Размер шрифта
Цвет сайта
Интервал между буквами
Шрифт

Вопрос от Анна Ласточкина

Анна Ласточкина
Большое спасибо за данный ответ на мой вопрос! "Анна Ласточкина, здравствуйте! Сначала Вашему супругу необходимо обратиться на очный прием к генетику, чтобы уточнить диагноз (синдром Марфана или Марфаноподобный фенотип). В зависимости от диагноза будет понятно, какое генетическое обследование нужно провести - анализ мутаций в гене FBN1 или панель генов "Заболевания соединительной ткани". После с генетиком обсудить, в какую лабораторию обратиться и по какому материалу провести анализ (лучше по венозной крови). " Скажите, пожалуйста, возможно ли, чтобы на прием к генетику сперва пришла я, без самого пациента. Могу принести анализы, могу даже организовать общение с пациентом по скайпу. Дело в том, что он живет в другой стране, а откладывать посещение генетика до его приезда в Россию не хочется, если есть другой вариант. Было бы замечательно, если бы в результате такого приема мы смогли определиться, какие анализы и где лучше сделать. Заранее спасибо!
20 мая 2019
Ответ
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Анна, здравствуйте! Нет, необходимо провести осмотр мужчины, поэтому консультация только очная и присутствие пациента обязательно. Мужчина может посетить генетика в своей стране.
20 мая 2019
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Время приема
Вт, Ср
13:00 — 20:00
Сб
10:00 — 16:00
Другие ответы специалиста
  • Андрей
    Здравствуйте, встречались ли у вас на практике случаи с новорождёнными детьми с поломкой 7-ой хромосомы (плечо р) ? Как развивается такой ребёнок? Какие у него могут быть болезни\проблемы?
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Андрей, здравствуйте! Словосочетание "поломка 7р" очень размытое, по этим данным прогноз определить нельзя. Какая именно хромосомная перестройка выявлена у ребенка?
    11 мая 2019
  • Алтын
    Здравствуйте доктор! Я хотел бы жениться на девушке, которая приходится мне родственницей. Не знаю является ли она мне троюродной сестрой, но я вам сейчас все объясню. По сути, она дочь моей двоюродной сестры со стороны мамы. То есть, родная старшая сестра моей мамы, является бабушкой той девушки, на которой я хотел бы жениться. Родители этой девушки и мои родители обсудили эту тему между собой. Они готовы дать своё благословение. Надеюсь я смог объяснить вам всю ситуацию. Вопрос, какова вероятность, что дети могут родиться с ограниченными возможностями? Спасибо заранее!
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Алтын, здравствуйте! Риск для потомства по врожденной патологии в Вашей ситуации - около 10%.
    12 мая 2019
  • Ирина
    Здравствуйте! Планируем с мужем ребенка. У мужа обнаружили рак почки, химиотерапию пока не начал проходить. Можно ли беременеть?, какие риски?
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Ирина, здравствуйте! Риск для потомства зависит от многих факторов. В первую очередь, от типа онкологического заболевания, а также наследственного анамнеза. Также рекомендовано обсудить с врачом-андрологом вопрос криоконсервации спермы до начала терапии.
    12 мая 2019