Вопрос от Наталья
- Мне 17 лет,я начала интересоваться генетикой и обнаружила такое генетическое заболевание как синдром Марфана. Из признаков у меня есть арахнодактилия,достаточно высокий рост для местного населения(172) ,очень слабый мышечный тонус(в детстве врачи говорили что я вряд ли встану на ножки) птичье лицо,также при рождении была дисплазия тазобедренного сустава,высокое небо, туловище короткое.Но при данном росте я вешу 63 кг Скажите можно ли на основе этих признаков сделать вывод что у меня данный синдром,или просто сложился так генотип?
Кинунен Анна АлександровнаВрач-генетик высшей категорииМариа, здравствуйте! Нет, на основании этих данных нельзя говорить о синдроме Марфана. Данный диагноз устанавливается на основании Гентских критериев. Вы можете обратиться на очный прием к генетику в своем городе для уточнения.24 мая 2019 - Здравствуйте подскажите пожалуйста какова вероятность что ребенок родиться с синдромом Дауна?фото узи и скрининга крови прилогаюКинунен Анна АлександровнаВрач-генетик высшей категорииАнастасия, здравствуйте! Учитывая размер ТВП, риск по наличию синдрома Дауна у плода - высокий (1/10). Нужно выполнить инвазивную пренатальную диагностику, чтобы уточнить хромосомный набор плода.4 февраля 2019
Условия передачи информации
Своей волей и в своем интересе даю согласие на обработку указанных мной персональных данных Акционерному обществу «Международный центр репродуктивной медицины» (АО «МЦРМ») (197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н), с целью записи на прием к специалисту АО «МЦРМ», установления со мной обратной связи, а также получения рассылок информационного и рекламного характера от АО «МЦРМ». Даю свое согласие на обработку следующих персональных данных: ФИО, адрес электронной почты, номер телефона. Я согласен (согласна), что обработка моих персональных данных будет осуществляться как с использованием, так и без использования средств автоматизации, и включать следующие действия: сбор, запись, систематизацию, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, обезличивание, блокирование, удаление, уничтожение. Согласие дается мной на неограниченный срок, и может быть отозвано в любой момент путем направления соответствующего письменного запроса по адресу 197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н, с пометкой «Отзыв согласия на обработку персональных данных».