Добрый день, Анна Александровна! Готовимся с мужем к процедуре ЭКО в вашем центре. Сдала анализы, у меня аномальный кариатид, и необходима консультация генетика. Могу ли я получить Вашу консультацию?

Здравствуйте, помогите разобраться. У меня сейчас вторая беременность ЭКО- мне 32 года, переносили мне эмбрион, который был заморожен, когда мне было 29 лет. Первый ребенок здоровый. Перед переносом этому эмбриону сделали генетический анализ методом Fish на 9 хромосом (13, 15, 16, 17, 18, 21, 22 и Х, У) естественно перенесли без отклонений. Гормональная поддержка была у меня до 16 недели, кринона, Дивигель, и до сих пор Дуфастон. На сроке 18.1 недели взяли кровь для второго скриннинга. И вот мои результаты: AFP 123 IU/ml - 2.61 Мом HCG 16550 mIu/ml - 0.51 Мом uE3 1,5 ng/ml - 1.61 Мом Риск трисомии 21 1:10000 Возрастной риск 1:701 Риск дефекта нервной трубки 1:70 Все УЗИ были в норме. Очень волнуюсь за высокий АФП. Пишут, что риск высокий. Моя врач, говорит, что к генетику не надо идти, и по УЗИ были бы видны ДНТ. Но я не могу успокоится. Также меня волнует, что для расчета этих рисков написали, что мне 32 года, и никто не берёт во внимание, что эмбрионы были заморожены, когда мне было 29, разве это правильно? Также для этого скрининга было указано срок беременности 17, 3 недельки, ( именно такому сроку соответствовпл плод по УЗИ на момент сдачи крови) но в отличии оо естественной беременности в эко мы точно знаем дату переноса, а значит и точный срок, так вот в тот день было ровно 18, 1 неделя. Могло ли это тоже повлиять на АФП, я читала что этот показатель очень чувствителен к сроку беременности. И могла ли гормональная поддержка тоже повлиять на результаты? Я все равно записалась на экспертное УЗИ через неделю, будет 20.2 недели. Если там по УЗИ скажут, что все хорошо, есть ли повод волноваться?

Здравствуйте. Делала генетитическое исследование надпочечников. Была выевлена мутация CYR17A1:A2 allele(T-34C) предроспрлогающая к гиперандрогении в геторозиготной форме. CYR21 мутации не выявлены. Повышены гормоны 17OH прогестерон до 2.28 нг/мл в фолликулиновую фазу при норме до 0.1-0.8. Андррстендион. Дегидроэпиандростерон. Пролактин. Дегидротестостерон. Мультифолликулярные яичники. Назначено лечение метипред 2 мг вечером в 22 часа, на фоне приёма метипреда снизились гормоны, для пролактина достинекс 1 четвертинка в 2 недели. Во время лечения метипредом появилась инсулино резистентность, понизился кортизол до минимальных значений, отсутствие овуляции как было так и осталось. Месячные сами не приходят. Правильно ли подобрано лечение в моем случае. Можно ли вылечить гиперандрогению или всю жизнь заменительная терапия? Метипред вечером принимать правильнее чем с утра. Принимаю его 8 месяцев