Размер шрифта
Цвет сайта
Интервал между буквами
Шрифт

Вопрос от Наталья

Наталья
Добрый день. Мне 40 лет. 5ая беременность. Срок около 5 недель. 1б - 2008г - роды, здоровый ребенок 2,3,4,5-зб в период 2017-2019гг. На сроках 6-7 недель. В двух случая подтвержденые хромосомные аномалии - трисомия по 14 хр и мозаицизм. В двух - косвенные признаки хромосомной патологии, но в исследуемых хромосом ах колич и кач нарушений не было. Анализы - гормоны, инфекции, коагулограмма норма. Беременности от трех разных партнёров (2 раза была ИИ СД). Сейчас незапланированная беременность, но очень желанная. Есть ли вероятность благоприятного исхода. Какие анализы имеет смысл сдать? Мой кариотип норма. У нынешнего мужа (последняя замершая от него) двое здоровых детей. Спасибо.
15 января 2020
Ответ
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Наталья, здравствуйте! Да, вероятность благоприятного исхода есть. Необходимо выполнять все назначения Вашего врача-гинеколога, в 6/7недель выполнить УЗИ ОМТ, чтобы уточнить срок беременности и сердцебиение эмбриона. Если все в порядке, то на сроке 11-13 недель выполнять ранний пренатальный скрининг (УЗИ плода + кровь на РАРР-А и ХГЧ).
15 января 2020
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Время приема
Вт, Ср
13:00 — 20:00
Сб
10:00 — 16:00
Другие ответы специалиста
  • Елена
    Добрый день! Меня зовут Елена, мне 33 года, живу в Латвии. По государственной программе сейчас проводим процедуру ЭКО. Всего у меня взяли 10 клеток, 9 клеточек оплодотворились (мужа материалом) и до 5-го дня дожили 6. Все 6 эмбриончиков заморозили. Сейчас по одному проверяем у генетика. У первого А3 эмбриончика обнаружены 3 изменения в хромосомах-аутосомия 9,13,20 мозаичная трисомия. Подсаживать такого нельзя. А второй А6 оказался спорный, как сказал генетик аутосомия 3 мозаичная трисомия.( на графике примерно 30-40%). Генетик сказал, что тут 50 на 50, если подсадим может не прижиться или прижиться и на 5 недельке случиться выкидыш или если подсадим он сам себя вылечит и все будет хорошо, родится здоровый ребёнок. Подскажите, пожалуйста, как нам быть в такой ситуации? У меня и у мужа патологий в кариотипах нет, норма у обоих. По родословной также нарушений ни у кого не было. Заранее благодарим,
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Елена, здравствуйте! Учитывая наличие непроанализированных эмбрионов, стоит сначала проверить их, а далее принимать решение о переносе мозаичного эмбриона. Т.к. в первую очередь к переносу рекомендованы эуплоидные эмбрионы по результату ПГТ-А.
    10 мая 2019
  • Ирина
    Здравствуйте! Планируем с мужем ребенка. У мужа обнаружили рак почки, химиотерапию пока не начал проходить. Можно ли беременеть?, какие риски?
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Ирина, здравствуйте! Риск для потомства зависит от многих факторов. В первую очередь, от типа онкологического заболевания, а также наследственного анамнеза. Также рекомендовано обсудить с врачом-андрологом вопрос криоконсервации спермы до начала терапии.
    12 мая 2019
  • Андрей
    Здравствуйте, встречались ли у вас на практике случаи с новорождёнными детьми с поломкой 7-ой хромосомы (плечо р) ? Как развивается такой ребёнок? Какие у него могут быть болезни\проблемы?
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Андрей, здравствуйте! Словосочетание "поломка 7р" очень размытое, по этим данным прогноз определить нельзя. Какая именно хромосомная перестройка выявлена у ребенка?
    11 мая 2019