Размер шрифта
Цвет сайта
Интервал между буквами
Шрифт

Вопрос от Татьяна

Татьяна
Здравствуйте, Анна Александровна! Помогите, пожалуйста, разобраться в ситуации. Мне 44 года, есть один сын 18 лет (родила в 26 лет). В 37 лет была замершая беременность на малом сроке (2 недели) - до этого момента и после этого момента ставили вторичное бесплодие неясного генеза. В 42 года прошла три цикла стимуляции индукции овуляции с овуляцией во всех случаях, но не наступлением беременности. В 43 года прошла первый протокол ЭКО удачно - 10 зрелых ЯК, в результате 2 хороших эмбриона (4ВА не прижился, 3ВВ заморожен). Мой врач посоветовал получить еще несколько эмбрионов и одновременно провести ПГД всем, включая того, который заморожен. Спустя три месяца (в 44 года) прошла второй протокол, который оказался крайне неудачным - из 5 зрелых ооцитов 3 дегенерировали, 1 не оплодотворился и 1 получился с тремя пронуклеусами. Кариотипы обоих супругов в норме. После неудачного протокола врач-репродуктолог направил на дополнительные генетические анализы. В результате: Генотип СGG-повтора в гене FMR1 - Количество CGG-повторов не увеличено (28/28); Исследование неравновесной инактивацииХ-хромосомы - Соотношение инактивированных X-хромосом 88:12, генотип CAG-повторов в гене AR 18/21. На этом основании врач считает, что шансы со своими ЯК крайне малы, и провальный протокол этим и объясняется. Однако я слышала и другое мнение - что влияние неравновесной инактивации Х-хромосомы на качество ЯК не доказано (а снижения овариального резерва у меня пока нет, поликистоза яичников также нет, все гормоны в норме с точки зрения фертильности). Подскажите, пожалуйста, насколько важен этот показатель. Имеет ли смысл попробовать еще один протокол для получения дополнительных эмбрионов? Подсаживать имеющийся эмбрион без ПГД нам не рекомендуют, но при повторной разморозке-заморозке для ПГД он может погибнуть. Ситуация неоднозначная, помогите, пожалуйста, разобраться. Заранее спасибо!
1 апреля 2019
Ответ
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Ответила.
1 апреля 2019
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Время приема
Вт, Ср
13:00 — 20:00
Сб
10:00 — 16:00
Другие ответы специалиста
  • Андрей
    Здравствуйте, встречались ли у вас на практике случаи с новорождёнными детьми с поломкой 7-ой хромосомы (плечо р) ? Как развивается такой ребёнок? Какие у него могут быть болезни\проблемы?
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Андрей, здравствуйте! Словосочетание "поломка 7р" очень размытое, по этим данным прогноз определить нельзя. Какая именно хромосомная перестройка выявлена у ребенка?
    11 мая 2019
  • Елена
    Добрый день! Меня зовут Елена, мне 33 года, живу в Латвии. По государственной программе сейчас проводим процедуру ЭКО. Всего у меня взяли 10 клеток, 9 клеточек оплодотворились (мужа материалом) и до 5-го дня дожили 6. Все 6 эмбриончиков заморозили. Сейчас по одному проверяем у генетика. У первого А3 эмбриончика обнаружены 3 изменения в хромосомах-аутосомия 9,13,20 мозаичная трисомия. Подсаживать такого нельзя. А второй А6 оказался спорный, как сказал генетик аутосомия 3 мозаичная трисомия.( на графике примерно 30-40%). Генетик сказал, что тут 50 на 50, если подсадим может не прижиться или прижиться и на 5 недельке случиться выкидыш или если подсадим он сам себя вылечит и все будет хорошо, родится здоровый ребёнок. Подскажите, пожалуйста, как нам быть в такой ситуации? У меня и у мужа патологий в кариотипах нет, норма у обоих. По родословной также нарушений ни у кого не было. Заранее благодарим,
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Елена, здравствуйте! Учитывая наличие непроанализированных эмбрионов, стоит сначала проверить их, а далее принимать решение о переносе мозаичного эмбриона. Т.к. в первую очередь к переносу рекомендованы эуплоидные эмбрионы по результату ПГТ-А.
    10 мая 2019
  • Алтын
    Здравствуйте доктор! Я хотел бы жениться на девушке, которая приходится мне родственницей. Не знаю является ли она мне троюродной сестрой, но я вам сейчас все объясню. По сути, она дочь моей двоюродной сестры со стороны мамы. То есть, родная старшая сестра моей мамы, является бабушкой той девушки, на которой я хотел бы жениться. Родители этой девушки и мои родители обсудили эту тему между собой. Они готовы дать своё благословение. Надеюсь я смог объяснить вам всю ситуацию. Вопрос, какова вероятность, что дети могут родиться с ограниченными возможностями? Спасибо заранее!
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Алтын, здравствуйте! Риск для потомства по врожденной патологии в Вашей ситуации - около 10%.
    12 мая 2019