Вопрос от Юрий
- Добрый день, Анна Александровна! Ребенок год рож. 2014г. Поставили диагноз после секвенирование нового поколения (NGS): Диагноз установлен недостаточность карбамоифосфлтсинтазы 1. Назначили препарат Карбаглу. Что за болезнь , излечима или нет?
Кинунен Анна АлександровнаВрач-генетик высшей категорииФаридун, здравствуйте! Карбомоилфосфатсинтетазная недостаточность относится к наследственным болезням нарушения обмена цикла мочевины. Вылечить мутации в гене нельзя, "Carbaglue" является препаратом патогенетической терапии.10 октября 2018 - Здравствуйте! ТТГ - 2,580, Т4 свободный - 21,10. Такое соотношение в норме? Субклинический гипотиреоз. Принимаю 112,5 мг эутирокса. Перенос был 10.03. ХГЧ растёт, на первое УЗИ 28.03. Или нужно повышать дозировку? Заранее спасибо.
Соболева Елена ЛеонидовнаВрач-эндокринолог, доктор медицинских наук, профессорЗдравствуйте. Нужна коррекция дозы, поэтому Вам необходимо прийти на консультацию к эндокринологу21 марта 2019 - Здравствуйте! Собираю документы на эко по Омс. Перечень анализов ГЦЛБ и Мцрм имеют некоторые разночтения , а именно срок годности мазка на флору ( ГЦЛБ 14 дн, Мцрм 1 мес). Но более интересует ситуация с врачом генетиком - ГЦЛБ требует по показаниям, а в Мцрм зависит от возраста. Моему мужу скоро 35 лет, мне 34. Нужно ли нам проходить консультацию генетика, если у нас есть годовалый ребёнок и выполнено ранее кариотипирование? Нужно ли проводить мужу анализ крови на группу крови, если в паспорте есть штамп? Все же, какой список для эко по омс актуальнее ? СпасибоМЦРМЗдравствуйте. Вам надо ориентироваться на список анализов ГЦЛБ.15 октября 2015
Условия передачи информации
Своей волей и в своем интересе даю согласие на обработку указанных мной персональных данных Акционерному обществу «Международный центр репродуктивной медицины» (АО «МЦРМ») (197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н), с целью записи на прием к специалисту АО «МЦРМ», установления со мной обратной связи, а также получения рассылок информационного и рекламного характера от АО «МЦРМ». Даю свое согласие на обработку следующих персональных данных: ФИО, адрес электронной почты, номер телефона. Я согласен (согласна), что обработка моих персональных данных будет осуществляться как с использованием, так и без использования средств автоматизации, и включать следующие действия: сбор, запись, систематизацию, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, обезличивание, блокирование, удаление, уничтожение. Согласие дается мной на неограниченный срок, и может быть отозвано в любой момент путем направления соответствующего письменного запроса по адресу 197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н, с пометкой «Отзыв согласия на обработку персональных данных».