Вопрос от Ирина
- здравствуйте, мой племянник родился со спинально мышечной атрофией(SMA), я сделала генетический анализ на носительство данной болезни и хотела спросить у вас,являюсь я носителем или нет?
Кинунен Анна АлександровнаВрач-генетик высшей категорииВероника, здравствуйте! Если у Вашего племянника данное заболевание вызвано del7/8 экзонов гена SMN1, то по результату данного анализа Вы не являетесь носителем этой мутации.3 марта 2019 - Три года назад был поставлен диагноз эритремия (истинная полицитемия). Молекулярное исследование показало Jak2 V617F - 41%. После 3-х лет лечения (интерферон альфа 2 бета, последние полгода - пегинтерферон, в 2016 и 2018 два курса гидроксимочевины. Недавно повторил молекулярное исследование: Jak2 V617F - 22% (мутантное DNA). Текущие анализы крови хорошие (гемоглобин 136). Хотелось бы узнать Вашу оценку результатов молекулярного исследования. Спасибо.
Сухомлина Елена НиколаевнаВрач-гематолог высшей категории, кандидат медицинских наук, доцентЗдравствуйте, Алексей. С этим вопросом следует обратиться к врачу, который это исследование назначил или к генетику.16 апреля 2019
Условия передачи информации
Своей волей и в своем интересе даю согласие на обработку указанных мной персональных данных Акционерному обществу «Международный центр репродуктивной медицины» (АО «МЦРМ») (197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н), с целью записи на прием к специалисту АО «МЦРМ», установления со мной обратной связи, а также получения рассылок информационного и рекламного характера от АО «МЦРМ». Даю свое согласие на обработку следующих персональных данных: ФИО, адрес электронной почты, номер телефона. Я согласен (согласна), что обработка моих персональных данных будет осуществляться как с использованием, так и без использования средств автоматизации, и включать следующие действия: сбор, запись, систематизацию, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, обезличивание, блокирование, удаление, уничтожение. Согласие дается мной на неограниченный срок, и может быть отозвано в любой момент путем направления соответствующего письменного запроса по адресу 197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н, с пометкой «Отзыв согласия на обработку персональных данных».