Вопрос от Сабира
- Здравствуйте! Прошу помочь и пояснить. Ребенку 7 месяцев, не набирает вес. За 3 месяца набрала только 1 кг. Девочка. Педиатр отправила на анализ хромосом. Получили заключение: 46,XX,del(5)(p14). - женский с терминальной делицией короткого плеча хромосомы 5. Сам по себе ребенок очень активный, смеется, играет. Ползает только на животе. Переворачивается. Делали узи мозга и проверяли сердце. Врачи сказали что все в порядке и в пределах нормы. Размер головы тоже в пределах нормы. Аппетит очень хороший. Кушает и каши и пюре. Срощенных пальцев нет. Единственное что бросается в глаза - это слегка натянутая кожа у глаз рядом с переносицей (эпикантус). Через несколько недель назначили консультацию с генетиком. Подскажите, к чему нам готовиться и что значит заключение? Начитались в интернете про синдром кошачьего крика. Теперь переживаем. Заранее спасибо за ответ.
Кинунен Анна АлександровнаВрач-генетик высшей категорииВячеслав, здравствуйте! По результату исследования у ребенка отсутствует часть короткого плеча 5 хромосомы. Прогноз зависит от того, какие именно гены вошли в делетированный участок. По одному кариотипу сложно оценить прогноз. Вам нужно обсудить с генетиком, который назначил ребенку кариотипирование, необходимость выполнения молекулярного кариотипа (метод a-CGH) для сопоставления клиники и уточнения прогноза. Также стоит выполнить кариотипирование Вам с супругой, чтобы проанализировать наличие хромосомных перестроек с вовлечением 5 хромосомы.28 февраля 2019 - Добрый день, у меня фоликулярная киста которая не проходит несколько лет. 4 года назад я принимала противозачаточные как лечение. Врач сказал что если киста сама не пройдет то нужно оперировать. Лапароскопия как я понимаю.Противозачаточные не выписал. Подскажите можно ли ее лечить чтобы избежать операции. Детей пока нет. Спасибо.МЦРМЗдравствуйте, Анастасия! Если за 4 года киста не изменилась в размерах, скорее всего, ее действительно необходимо оперировать.29 августа 2020
- Здравствуйте, мне почти 18, девушка, месяц назад выявили пиелонефрит (сильно болели почки) много лет соли фасфаты в большом количестве, кололи цефикс и гепацеф, прошло, легли на обследование обнаружили пмр двухсторонний, на микц. цистографии, назначили операцию, коррекция ПМР, вливание какого то геля, вопрос к вам такой, я уже не девочка, могу ли я спокойно после операции вести половую жизнь, никак ли это не влияет на этот диагноз, и операцию, если нет то примерно через какое время после операции можно продолжить вести половую жизнь? СпасибоМЦРМЗдравствуйте, Анна. Данный вопрос следует переадресовать лечащему доктору перед выпиской, т.к. ограничения на ведения половой жизни могут быть наложены после операции.25 декабря 2019
Условия передачи информации
Своей волей и в своем интересе даю согласие на обработку указанных мной персональных данных Акционерному обществу «Международный центр репродуктивной медицины» (АО «МЦРМ») (197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н), с целью записи на прием к специалисту АО «МЦРМ», установления со мной обратной связи, а также получения рассылок информационного и рекламного характера от АО «МЦРМ». Даю свое согласие на обработку следующих персональных данных: ФИО, адрес электронной почты, номер телефона. Я согласен (согласна), что обработка моих персональных данных будет осуществляться как с использованием, так и без использования средств автоматизации, и включать следующие действия: сбор, запись, систематизацию, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, обезличивание, блокирование, удаление, уничтожение. Согласие дается мной на неограниченный срок, и может быть отозвано в любой момент путем направления соответствующего письменного запроса по адресу 197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н, с пометкой «Отзыв согласия на обработку персональных данных».