Вопрос от Екатерина
- Здравствуйте!!! Двое здоровых детей, третья родилась девочка с синдромом Буллезный эпидермолиз. К сожалению ни анализов причину выяснить не удалось. Девочка умерла через месяц. Сдавала анализ скрининг на наслед заболевания 2500 ген он отриц ни чего не нашли. Явок опять беременность. Может ли быть повтор?
Кинунен Анна АлександровнаВрач-генетик высшей категорииАнжела, здравствуйте! При данном заболевании повтор возможен.10 сентября 2019 - Здравствуйте, Анна. Мне 36лет беременность 16-17недель прошла первый скрининг в 13 недель по УЗИ всё хорошо а кровь показала высокий риск по трисомии 21 отправили к генетику 24 мая поеду. Скажите пожалуйста какой анализ нужно сделать чтобы получить 100процентный результат? Боюсь что могут ошибаться и вместо больного ребенка получится что здоровый . Можно ли на УЗИ увидеть синдром дауна или нет?И возможно ли прервать беременность по показаниям скрининга? Вот моё УЗИ и кровьКинунен Анна АлександровнаВрач-генетик высшей категорииАнна, здравствуйте! 1. Скажите пожалуйста какой анализ нужно сделать чтобы получить 100процентный результат? Такого анализа нет. Самый точный анализ - это ИПД с кариотипированием плодного материала (98%). 2. Можно ли на УЗИ увидеть синдром дауна или нет? По УЗИ можно заподозрить данный диагноз (около 80% плодов с данным синдромом имеют отклонения по УЗИ). 3. И возможно ли прервать беременность по показаниям скрининга? Нет. Только по патологичному результату ИПД.22 мая 2019
- Узи ОМТ скрининг: 14 д.ц. Эндометрий 5,2, правый яичник ОР достаточен, левый яичник: анэхогенное образование 13 мм, овариальный резерв достаточен, доминантный фолликул 16мм, гипоэхогенное включение 17#18 мм. Назначили аспирационную биопсию эндоменрия + имуногистохимическое исследование на 8-11 д ц. Но в клиниках проводят только аспирационную биопсию эндометрия с гистологией это одно и тоже? И не достаточно ли сделать только второй вариант (без имуногистохимического)? Подскажите пожалуйста что делать. Год не можем забеременеть. ЭХО ГСК сделали-все проходимое.
Исакова Эльвира ВалентиновнаВрач акушер-гинеколог высшей категории, репродуктолог, кандидат медицинских наук, ведущий специалистДобрый день! к сожалению только по этим данным нельзя назвать причину бесплодия. Нужно знать про проходимость маточных труб, спермограмма мужа, анализы на гормоны. А что за это за неоднородное образование в левом яичнике, как его интерпретируют врачи? При таком тонком эндометрии лучше сделать гистроскопию и биопсию эндометрия на 7-11 дмц. В отношении ИГХ - это отдельное исследование, но в моем представлении, оно не обязательно. Если есть необходимость, то вы можете записаться на онлайн консультацию, но перед этим прислать ваши результаты анализов и обследований.19 декабря 2022
Условия передачи информации
Своей волей и в своем интересе даю согласие на обработку указанных мной персональных данных Акционерному обществу «Международный центр репродуктивной медицины» (АО «МЦРМ») (197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н), с целью записи на прием к специалисту АО «МЦРМ», установления со мной обратной связи, а также получения рассылок информационного и рекламного характера от АО «МЦРМ». Даю свое согласие на обработку следующих персональных данных: ФИО, адрес электронной почты, номер телефона. Я согласен (согласна), что обработка моих персональных данных будет осуществляться как с использованием, так и без использования средств автоматизации, и включать следующие действия: сбор, запись, систематизацию, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, обезличивание, блокирование, удаление, уничтожение. Согласие дается мной на неограниченный срок, и может быть отозвано в любой момент путем направления соответствующего письменного запроса по адресу 197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н, с пометкой «Отзыв согласия на обработку персональных данных».