшем эмбрионов) с дисбалансом по перестройке. Для определения дальнейшей тактики планирования беременности Вам рекомендована очная консультация генетика.7 февраля 2017 - Добрый день! У нашего ребёнка (9.5месяцев) в рождённая аниридия-полное отсутствие радужной оболочки глаза. В ноябре были в Москве и сдали анализ на мутации в гене Pax6. Помогите разобраться какие последствия для ребёнка могут быть при данной мутации, за что отвечают данные аллелиКинунен Анна АлександровнаВрач-генетик высшей категорииЕкатерина, здравствуйте! Выявленный у ребенка вариант описан впервые. Интерпретацию анализа (является ли данный вариант причиной заболевания ребенка или нет) должен проводить врач, назначивший данный анализ.21 января 2020
- Мне 28 лет, недавно, выявляя причину сбившегося цикла, узнала, что у меня преждевременное истощение иячников, т.к. АМГ в первый результат анализа выдал 0,01, во второй 0,05. Почитав статьи и сходив к репродуктологу, поняла, что анализы не врут. Но по идее если так происходит, то менструации должны сойти на нет (ранний климакс). И в связи с этим у меня возник вопрос: если менструация имеется (может 3-4 месяца быть, потом задержка на недели 3-4), то происходит ли в таком случае овуляция? Врачу на приеме забыла задать этот вопрос, т.к. была в шоке и стрессе, когда он подтвердил картину. Везде где ищу информацию, пишут, мол, ановуляторные циклы в норме происходят 1-2 раза в год у здоровой женщины репродуктивного возраста, но нигде не пишут означает ли начало менструации, что овуляция в этом цикле все-таки была. Заранее благодарю за ответ!
Исакова Эльвира ВалентиновнаВрач акушер-гинеколог высшей категории, репродуктолог, кандидат медицинских наук, ведущий специалистДобрый день! К сожалению, месячные могут приходить и без овуляции. Учитывая ваш АМГ, вам срочно, пока возможно у вас остались еще единичные фолликулы, нужно провести ЭКО.8 мая 2022
Условия передачи информации
Своей волей и в своем интересе даю согласие на обработку указанных мной персональных данных Акционерному обществу «Международный центр репродуктивной медицины» (АО «МЦРМ») (197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н), с целью записи на прием к специалисту АО «МЦРМ», установления со мной обратной связи, а также получения рассылок информационного и рекламного характера от АО «МЦРМ». Даю свое согласие на обработку следующих персональных данных: ФИО, адрес электронной почты, номер телефона. Я согласен (согласна), что обработка моих персональных данных будет осуществляться как с использованием, так и без использования средств автоматизации, и включать следующие действия: сбор, запись, систематизацию, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, обезличивание, блокирование, удаление, уничтожение. Согласие дается мной на неограниченный срок, и может быть отозвано в любой момент путем направления соответствующего письменного запроса по адресу 197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н, с пометкой «Отзыв согласия на обработку персональных данных».