Размер шрифта
Цвет сайта
Интервал между буквами
Шрифт

Вопрос от Александра

Александра
Здравствуйте Ольга Львовна! Планируем с мужем ЭКО в МЦРТ в декабре 2015г. У меня в анамнезе 4 замерших беременности.Сданы с мужем следующие анализы:кариотипирование - результат: 46 ХХ, 46 XY норма; HLA II класс (DRB 1,DQA1,DQB1) генотипирование- результат:выявлено два совпадений в паре, что является недостаточным для того, чтобы быть основной причиной репродуктивных нарушений; анализ полиморфизмов свертывающей системы крови FII, FV - результат: полиморфизмов в генах факторов свертывающей системы крови (FII и FV), увеличивающий риск тромбозов, не обнаружено; молекулярный цитогенетический анализ методом FISH в одной ткани, в т.ч. межклеточного и межтканевого мозаицизма половых хромосом: у меня выявлен низкочастотный мозаицизм по половым хромосомам; с мужем сдан анализ на выявление нарушений субтеломерных районов всех хромосом кариотипа, в т.ч. делеций и сбалансированных криптических транслокаций методом FISH- результат: у меня и у мужа:молекулярно-цитогенетический анализ, проведенный на лимфоцитах периферической крови с использованием 41 локусспецифической ДНК-пробы, показал отсутствие делеций субтеломерных локусов и криптических транслокаций всех хромосомах кариотипа. По результатам анализов нам рекомендуют ЭКО с ПГД методом сравнительной геномной гибридизации. Хотели уточнить, по результатам вышеуказанных анализов Вами будет тоже рекомендовано ЭКО с ПГД методом сравнительной геномной гибридизации или потребуются дополнительные исследования?Проживаем в г. Мурманске, поэтому возможно как-то совместить приезд на процедуру ЭКО и дополнительными анализами, если требуются, и получением Вашего заключения перед процедурой ЭКО?Заранее благодарна!
1 ноября 2015
Ответ
МЦРМ
Доброго времени суток, Александра. Вы не указали сколько Вам лет. В вашем анализе советую обратить внимание на ("выявлен низкочастотный мозаицизм по половым хромосомам" ) слово НИЗКОЧАСТОТНЫЙ, т.е маленькая частота таких нарушений! Сравнительная геномная гибридизация (a-CGH ) – это современный метод молекулярной генетики, позволяющий диагностировать анеуплоидии и микроструктурные хромосомные аномалии одномоментно во всех хромосомах. Возможна только в крио цикле. Потому данный вопрос уместно будет обсуждать совместно с эмбриологами. Так же вы не пишите о спермограмме мужа, есть ли нарушения? Если есть серьёзные нарушения, то сдают анализ на наличие полиморфизмов в гене CFTR, ассоциированным с кистозным фиброзом и в гене SRY( в участках AZFa, AZFb ,AZFc) -для понимания полной клинической картины в вашем случае. С уважением, Ольга Львовна.
1 ноября 2015
Другие ответы клиники
  • Елена
    Добрый день, подскажите пожалуйста свечи тержинан можно принимать в программе ЭКО, как они влияют на фоликулы?
    МЦРМ
    Здравствуйте. Свечи Тержинан на фолликулы никакого влияния не оказывают.
    16 августа 2016
  • Лариса
    Уже 37 день нет месячных. Половой акт был. Симптомов никаких нет, только есть совсем не хочется, могу проходить весь день и крошки в рот не положить.
    МЦРМ
    Сдайте кровь на хорионический гонадотропин в ближайшей лаборатории типа Хеликс 
    24 марта 2020
  • Айнур
    Здравствуйте! у меня такая ситуация, мне 37 лет , очень хотим ребенка с мужем, но уже 2 раза беременность замирает на сроке 10-11 и 13 недель, это в течении 2-х последних лет. Сдала все анализы, инфекций не обнаружено, показатели гормонов в норме, сдала расширенную коагулограмму, но врача гематолога в нашем городе нет (нужно ехать в другой город) , не могли бы вы помочь мне посмотреть анализы,
    Сухомлина Елена Николаевна
    Врач-гематолог высшей категории, кандидат медицинских наук, доцент
    Здравствуйте, Айнур. Имеется укорочение протромбинового времени. Учитывая Ваш акушерский анамнез необходима очная консультация гематолога.
    18 декабря 2019