Вопрос от Вера
- Здравствуйте. У ребёнка при секвенировании экзома обнаружили мутации в 13 экзоне гена GRIA4,приводящуб к замене аминокислоты в 640 позиции белка. Подскажите пожалуйста, могли бы вы интерпретировать данный результат?
Кинунен Анна АлександровнаВрач-генетик высшей категорииАнастасия, здравствуйте! Т.к. по результату анализа был выявлен вариант с неизвестным клиническим значением, то интерпретировать его может только тот врач, который назначил данный анализ и осматривал ребенка.28 мая 2019 - Здравствуйте, Игорь Алексеевич. Меня зовут Анна. Мне 36 полных лет. Моему мужу 44 года. С ноября 2016 года мы пытаемся забеременеть, но пока безрезультатно. К сожалению, у нас сочетанный фактор БП. В сентябре 17г. по результатам СГ андрологом было выдано заключение: астено-олиго-терато-зоо-пио-спермия. Предположительной причиной такой плохой СГ явился везикулит (по результатом посева-натива-мазка) Назначены в/м инъекции и свечи. После 2-х недель лечения - контрольный мазок, из которого явствовало исчезновение лейкоцитов, но присутствовала слизь в большом количестве и эпителиальные клетки. Назначен 2-й курс инъекций и свечей. К сожалению, результаты анализов мазка нам не выдали за исключением определения чувствительности к антибиотикам, хотя саму антибактериальную терапию не рекомендовали сейчас проходить. Нам бы очень хотелось попасть к вам на консультацию для уточнения диагноза и тактики лечения. В связи с этим, не могли бы Вы, Игорь Алексеевич, ответить на 2 вопроса: 1.В какое время лучше записаться на прием (я имею ввиду после окончания уколов (10 дней), после окончания курса свечей (20 дней) или вообще через 30 дней с момента начала второго курса)? 2. Надо ли сдавать СГ перед приемом, и с ее результатами - к Вам, или это нецелесообразно? С уважением, Анна.
Корнеев Игорь АлексеевичГлавный врач, врач уролог-андролог высшей категории, доктор медицинских наук, профессорЗдравствуйте, Анна! Советую Вашему мужу сделать спермограмму+морфологию через 3 мес после окончания лечения и при сохранении отклонений показателей эякулята от нормы записаться на прием16 октября 2017
Условия передачи информации
Своей волей и в своем интересе даю согласие на обработку указанных мной персональных данных Акционерному обществу «Международный центр репродуктивной медицины» (АО «МЦРМ») (197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н), с целью записи на прием к специалисту АО «МЦРМ», установления со мной обратной связи, а также получения рассылок информационного и рекламного характера от АО «МЦРМ». Даю свое согласие на обработку следующих персональных данных: ФИО, адрес электронной почты, номер телефона. Я согласен (согласна), что обработка моих персональных данных будет осуществляться как с использованием, так и без использования средств автоматизации, и включать следующие действия: сбор, запись, систематизацию, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, обезличивание, блокирование, удаление, уничтожение. Согласие дается мной на неограниченный срок, и может быть отозвано в любой момент путем направления соответствующего письменного запроса по адресу 197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н, с пометкой «Отзыв согласия на обработку персональных данных».