Вопрос от Евгения
- Здравствуйте, доктор, скажите, пожалуйста, может ли анализ на синдрома дауна быть ошибочным? То есть по анализу поставили бы диагноз синдром дауна, но в реальности ребенок был бы здоров. и еще один вопрос: отличаются ли трисомия 21 и робертсоновская несбалансорованная транслокация клинически? То есть может ребенок выглядить как нормальный здоровый ребенок при робертсоновской несбалансорованной транслокации, так как при трисомии 21, насколько я знаю, ребенок совсем не поxож на здорого человека, и все факты на дауна на лицо. Заранее огромное спасибо!
Кинунен Анна АлександровнаВрач-генетик высшей категорииTatevik, добрый день! Для каждого заболевания существуют мягкие и тяжелые формы, также описаны мозаичные формы со стертой клинической картиной. Трисомия 21 хромосомы - это самая частая причина синдрома Дауна, а робертсоновская несбалансированная транслокация 21 хр. является более редкой причиной синдрома Дауна. Я не могу поставить диагноз по интернету. Все остальные вопросы Вам нужно обсуждать с Вашим лечащим врачом.3 декабря 2018 - Здравствуйте, Елена Леонидовна. Меня зовут Светлана, мне 38 лет. Моему супругу 53 года. У каждого из нас есть дети от первого брака. Мы хотим общего ребёнка. В течение одного месяца был незащищённый секс–беременность не наступила. Муж абсолютно здоров–прошёл консультацию в , вашем центре у уролога–андролога 11.01.16., спермограмма в норме. У нас проблемы с зачатием с моей стороны. Я прошла обследование в клинике «Персона» г.Нижнего Новгорода у гинеколога–эндокринолога. Но конечную консультацию получить не успела в связи с вылетом на постоянное место жительство в г. Петропавловск–Камчатский. По результатам исследований: УЗИ ОМТ на 5 день цикла–значительное обеднение фолликулярного аппарата яичников. Киста наботовой железы. Хронический левосторонний сальпингоофорит. У меня регулярный, но короткий ментр. цикл–25 дней и тонкийэндометрий, п соногистеросальпингоскопия–маточные трубы проходимы. По результатам анализов от 29.12.15–ФСГ 25,99; ЛГ–7,81; пролактин–295; кортизол –186; прогестерон–0,9; эстрадиол(Е2)–31,8; тестостерон общий–0,96; ДГА–с–12,5; инфекциии–хламидии, уреаплазма, микоплазма–отрицательно; краснухаIgG –138,0; токсоплазма IgG –30.2; ЦМВ авидность IgG–73%; ВПГ авидность IgG –100%. Как мне восстановить гормональный профиль и подготовить матку к зачатию? 25,99; ЛГ–7,81; пролактин–295; кортизол–186; не
Соболева Елена ЛеонидовнаВрач-эндокринолог, доктор медицинских наук, профессорВам нужно обратиться к репродуктологу.12 января 2016
Условия передачи информации
Своей волей и в своем интересе даю согласие на обработку указанных мной персональных данных Акционерному обществу «Международный центр репродуктивной медицины» (АО «МЦРМ») (197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н), с целью записи на прием к специалисту АО «МЦРМ», установления со мной обратной связи, а также получения рассылок информационного и рекламного характера от АО «МЦРМ». Даю свое согласие на обработку следующих персональных данных: ФИО, адрес электронной почты, номер телефона. Я согласен (согласна), что обработка моих персональных данных будет осуществляться как с использованием, так и без использования средств автоматизации, и включать следующие действия: сбор, запись, систематизацию, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, обезличивание, блокирование, удаление, уничтожение. Согласие дается мной на неограниченный срок, и может быть отозвано в любой момент путем направления соответствующего письменного запроса по адресу 197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н, с пометкой «Отзыв согласия на обработку персональных данных».