Размер шрифта
Цвет сайта
Интервал между буквами
Шрифт

Вопрос от Любовь

Любовь
Добрый день Уважаемый Андрей Адольфович . У моей дочки синдром денди уолкера. Но есть отставание в развитие зпр. Мы ходим, бегаем кк и все 3х годовалые детки. Кариотипирование ничего не показало. Недавно на переосвидетельсивование по инвалидности нам сказали сдать анализы по генетике чтоб узнать что с нами происходит. Какие анализы могут показать и раскрыть что скрыто в нашем диагнозе.У нас была расщелина твёрдого и мягкого неба так же синдактилиы 2-3-4 пальцев кистей. Всё операции сделаны
5 января 2020
Ответ
МЦРМ
Здравствуйте. Задайте, пожалуйста, этот вопрос нашим генетикам.
5 января 2020
Другие ответы клиники
  • Анна
    Добрый день. Я на 7-й неделе беременности, есть сын 5 лет, года 3 назад была замершая беременность. По направлению гинеколога сдала кровь на проведение ряда исследований, в том числе генетических. По результатам анализов меня смутил недостаток витамина D (19.9 нг/мл), снижение гомоцистеина (3.8 мкмоль/л при норме 5.0 - 15.0), повышение РФМК в разделе ГЕМОСТАЗ (9.00 + мг/дл при норме <7.95), а также результаты исследований в разделе ГЕНОТИПИРОВАНИЕ: 1) Выявлен полиморфизм, предрасполагающий к снижению фактора XIII в крови, снижению риска тромбозов, повышению риска геморрагии, в гомозиготной форме ( исследование F13A1: Val34Leu (Val35Leu), результат Leu/Leu ); 2) Обнаружена гомозиготная мутация (исследование MTRR: Ile22Met (A66G) , результат Met/Met). Помогите пожалуйста правильно интерпретировать результаты анализов крови. Как это может отразиться на протекании беременности и здоровье ребенка? (результаты анализов во вложении) Заранее спасибо!
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Анна, здравствуйте! По данным результатам Вам рекомендована очная консультация врача-гематолога.
    12 января 2020
  • Оксана
    Здравствуйте, Елена Николаевна! Я Вам направила результаты анализов на Ваш эл.адрес.
    Сухомлина Елена Николаевна
    Врач-гематолог высшей категории, кандидат медицинских наук, доцент
    Здравствуйте, Оксана Николаевна. По результатам анализов у Вас: Хроническая, гипохромная, микроцитарная анемия. По системе гемостаза данных недостаточно. Рекомендую Вам перед приемом сдать следующие анализы: 1. анализ крови на ферритин, трансферрин, ОЖСС. 2. анализ крови на АЧТВ, D-димер, гомоцистеин, антитромбин, протеин С, протеин S. С уважением, Елена Николаевна Сухомлина.
    13 апреля 2016
  • наталья
    Андрей Адольфович,подскажите пожалуйста,если в анамнезе есть пролеченный хронический эндометрит,может ли из за этого быть отрицательным результат после ЭКО? Спасибо.
    МЦРМ
    Маловероятно.
    21 января 2014
SLOT GACOR
SLOT DEMO
SLOT THAILAND
SLOT GACOR
SLOT 777