Вопрос от Елена
- По результатам секвенирования ДНК (Нейродегенеративные заболевания) у ребенка выявлена мутация в 22 экзоне гена SHANK3. Это синдром Фелана- Макдермид или необязательно? Надо ли делать уточняющие анализы?
Кинунен Анна АлександровнаВрач-генетик высшей категорииЕвгения. здравствуйте! Выявление варианта с неопределенной клинической значимостью говорит о том, что данный вариант как может быть патогенным (т.е. вызывать заболевание), так и быть доброкачественным. Дообследование необходимо. Интерпретировать результат анализа и назначить дообследование должен тот врач, который консультировал пациента и назначил анализ.4 апреля 2019 - возможно ли одновременное ЭКО с замороженными яйцеклетками донора МЦРМ + попробовать использовать свои (АМГ =0,8), возраст 44 года.
Близнюкова Наталья СергеевнаВрач акушер-гинеколог-репродуктологДобрый день. Теоретически такая программа возможна. Точнее можно сказать только после очной консультации и полного дообследования.13 декабря 2023 - Вопрос №633664 Скоро закроется Здравствуйте! Дочь, 11 лет. Воспитываю только я и моя мама. Дочь очень светлокожая (досталось от мамы) и кожа реагирует на любые укусы насекомых будто укусил коршун (досталось от бабушки). В конце декабря прошлого года заболела Гриппом А. И у ней сильно покраснели наружные половые органы (половые губы, но только снаружи) и кожа вокруг ануса (все это со слов бабушки). Такое покраснение ранее было и бабушка периодически протирала ромашкой и могли забывать на пару месяцев. Сейчас у ней если моча попадает то начинает сильно щиплить и ощущение будто хочется писать, потом проходит, как протирают ромашкой и мажут метилурацилом. Были у множества врачей, 7 гинекологов, гастроэнтеролог, уролог, аллерголог, дерматолог, лор врачи, педиаторы. В субботу к профессору дерматологу ходили. Такое лечение назначила, противогрипковую мазь, что дочь сегодня не смогла сидеть в школе, всё раскраснелось до ужаса. Анализы на все виды паразитов сдали, как кровь так и кал, различные соскобы. На все виды аллергенов, которые можно сдать в россии, включая алекс 2. Все виды мазков с половых органов. Оам, оак, дизбактериоз, витамины а, д и тд и тп , всё в идеале.
Условия передачи информации
Своей волей и в своем интересе даю согласие на обработку указанных мной персональных данных Акционерному обществу «Международный центр репродуктивной медицины» (АО «МЦРМ») (197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н), с целью записи на прием к специалисту АО «МЦРМ», установления со мной обратной связи, а также получения рассылок информационного и рекламного характера от АО «МЦРМ». Даю свое согласие на обработку следующих персональных данных: ФИО, адрес электронной почты, номер телефона. Я согласен (согласна), что обработка моих персональных данных будет осуществляться как с использованием, так и без использования средств автоматизации, и включать следующие действия: сбор, запись, систематизацию, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, обезличивание, блокирование, удаление, уничтожение. Согласие дается мной на неограниченный срок, и может быть отозвано в любой момент путем направления соответствующего письменного запроса по адресу 197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н, с пометкой «Отзыв согласия на обработку персональных данных».