Размер шрифта
Цвет сайта
Интервал между буквами
Шрифт

Вопрос от Наталья

Наталья
Анна Александровна, здравствуйте! Я делала эко в Мцрм с проведением ПГС в сентябре. Сейчас делала первый скрининг в 12,4 недели, и ужаснулся, по УЗИ в заключении написали гипоксия носовой кости она =1,9 мм остальное норма, а по крови сегодня позвонили генетики и сказали что риск рождения ребёнка с синдромом Дауна 1:4 и завтра вызывают на беседу, чтобы решать вопрос о прокол. Как такое возможно. Что же это за напасть.
23 ноября 2017
Ответ
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Наталья, добрый день! Пожалуйста, пришлите мне заключение Вашего скрининга ( kinunen@mcrm.ru) , я посмотрю его. На консультацию сходить обязательно нужно. Гипоплазия носовой кости может встречаться не только при хромосомной патологии. Пгс не исключает мозаичный вариант хромосомной патологии.
23 ноября 2017
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Время приема
Вт, Ср
13:00 — 20:00
Сб
10:00 — 16:00
Другие ответы специалиста
  • Алтын
    Здравствуйте доктор! Я хотел бы жениться на девушке, которая приходится мне родственницей. Не знаю является ли она мне троюродной сестрой, но я вам сейчас все объясню. По сути, она дочь моей двоюродной сестры со стороны мамы. То есть, родная старшая сестра моей мамы, является бабушкой той девушки, на которой я хотел бы жениться. Родители этой девушки и мои родители обсудили эту тему между собой. Они готовы дать своё благословение. Надеюсь я смог объяснить вам всю ситуацию. Вопрос, какова вероятность, что дети могут родиться с ограниченными возможностями? Спасибо заранее!
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Алтын, здравствуйте! Риск для потомства по врожденной патологии в Вашей ситуации - около 10%.
    12 мая 2019
  • Андрей
    Здравствуйте, встречались ли у вас на практике случаи с новорождёнными детьми с поломкой 7-ой хромосомы (плечо р) ? Как развивается такой ребёнок? Какие у него могут быть болезни\проблемы?
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Андрей, здравствуйте! Словосочетание "поломка 7р" очень размытое, по этим данным прогноз определить нельзя. Какая именно хромосомная перестройка выявлена у ребенка?
    11 мая 2019
  • Ирина
    Здравствуйте! Планируем с мужем ребенка. У мужа обнаружили рак почки, химиотерапию пока не начал проходить. Можно ли беременеть?, какие риски?
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Ирина, здравствуйте! Риск для потомства зависит от многих факторов. В первую очередь, от типа онкологического заболевания, а также наследственного анамнеза. Также рекомендовано обсудить с врачом-андрологом вопрос криоконсервации спермы до начала терапии.
    12 мая 2019