Вопрос от Майя
- Здравствуйте, первая беременность в 37 лет и оказалась ЗБ, сдала анализ на цитогенетику Заключение 46,XX,der(13;13)(q10;q10),+13 Женский кариотип с робертсоновских транслокацией между хромосомами 13 и 13 с точками разрыва и соединения в дисках 13q10 и 13q10 и дополнительной хромосомой 13. Трисомию хромосомы 1 подтверждено методом FISH на интерфазных ядрах. Результат данного исследования не исключает возможности низкого уровня мозаицизма и хромосомных перестроек, которые нельзя выявить с помощью стандартного цитогенетического метода. Что порекомендуете в таком случае? И почему они написали 46 хромосом, если получилась трисомия т.е должно быть 47?
Кинунен Анна АлександровнаВрач-генетик высшей категорииЕлена, здравствуйте! Всего 46 хромосом, т.к. одна хромосома содержит материал двух хромосом. При данном результате рекомендовано кариотипирование обоих супругов.16 января 2020 - Здравствуйте, мне 45 лет, долго ждали второго ребёнка, по узи 6 марТа 28недель плоду, последние месячные были 6 августа 2019 и то один день в виде крупного сгустка, волнует отцовство, так как 4 июня2019 был прерван пол акт, может ли беременность быть от этого именно акта? благодарю.МЦРМУзи считает срок от 1 дня месячных. 28 недель - это 6 месяцев, так что считайте сами.14 марта 2020
- Помогите разобраться с результатом 1 ого скрининга! 29 лет, срок 12 недель. Риск низкой плацентации УЗИ: ктр-54, чсс- 164, твп- 1,6, носовая кость есть Биохимия: свободная бета-субьединица хгч- 38,95 ме/л 1,126 мом; рарр-а 0,621 ме/л 0,371 мом Риск трисомии: Трисомия 21: базовый риск- 1:660, индивидуальный риск 1:709 Трисомия 18:базовый риск- 1:1533, индивидуальный риск 1:12826 Трисомия 13: базовый риск- 1:4830, индивидуальный риск 1:262Кинунен Анна АлександровнаВрач-генетик высшей категорииЮля, здравствуйте! По результатам скрининга получен пограничный риск по трисомии 13 хр., Вам стоит проконсультироваться с генетиком очно, чтобы определить дальнейшую необходимую тактику обследования плода.20 января 2019
Условия передачи информации
Своей волей и в своем интересе даю согласие на обработку указанных мной персональных данных Акционерному обществу «Международный центр репродуктивной медицины» (АО «МЦРМ») (197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н), с целью записи на прием к специалисту АО «МЦРМ», установления со мной обратной связи, а также получения рассылок информационного и рекламного характера от АО «МЦРМ». Даю свое согласие на обработку следующих персональных данных: ФИО, адрес электронной почты, номер телефона. Я согласен (согласна), что обработка моих персональных данных будет осуществляться как с использованием, так и без использования средств автоматизации, и включать следующие действия: сбор, запись, систематизацию, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, обезличивание, блокирование, удаление, уничтожение. Согласие дается мной на неограниченный срок, и может быть отозвано в любой момент путем направления соответствующего письменного запроса по адресу 197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н, с пометкой «Отзыв согласия на обработку персональных данных».