Вопрос от Елизавета
- Здравствуйте. . Ребёнку 4 года, мальчик. Стоят диагнозы - зпрр с аутичными чертами (на словах расстройство аутистического спектра) и радиоульнарный синостоз двусторонний. (ещё у ребёнка в три года был реактивный артрит, есть складочки возле глаз - эпикантус) . Подскажите, пожалуйста, какие генетические тесты нам необходимо сдать (ребёнку и родителям), чтобы знать наследственное это или нет, и для того, чтобы планировать беременность, узнать риски, очень боимся повтора ситуации. В больнице генетик только сделала анализ на кариотип - 46 xy. Спасибо большое.
Кинунен Анна АлександровнаВрач-генетик высшей категорииЕлена, добрый день! Радиоульнарный синостоз встречается при большом кол-ве наследственных синдромов. Для части из них описаны мутации в генах, для некоторых - причина неизвестна. Мутации в нескольких сотнях генов могут приводить к аутизму, их можно проверить, выполнив панель генов "Аутизм". Необходимо снова обратиться на очную консультацию генетика, чтобы уточнить список исследуемых генов, учитывая клинические проявления.17 ноября 2018 - Здравствуйте. Планирую беременность. Сдавала анализы . Оьнаружили впч 31 типа , цитомегаловирус, уреоплазма. От впч с мужем прошли курс аллокин альфа, уреоплазму вылечила. Но цмв все так же остался. Сдала кровь на цмв , в крови в итоге не обнаружено, также сдала на антитела( фото прикрепила) . Дополнительно врач назначил Доксициклин по 1/4 2р в неделю , т.к пролактин был 487. На последнем анализе пролактин стал 55, после приема такблеток. Врач теперь назначил пить по 1/4 1р в неделю. Подскажите возможно ли уже сейчас планировать беременность и на сколько опасен цмв в моем случае. Просто для меня странно , что в мазке он обнаружен, а в крови нет. Заранее спасибо
- Добрый день. Случилась неприятная ситуация, в состоянии алкогольного опьянения попал в стрип клуб, там чем то напоили, воспоминания фрагментарные, не помню был сексуальный контакт или нет. Решил пойти провериться к врачу урологу, взяли мазок на микоплазму, уреоплазму, хламидии. По результатам анализа получил ответ - никаких следов бактерий, грибков, уреплазмы, хламидии, гонокока, трихомоноза, микоплазмы не было найдено. Так же, сдал тест на hiv и сифилис - тоже все чисто. Никаких выделений и болезненного мочеиспускания не было. При этом, был небольшой зуд в районе уретры и небольшая сыпь на головке члена. Стоит отметить, что дело происходит не в России, а в Польше. Из-за этого есть проблема с привычными лекарствами и англо/русско говорящими врачами. Так как проблема зуда и сыпи оставалась, врач прописал септик Микродачин гель и антибиотик Доксициклин. Начал пользоваться, на четвёртый день применения геля появились болевые ощущения после мочеиспускания, наподобие жжения. По рекомендации врача прекратил приём геля, курс антибиотиков допил. В итоге, по прежнему сохраняется ощущения рези и жжения в районе уретры после мочеиспускания (прошло более двух недель с момента окончания приема геля), головка члена покрылась эрозией и красными пятнами. Если заглянуть в уретру то видно, что ее края красные и воспалённые. Сказал об этом доктору, он прописывает антибиотики. С момента потенциального контакта прошло более двух месяцев, других сексуальных контактов не было. В Россию пока нет возможности приехать, как и найти другого врача. Какие рекомендации вы можете дать в данной ситуации?
Корнеев Игорь АлексеевичГлавный врач, врач уролог-андролог высшей категории, доктор медицинских наук, профессорЗдравствуйте. Без личной встречи с Вами нельзя рекомендовать ничего другого, кроме как продолжать лечение у выбранного Вами врача. Это особенно важно в связи с тем, что клиническая картина меняется и причина этого неясна.2 января 2020
Условия передачи информации
Своей волей и в своем интересе даю согласие на обработку указанных мной персональных данных Акционерному обществу «Международный центр репродуктивной медицины» (АО «МЦРМ») (197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н), с целью записи на прием к специалисту АО «МЦРМ», установления со мной обратной связи, а также получения рассылок информационного и рекламного характера от АО «МЦРМ». Даю свое согласие на обработку следующих персональных данных: ФИО, адрес электронной почты, номер телефона. Я согласен (согласна), что обработка моих персональных данных будет осуществляться как с использованием, так и без использования средств автоматизации, и включать следующие действия: сбор, запись, систематизацию, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, обезличивание, блокирование, удаление, уничтожение. Согласие дается мной на неограниченный срок, и может быть отозвано в любой момент путем направления соответствующего письменного запроса по адресу 197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н, с пометкой «Отзыв согласия на обработку персональных данных».