Размер шрифта
Цвет сайта
Интервал между буквами
Шрифт

Вопрос от Татьяна

Татьяна
Добрый день, беременность 22 недели, в 18-19 недель поставили гипоплазию носовой кости, вторая косточка в норме, на основе этого провели плацентобиопсию и кордоцентез, по плаценте ситуация: транслокация 8 и 17 хромосом, по пуповинной крови: транслокация 10 и 17 хромосом, в обоих случаях общее кол-во хромосом не пострадало, с мужем подобных транслокаций нет. Врачи не могут толком объяснить чем это опасно для малыша в дальнейшем, оставляют право выбора только за нами. Какие могут быть прогнозы в такой ситуации?
25 октября 2017
Ответ
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Татьяна, здравствуйте! Стандартное кариотипирование, как правило, определяет баланс по участкам хромосом размером не меньше 10 млн. пар нуклеотидов, но более мелкие участки хромосом не видит. Поэтому ребенок может родиться как здоровым (если нет потери участков хромосом), так и больным (если есть дисбаланс по меньшим участкам хромосом). Данный вопрос нужно обсуждать очно на приеме, видя результаты всех анализов плода.
25 октября 2017
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Время приема
Вт, Ср
13:00 — 20:00
Сб
10:00 — 16:00
Другие ответы специалиста
  • Андрей
    Здравствуйте, встречались ли у вас на практике случаи с новорождёнными детьми с поломкой 7-ой хромосомы (плечо р) ? Как развивается такой ребёнок? Какие у него могут быть болезни\проблемы?
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Андрей, здравствуйте! Словосочетание "поломка 7р" очень размытое, по этим данным прогноз определить нельзя. Какая именно хромосомная перестройка выявлена у ребенка?
    11 мая 2019
  • Ирина
    Здравствуйте! Планируем с мужем ребенка. У мужа обнаружили рак почки, химиотерапию пока не начал проходить. Можно ли беременеть?, какие риски?
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Ирина, здравствуйте! Риск для потомства зависит от многих факторов. В первую очередь, от типа онкологического заболевания, а также наследственного анамнеза. Также рекомендовано обсудить с врачом-андрологом вопрос криоконсервации спермы до начала терапии.
    12 мая 2019
  • Алтын
    Здравствуйте доктор! Я хотел бы жениться на девушке, которая приходится мне родственницей. Не знаю является ли она мне троюродной сестрой, но я вам сейчас все объясню. По сути, она дочь моей двоюродной сестры со стороны мамы. То есть, родная старшая сестра моей мамы, является бабушкой той девушки, на которой я хотел бы жениться. Родители этой девушки и мои родители обсудили эту тему между собой. Они готовы дать своё благословение. Надеюсь я смог объяснить вам всю ситуацию. Вопрос, какова вероятность, что дети могут родиться с ограниченными возможностями? Спасибо заранее!
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Алтын, здравствуйте! Риск для потомства по врожденной патологии в Вашей ситуации - около 10%.
    12 мая 2019