Размер шрифта
Цвет сайта
Интервал между буквами
Шрифт

Вопрос от Александра

Александра
Здравствуйте Ольга Львовна! Планируем с мужем ЭКО в МЦРТ в декабре 2015г. У меня в анамнезе 4 замерших беременности.Сданы с мужем следующие анализы:кариотипирование - результат: 46 ХХ, 46 XY норма; HLA II класс (DRB 1,DQA1,DQB1) генотипирование- результат:выявлено два совпадений в паре, что является недостаточным для того, чтобы быть основной причиной репродуктивных нарушений; анализ полиморфизмов свертывающей системы крови FII, FV - результат: полиморфизмов в генах факторов свертывающей системы крови (FII и FV), увеличивающий риск тромбозов, не обнаружено; молекулярный цитогенетический анализ методом FISH в одной ткани, в т.ч. межклеточного и межтканевого мозаицизма половых хромосом: у меня выявлен низкочастотный мозаицизм по половым хромосомам; с мужем сдан анализ на выявление нарушений субтеломерных районов всех хромосом кариотипа, в т.ч. делеций и сбалансированных криптических транслокаций методом FISH- результат: у меня и у мужа:молекулярно-цитогенетический анализ, проведенный на лимфоцитах периферической крови с использованием 41 локусспецифической ДНК-пробы, показал отсутствие делеций субтеломерных локусов и криптических транслокаций всех хромосомах кариотипа. По результатам анализов нам рекомендуют ЭКО с ПГД методом сравнительной геномной гибридизации. Хотели уточнить, по результатам вышеуказанных анализов Вами будет тоже рекомендовано ЭКО с ПГД методом сравнительной геномной гибридизации или потребуются дополнительные исследования?Проживаем в г. Мурманске, поэтому возможно как-то совместить приезд на процедуру ЭКО и дополнительными анализами, если требуются, и получением Вашего заключения перед процедурой ЭКО?Заранее благодарна!
1 ноября 2015
Ответ
МЦРМ
Доброго времени суток, Александра. Вы не указали сколько Вам лет. В вашем анализе советую обратить внимание на ("выявлен низкочастотный мозаицизм по половым хромосомам" ) слово НИЗКОЧАСТОТНЫЙ, т.е маленькая частота таких нарушений! Сравнительная геномная гибридизация (a-CGH ) – это современный метод молекулярной генетики, позволяющий диагностировать анеуплоидии и микроструктурные хромосомные аномалии одномоментно во всех хромосомах. Возможна только в крио цикле. Потому данный вопрос уместно будет обсуждать совместно с эмбриологами. Так же вы не пишите о спермограмме мужа, есть ли нарушения? Если есть серьёзные нарушения, то сдают анализ на наличие полиморфизмов в гене CFTR, ассоциированным с кистозным фиброзом и в гене SRY( в участках AZFa, AZFb ,AZFc) -для понимания полной клинической картины в вашем случае. С уважением, Ольга Львовна.
1 ноября 2015
Другие ответы клиники
  • Анжела Букатич
    Ольга Евгеньевна,здравствуйте,Вы мне после пункции назначили продолжить дивигель 3г,я забыла спросить,как его мазать,за один раз или разделить на 3 раза(я этот же вопрос забыла задать Эльвире Валентиновне)теперь мучаюсь,я делала сразу 3г,есть ли разница?Заранее благодарна за ответ
    МЦРМ
    Здравствуйте, Анжела! Разницы никакой нет - можно 3г одновременно (на разные участки), можно разделить 1г утром и 2 г вечером.
    7 мая 2015
  • Антонина
    Здравствуйте Игорь Алексеевич! Мы с мужем планируем ребенка уже третий год. По моим анализам у меня все в норме. Начали обследовать мужа. В декабре этого года он сдавал спермограмму. Цвет: молочно-серый, объем: 1,8 мл, разжижение: 19 мин, вязкость: 1,0 см, слизь ++, рН: 8,4, концентрация: 131 млн/мл, общ.подвижность: 62,5, с прогрессивным движением: 40,2%, с непрогрессивным: 22,3%, неподвижные: 37,5%, жизнеспособность 77%, агглютинация +, агрегация +, концентрация круглых клеток: 1,4 млн/мл, лейкоциты: 0,8 млн/мл, эритроциты: 0,1 в поле зрения, амилоидные тельца отсутствуют, липоиднын тельца в малом кол-ве, спермиофаги отсутствуют. Морфология: нормальные формы 13%, патологические 87% (патология головки 84%, шейки 9%, хвоста 9%). Индекс тератозооспермии 1,2. Заключение: Нормозооспермия. Так же сдали анализы ПЦР. Chlamydia trachomatis - не обнаружены, Human papilloma virus онк.типа - ОБНАРУЖЕНЫ, Mycoplasma genitalium - не обнаружены, Mycoplasma hominis - не обнаружены, Ureaplasma spp. - не обнаружены, Corynebacterium sp. - <10*3, Staphylococcus epidermidis - <10*3. Диагноз - обследование. Подскажите, что нам делать дальше. Если обследоваться, то как? Может нужно еще какие-то анализы сдать?
    Корнеев Игорь Алексеевич
    Главный врач, врач уролог-андролог высшей категории, доктор медицинских наук, профессор
    Здравствуйте! Мужу сделано достаточно, его должен посмотреть уролог, а Вас -проконсультировать гинеколог
    7 декабря 2016
  • Шейх
    Здравствуйте, что будет если заняться секс без презерватива?не кончить внутрь а в рот? сперму глотает ничего не будет?