Вопрос от Лиза
- Здравствуйте!мне 31 год, планируется беременность. У родного брата недавно (24 года) выявлена эпилепсия. Родственники (которых я знаю) на учёте с данным заболеванием не стояли!Как возможно исключить риск наследственности данного заболевания (очень переживаю, что возможно это наследственно) моего будущего ребёнка ?!поможет ли предимплатационная диагностика , эко?!
Кинунен Анна АлександровнаВрач-генетик высшей категорииМарина, здравствуйте! Эпилепсия, если не является частью наследственного синдрома с поражением других систем организма, - мультифакторное заболевание. Т.е. нет какого-то одного конкретного гена, который ее вызывает. Поэтому проведение ЭКО+ПГД в данном случае смысла не имеет, т.к. непонятно мутации в каком гене идентифицировать у эмбриона. Сначала нужно определить наследственную природу эпилепсии у Вашего брата, если она есть.12 января 2016 - Здравствуйте, Анна Александровна. Меня отправили на генетическое обследование для выявления мутаций в генах, ассоциированных с аритмогенной дисплазией правого желудочка. Скажите, пожалуйста, какой анализ (и где лучше) мне нужно для этого сдать, нужно ли делать полноэкзомное секвенирование? Спасибо!Кинунен Анна АлександровнаВрач-генетик высшей категорииЕкатерина, здравствуйте! Данное заболевание вызывается мутациями в разных генах. Оптимально проводить анализ панели генов (т.е. одновременно анализировать несколько генов) методом NGS (секвенирование). Где сдавать кровь, зависит от Вашего места проживания.11 марта 2019
Условия передачи информации
Своей волей и в своем интересе даю согласие на обработку указанных мной персональных данных Акционерному обществу «Международный центр репродуктивной медицины» (АО «МЦРМ») (197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н), с целью записи на прием к специалисту АО «МЦРМ», установления со мной обратной связи, а также получения рассылок информационного и рекламного характера от АО «МЦРМ». Даю свое согласие на обработку следующих персональных данных: ФИО, адрес электронной почты, номер телефона. Я согласен (согласна), что обработка моих персональных данных будет осуществляться как с использованием, так и без использования средств автоматизации, и включать следующие действия: сбор, запись, систематизацию, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, обезличивание, блокирование, удаление, уничтожение. Согласие дается мной на неограниченный срок, и может быть отозвано в любой момент путем направления соответствующего письменного запроса по адресу 197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н, с пометкой «Отзыв согласия на обработку персональных данных».