Размер шрифта
Цвет сайта
Интервал между буквами
Шрифт

Вопрос от Лина

Лина
Анна Александровна, Здравствуйте. Очень переживаю, помогите разобраться с рисками. Первый скрининг сроки 12 нед и 6 дней. БПР 20 мм, ОГ 80 мм, ОЖ 62 мм. Длина бедренных костей 8,3 мм. ЧСС 155. 4 желудочек головного мозга 1,7 мм. Эхографический маркеры: ТВП 1,7 мм, ДНК 2 мм, Р1 1,1. По крови риски низкие от 1:20000. Второй скрининг срок 20 недель. Фитометрия: размер головы 45 мм, ЛЗРГ 61 мм, ОГ 170 мм, ОЖ 159 мм, Длина бедренных костей по 30 мм, длина костей голеней по 24 мм, длина плечевых костей по 31 мм, длина предплечий по 26 мм. Анатомия плода: Боковые желудочк: ширина задних рогов 7,8 мм, большая цистерна 3,2 мм Мозжечок 20 мм Лицевые структуры: профиль визуализируется, не изменён, ДНК 5,6 мм, ТПТ 4,1 мм, ТПТ/НК 0,73 Сердце без особенностей Толщина плаценты 25 мм. Т.к у мужа был Врожденный порок сердца( ДМЖП), то решила сделать ЭХОКГ. Срок 22 недели ровно Желудочки по 9 мм Предсердия по 9 мм Межжелудочковая перегородка: неоднородная, признаки сброса в режиме ЦДК есть. Ближе к верхушке люцируется анэхогенная зона 0,09 см Аорта: диаметр кольца 3,9 мм, створки норма, отходит от ЛЖ, дуга аорты 5,3 мм Легочная артерия диаметр кольца 4,3 мм отходит от ПЖ ЧСС 144, нарушений ритма нет Функциональное овальное окно 5,1 мм Жидкость в полости перикарда норма Заключение: в полости ЛЖ люцируется ГЭФ до 1,8 мм. ДМЖП. В полости перикарда физиологическое количество жидкости.
3 мая 2019
Ответ
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Лина, здравствуйте! ВПС по результату УЗИ плода является показанием для очной консультации генетика и проведения ИПД с целью анализа хромосомного набора плода, несмотря на анамнез. Также данная находка требует консультации детского кардиохирурга для определения дальнейшей тактики.
3 мая 2019
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Время приема
Вт, Ср
13:00 — 20:00
Сб
10:00 — 16:00
Другие ответы специалиста
  • Андрей
    Здравствуйте, встречались ли у вас на практике случаи с новорождёнными детьми с поломкой 7-ой хромосомы (плечо р) ? Как развивается такой ребёнок? Какие у него могут быть болезни\проблемы?
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Андрей, здравствуйте! Словосочетание "поломка 7р" очень размытое, по этим данным прогноз определить нельзя. Какая именно хромосомная перестройка выявлена у ребенка?
    11 мая 2019
  • Алтын
    Здравствуйте доктор! Я хотел бы жениться на девушке, которая приходится мне родственницей. Не знаю является ли она мне троюродной сестрой, но я вам сейчас все объясню. По сути, она дочь моей двоюродной сестры со стороны мамы. То есть, родная старшая сестра моей мамы, является бабушкой той девушки, на которой я хотел бы жениться. Родители этой девушки и мои родители обсудили эту тему между собой. Они готовы дать своё благословение. Надеюсь я смог объяснить вам всю ситуацию. Вопрос, какова вероятность, что дети могут родиться с ограниченными возможностями? Спасибо заранее!
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Алтын, здравствуйте! Риск для потомства по врожденной патологии в Вашей ситуации - около 10%.
    12 мая 2019
  • Ирина
    Здравствуйте! Планируем с мужем ребенка. У мужа обнаружили рак почки, химиотерапию пока не начал проходить. Можно ли беременеть?, какие риски?
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Ирина, здравствуйте! Риск для потомства зависит от многих факторов. В первую очередь, от типа онкологического заболевания, а также наследственного анамнеза. Также рекомендовано обсудить с врачом-андрологом вопрос криоконсервации спермы до начала терапии.
    12 мая 2019