Вопрос от Ирина
- Ольга Игоревна, здравствуйте. Я записана к вам на прием 2 ноября, я болею с сентября 2014 года - сначала были задержки цикла, затем в феврале апоплексия яичника. Сделали операцию в срочном порядке, но по сей день я на гормональной терапии и узи каждые два месяца показывает кисты - то одного яичника, то другого. Когда месяц назад прервалась гормональная терапия, опять случилась задержка 15 дней и опять киста. Сейчас я снова на гормонах, от которых меня тошнит уже месяц. И ко всему прочему, я замужем и мы хотим завести ребенка. Я не знаю своего диагноза, и ничего кроме гормонотерапии врачи моей республики мне не предлагают. Хочу у вас узнать, примете ли вы меня на прием или направите к другому специалисту) Спасибо.МЦРМЗдравствуйте, Ангелина! Я Вас приму.15 октября 2015
- здравствуйте! Сдали с мужем анализ на кариотип, у него норма, а у меня «при анализе 40 клеток в одной 45 хо, в двух 47ххх-не исключен малопроцентный мозаицизм по хромосоме х. Риск рождения ребенка с ВПР-10%-повышенный». В результате первый ребенок с атрезией легочной артерии (не удалось спасти) и 2 замершие на эмбриональном сроке 5 недель. Еще сдала непонятный анализ -молекулярно-генетическое исследование с таким заключением: выявлен генетический вариант(455AFGB) связанный с повышенным уровнем фибриногена в крови, ген. вар.метилентетрогидрофолатредуктазы(677T MTHFR) связанный с повышенным уровнем гомоцестеина и ген.вар.(675 4G/4G PAI-1) связанный с повышенной вертываемостью крови. Возможно я где-то немного ошиблась в названиях, т.к.тяжело разобрать почерк врача. Мой врач говорит что во всех моих проблемах виновата генетика, т.е хромосомный мозаицизм. Но у меня возникло ощущение что причина может быть в свертываемости крови. Как понять что делать, чтобы все-таки не было замерших беременностей?
Кинунен Анна АлександровнаВрач-генетик высшей категорииОксана, здравствуйте! Можно уточнить % мозаицизма, выполнив анализ методом FISH по двум видам ткани - лимфоциты крови и буккальный эпителий, по большему числу клеток. Но окончательно выяснить % мозаичных клеток (тем более % в половых клетках) нельзя, т.к. нельзя проанализировать все клетки организма. Данный порок развития сердца мог быть вызван не только хромосомной патологией плода, но и генной мутацией (это нужно обсуждать на приеме у генетика, оценивая родословную), воздействием внешних факторов (их нужно исключать на приеме у гинеколога). Прерывание беременности на раннем сроке часто вызвано вновь возникшей хромосомной патологией у плода (нужно выполнять хромосомный анализ абортивного материала при такой ситуации). По результатам анализов свертывания крови и метаболизма гомоцистеина необходимо сдать коагулограмму и определить уровень гомоцистеина в Вашей крови, с результатами обратиться на прием к гематологу (чтобы исключить гематологические причины невынашивания).10 ноября 2016 - Здравствуйте! Получила результаты 1 скрининга по беременности. Прикрепляю фото. Врач-в лаборатории сказала, что результат нормальный засчет хорошей биохимии и доп.исследования не требуются. Но цифры индивидуального риска на синдром Дауна меня, если честно, настораживает, и я очень переживаю! Можно ли узнать ваше мнение по моим результатам, стоит ли переживать или с учётом возраста, биохимии крови и тд это нормальный показатель? Каков же риск СД в моём случае? Буду очень, очень вам благодарна!!!!!Кинунен Анна АлександровнаВрач-генетик высшей категорииАнна, здравствуйте! Индивидуальный риск для плода по трисомии хр.21 - 1/115 (промежуточный).16 января 2020
Условия передачи информации
Своей волей и в своем интересе даю согласие на обработку указанных мной персональных данных Акционерному обществу «Международный центр репродуктивной медицины» (АО «МЦРМ») (197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н), с целью записи на прием к специалисту АО «МЦРМ», установления со мной обратной связи, а также получения рассылок информационного и рекламного характера от АО «МЦРМ». Даю свое согласие на обработку следующих персональных данных: ФИО, адрес электронной почты, номер телефона. Я согласен (согласна), что обработка моих персональных данных будет осуществляться как с использованием, так и без использования средств автоматизации, и включать следующие действия: сбор, запись, систематизацию, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, обезличивание, блокирование, удаление, уничтожение. Согласие дается мной на неограниченный срок, и может быть отозвано в любой момент путем направления соответствующего письменного запроса по адресу 197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н, с пометкой «Отзыв согласия на обработку персональных данных».