Размер шрифта
Цвет сайта
Интервал между буквами
Шрифт

Вопрос от Мариче

Мариче
Пожалуйста, не публиковать. Здравствуйте, Анна Александровна! Писала Вам в феврале 2017 года. То, что смогла сделать в нашем маленьком городе до беременности– это коагулограмма расширенная (норма), уровень гомоцистеина (6.72 при норме, указанной лабораторией 0.0 – 15.0). Анализ, выявляющий предрасположенность к нарушению метаболизма гомоцистеина, у нас в городе не делают. Спермограмма «обычная» - уролог сказал норма. Принимала до беременности фолиевую 4 мг, муж 1 мг (как Вы посоветовали). В сентябре довольно неожиданно наступает беременность, врач назначает анализ на генетическую предрасположенность к тромбофилии, протеины, антитромбин… нарушения фолатного обмена. С ФОЛАТНЫМ ЦИКЛОМ беда. Скажите, пожалуйста, как генетик, был ли толк в приеме фолиевой при моих нарушениях? Возможно ли сейчас надеяться на здорового ребенка? Я в отчаянии и страхе. С 6-й недели принимаю Фемибион-1, но врач сказала, что нужно заказывать метафолин (не в России). Сейчас 10 неделя, ЧСС 159 уд/мин, ребенок шевелится. Что сейчас лучше предпринять? Заказать метафолин срочно? Сдать на уровень гомоцистеина? Что можно сделать, чтобы было все хорошо? Понятно, конечно, что все это нужно было раньше делать, но новые генетические анализы были назначены только во время уже наступившей беременности (на 5-6 неделе). Прописали еще 50 мкг Йодомарина (больше не стали – в прошлый раз повышался АЛТ, АСТ печени). От нервов – Магне В6, но у меня на него аллергия. Прикрепляю результаты последних анализов.
20 ноября 2017
Ответ
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Мариче, добрый день! Со стороны обследования плода - необходимо на сроке 11нед - 13нед6дней пройти ранний пренатальный скрининг (УЗИ плода + б/х скрининг крови). По генетическим анализам предрасположенности к нарушению метаболизма гомоцистеина выявлен несколько повышенный риск. Прием больших доз фолиевой к-ты (4мг - это большая дозировка) позволяет снизить уровень гомоцистеина. Поэтому сейчас Вам нужно проконсультироваться с гематологом по вопросу метафолина (этот вопрос не в моей компетенции). С точки зрения развития плода можно будет что-то сказать не ранее 11-12 недель.
20 ноября 2017
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Время приема
Вт, Ср
13:00 — 20:00
Сб
10:00 — 16:00
Другие ответы специалиста
  • Алтын
    Здравствуйте доктор! Я хотел бы жениться на девушке, которая приходится мне родственницей. Не знаю является ли она мне троюродной сестрой, но я вам сейчас все объясню. По сути, она дочь моей двоюродной сестры со стороны мамы. То есть, родная старшая сестра моей мамы, является бабушкой той девушки, на которой я хотел бы жениться. Родители этой девушки и мои родители обсудили эту тему между собой. Они готовы дать своё благословение. Надеюсь я смог объяснить вам всю ситуацию. Вопрос, какова вероятность, что дети могут родиться с ограниченными возможностями? Спасибо заранее!
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Алтын, здравствуйте! Риск для потомства по врожденной патологии в Вашей ситуации - около 10%.
    12 мая 2019
  • Ирина
    Здравствуйте! Планируем с мужем ребенка. У мужа обнаружили рак почки, химиотерапию пока не начал проходить. Можно ли беременеть?, какие риски?
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Ирина, здравствуйте! Риск для потомства зависит от многих факторов. В первую очередь, от типа онкологического заболевания, а также наследственного анамнеза. Также рекомендовано обсудить с врачом-андрологом вопрос криоконсервации спермы до начала терапии.
    12 мая 2019
  • Андрей
    Здравствуйте, встречались ли у вас на практике случаи с новорождёнными детьми с поломкой 7-ой хромосомы (плечо р) ? Как развивается такой ребёнок? Какие у него могут быть болезни\проблемы?
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Андрей, здравствуйте! Словосочетание "поломка 7р" очень размытое, по этим данным прогноз определить нельзя. Какая именно хромосомная перестройка выявлена у ребенка?
    11 мая 2019