Размер шрифта
Цвет сайта
Интервал между буквами
Шрифт

Вопрос от Tatevik

Tatevik
Здравствуйте, доктор, скажите, пожалуйста, может ли анализ на синдрома дауна быть ошибочным? То есть по анализу поставили бы диагноз синдром дауна, но в реальности ребенок был бы здоров. и еще один вопрос: отличаются ли трисомия 21 и робертсоновская несбалансорованная транслокация клинически? То есть может ребенок выглядить как нормальный здоровый ребенок при робертсоновской несбалансорованной транслокации, так как при трисомии 21, насколько я знаю, ребенок совсем не поxож на здорого человека, и все факты на дауна на лицо. Заранее огромное спасибо!
3 декабря 2018
Ответ
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Tatevik, добрый день! Для каждого заболевания существуют мягкие и тяжелые формы, также описаны мозаичные формы со стертой клинической картиной. Трисомия 21 хромосомы - это самая частая причина синдрома Дауна, а робертсоновская несбалансированная транслокация 21 хр. является более редкой причиной синдрома Дауна. Я не могу поставить диагноз по интернету. Все остальные вопросы Вам нужно обсуждать с Вашим лечащим врачом.
3 декабря 2018
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Время приема
Вт, Ср
13:00 — 20:00
Сб
10:00 — 16:00
Другие ответы специалиста
  • Ирина
    Здравствуйте! Планируем с мужем ребенка. У мужа обнаружили рак почки, химиотерапию пока не начал проходить. Можно ли беременеть?, какие риски?
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Ирина, здравствуйте! Риск для потомства зависит от многих факторов. В первую очередь, от типа онкологического заболевания, а также наследственного анамнеза. Также рекомендовано обсудить с врачом-андрологом вопрос криоконсервации спермы до начала терапии.
    12 мая 2019
  • Андрей
    Здравствуйте, встречались ли у вас на практике случаи с новорождёнными детьми с поломкой 7-ой хромосомы (плечо р) ? Как развивается такой ребёнок? Какие у него могут быть болезни\проблемы?
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Андрей, здравствуйте! Словосочетание "поломка 7р" очень размытое, по этим данным прогноз определить нельзя. Какая именно хромосомная перестройка выявлена у ребенка?
    11 мая 2019
  • Елена
    Добрый день! Меня зовут Елена, мне 33 года, живу в Латвии. По государственной программе сейчас проводим процедуру ЭКО. Всего у меня взяли 10 клеток, 9 клеточек оплодотворились (мужа материалом) и до 5-го дня дожили 6. Все 6 эмбриончиков заморозили. Сейчас по одному проверяем у генетика. У первого А3 эмбриончика обнаружены 3 изменения в хромосомах-аутосомия 9,13,20 мозаичная трисомия. Подсаживать такого нельзя. А второй А6 оказался спорный, как сказал генетик аутосомия 3 мозаичная трисомия.( на графике примерно 30-40%). Генетик сказал, что тут 50 на 50, если подсадим может не прижиться или прижиться и на 5 недельке случиться выкидыш или если подсадим он сам себя вылечит и все будет хорошо, родится здоровый ребёнок. Подскажите, пожалуйста, как нам быть в такой ситуации? У меня и у мужа патологий в кариотипах нет, норма у обоих. По родословной также нарушений ни у кого не было. Заранее благодарим,
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Елена, здравствуйте! Учитывая наличие непроанализированных эмбрионов, стоит сначала проверить их, а далее принимать решение о переносе мозаичного эмбриона. Т.к. в первую очередь к переносу рекомендованы эуплоидные эмбрионы по результату ПГТ-А.
    10 мая 2019
SLOT GACOR
SLOT DEMO
SLOT THAILAND
SLOT GACOR
SLOT 777