Вопрос от гульнара
- Здравствуйте! Моей дочери 2,4 . Родилась в срок, 3500 кг, 52 см., с внутриутробной пневмонией, отставала в развитии - поздно пошла (в 1г.и 4 мес.), сейчас походка шаткая, говорит отдельные слова, горшком не пользуется, ребенок контактный, аутичных черт нет, с 8-ми месяцев наблюдаемся у гематолога, диагноз из выписки - "анемия неясного генеза", под вопросом Даймонда-Блекфена. Часто болеет ОРВИ. Рост и вес нормальный.Последние полгода гемоглобин - 94, гематологи лечения не назначают, только рекомендуют делать ОАК раз в месяц. Семейный анамнез - мама (я) в 18 лет лечилась от апластической анемии, полная ремиссия 12 лет, у двоюродного брата - тромбоцитопения, на учете у гематолога. Внешне дочка похожа на моего старшего сына(здоров), врачи обращают внимание на гипертелоризм, плоскую переносицу, гипертрихоз, также у дочки варусная деформация стоп, лордоз, рахит (хотя витамин Д принимаем почти с рождения). Лечимся у невролога, диагноз - ПЭП, при этом КТ головы в норме. Генетик назначила сдать анализ на кариотип, результат - нормальный женский кариотип, по поводу ЗПРР считает, что стоит подождать до трех лет для более ясной картины. Какие синдромы могут давать такое сочетание проблем с кровью (понижены только эритроциты и гемоглобин) и ЗПРР?Стоит ли еще сдавать какие-либо анализы в плане генетики? Что именно будет яснее в три года относительно диагноза?
Кинунен Анна АлександровнаВрач-генетик высшей категорииАнна, здравствуйте! Я не ставлю диагноз и не назначают обследование по интернету. Нужно обсудить эти вопросы с тем генетиком, который консультировал ребенка. Существует анализ панели генов "Наследственные анемии", возможно, Ваш генетик посчитает нужным выполнить его ребенку.12 февраля 2019 - Здравствуйте! Мне 42г, мужу 29л. Проживаем г. Нижневартовск Тюменской обл. ХМАО-Югра. Вместе живем 8лет. Беременность в течении этого времени не наступила. 2015г проведена миомэктомия. 2017г лапароскопия DS:2 бесплодие трубно-перитонеальногогенеза, миома матки, спаечный процесс органов малого таза 1степени. Оперативные вмешательства нет: ХГТ( правая мат. труба проходима, левая мат.труба не проходима) 2019г февраль гистероскопия DS: Патология эндометрия. Соп: Бесплодие трубного генеза. Миома малых размеров. Заключение гистологии: простая гиперплазия эндометрия, цервикальный канал без патологии . Гинеколог назначала ЛИНДИНЕТ 30 на 3-6мес. Начала принимать. 2018г апрель гТюмень проведена программа ЭКО с антагонистами ( ГоналФ перговерис) отмечался 7 фолликулов. Трансвагинальная пункция на 12д., получино 5ооцитов, 2 на стадии MII. Оплодотворение 2 ооцитов методом ЭКО ИКСИ спермой мужа. В результате оплодотворения 2 зиготы. Перенос 2 эмбрионов на стадии 4АА и комп. Беременность не наступила. Муж здоров, сперма норма. Отправлены документы на квоту в вашу клинику. Анализы январь 2019г.: антимюллеров гормон 1,04 нг/мл. ингибин В 59,39пг/мл. 17ОН прогестерон 0,72нг/мл. СА 125 3,4ед/мл. ТТГ 1,43uIU/ml. Т4св. 16,2пмоль/л. Прогестерон 19,49нд/мл. кортизон 19,83 мкг/дл. ДГЭА-С 276,9мкг/дл. Эстрадиол 59 пг/мл. пролактин 4,1пг/мл. ФСГ 5,72 mlU/ml. Тестостерон 0.44 пг/мл. УЗИ 5 день цикла М-эхо 4.7мм. Пр. яичник 4 фоллик. Макс. 8,7мм. Лев. . яичник 5 фоллик. Макс. 7,0мм. Возьмете на лечение? Мои дальнейшие действия ? Сдать дополнительные анализы? Прием линдинета30 продолжать? Рассматриваю донорскую яйцеклетку как вариант. СПАСИБО!
Исакова Эльвира ВалентиновнаВрач акушер-гинеколог высшей категории, репродуктолог, кандидат медицинских наук, заведующий отделением вспомогательных репродуктивных технологийМарина, здравствуйте! Если вы отправили в соответствии с нашей инструкцией (см на сайте) для иногородних пациентов по ОМС вашу выписку, то вам должно прийти официальное подтверждение. Из того, что вы сейчас написали, противопоказаний не вижу. Чтобы не было рецидива патологии эндометрия Линдинет лучше продолжить прием до ЭКО, а с проведением самого ЭКО лучше не затягивать.25 февраля 2019
Условия передачи информации
Своей волей и в своем интересе даю согласие на обработку указанных мной персональных данных Акционерному обществу «Международный центр репродуктивной медицины» (АО «МЦРМ») (197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н), с целью записи на прием к специалисту АО «МЦРМ», установления со мной обратной связи, а также получения рассылок информационного и рекламного характера от АО «МЦРМ». Даю свое согласие на обработку следующих персональных данных: ФИО, адрес электронной почты, номер телефона. Я согласен (согласна), что обработка моих персональных данных будет осуществляться как с использованием, так и без использования средств автоматизации, и включать следующие действия: сбор, запись, систематизацию, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, обезличивание, блокирование, удаление, уничтожение. Согласие дается мной на неограниченный срок, и может быть отозвано в любой момент путем направления соответствующего письменного запроса по адресу 197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н, с пометкой «Отзыв согласия на обработку персональных данных».