Размер шрифта
Цвет сайта
Интервал между буквами
Шрифт

Вопрос от Александра

Александра
Здравствуйте Ольга Львовна! Планируем с мужем ЭКО в МЦРТ в декабре 2015г. У меня в анамнезе 4 замерших беременности.Сданы с мужем следующие анализы:кариотипирование - результат: 46 ХХ, 46 XY норма; HLA II класс (DRB 1,DQA1,DQB1) генотипирование- результат:выявлено два совпадений в паре, что является недостаточным для того, чтобы быть основной причиной репродуктивных нарушений; анализ полиморфизмов свертывающей системы крови FII, FV - результат: полиморфизмов в генах факторов свертывающей системы крови (FII и FV), увеличивающий риск тромбозов, не обнаружено; молекулярный цитогенетический анализ методом FISH в одной ткани, в т.ч. межклеточного и межтканевого мозаицизма половых хромосом: у меня выявлен низкочастотный мозаицизм по половым хромосомам; с мужем сдан анализ на выявление нарушений субтеломерных районов всех хромосом кариотипа, в т.ч. делеций и сбалансированных криптических транслокаций методом FISH- результат: у меня и у мужа:молекулярно-цитогенетический анализ, проведенный на лимфоцитах периферической крови с использованием 41 локусспецифической ДНК-пробы, показал отсутствие делеций субтеломерных локусов и криптических транслокаций всех хромосомах кариотипа. По результатам анализов нам рекомендуют ЭКО с ПГД методом сравнительной геномной гибридизации. Хотели уточнить, по результатам вышеуказанных анализов Вами будет тоже рекомендовано ЭКО с ПГД методом сравнительной геномной гибридизации или потребуются дополнительные исследования?Проживаем в г. Мурманске, поэтому возможно как-то совместить приезд на процедуру ЭКО и дополнительными анализами, если требуются, и получением Вашего заключения перед процедурой ЭКО?Заранее благодарна!
1 ноября 2015
Ответ
МЦРМ
Доброго времени суток, Александра. Вы не указали сколько Вам лет. В вашем анализе советую обратить внимание на ("выявлен низкочастотный мозаицизм по половым хромосомам" ) слово НИЗКОЧАСТОТНЫЙ, т.е маленькая частота таких нарушений! Сравнительная геномная гибридизация (a-CGH ) – это современный метод молекулярной генетики, позволяющий диагностировать анеуплоидии и микроструктурные хромосомные аномалии одномоментно во всех хромосомах. Возможна только в крио цикле. Потому данный вопрос уместно будет обсуждать совместно с эмбриологами. Так же вы не пишите о спермограмме мужа, есть ли нарушения? Если есть серьёзные нарушения, то сдают анализ на наличие полиморфизмов в гене CFTR, ассоциированным с кистозным фиброзом и в гене SRY( в участках AZFa, AZFb ,AZFc) -для понимания полной клинической картины в вашем случае. С уважением, Ольга Львовна.
1 ноября 2015
Другие ответы клиники
  • Сергей
    Здравствуйте! интересует Эко в вашей клинике.Попытка Эко в Воронеже результатов не дала.У жены удалены обе трубы.Нам нужна вся необходимая информация.
    МЦРМ
    Здравствуйте. Оптимальнее всего вашей жене приехать к нам на первичный прием с результатами проведенных ранее обследований и лечения. Тел. для записи-(812)3282251.
    3 мая 2015
  • Яна
    Здравствуйте, Андрей Адольфович. Карта 16831. Готовлюсь к крио протоколу, была сделана биопсия эндометрия, по результатам в гистологии железы ближе к гиперпластическому типу, гинеколог рекомендовала прием фемодена 3мес. с 5д.ц. Подскажите Ваше мнение по назначеному лечению и когда можно делать перенос.
    МЦРМ
    Доктор все рекомендовал правильно. Планируете перенос эмбрионов на следующий цикл после окончания лечения.
    24 января 2014
  • Надежда
    Добрый день. Мама худеет с каждым днём. Сахар есть. Пьет таблетки. Сегодня прошла УЗИ щитовидной железы. Может ли от щитовидки худеть? Страшен ли диагноз?