Размер шрифта
Цвет сайта
Интервал между буквами
Шрифт
Вопрос от Анна
Анна
Здравствуйте, уважаемая Ольга Львовна! Мне 27 лет, наблюдаюсь у гинекологов около 10 лет, месячные пошли нормально в 13 лет, и были то раз в пол года, то раз в год, нормального цикла особо никогда не было, матка маленькая, доминантные фолликулы не наблюдаются, АМГ не снижен, АФС отрицателен. На фоне приема ОК для цикла 1 месяц-тромбоз глубоких вен в 20 лет. Последняя врач сразу обратила внимание, что у меня был врожденный порок сердца, который благополучно прооперировали в детстве и забыли, и сказала, что велик риск генетических мутаций генов прогестерона/эстрогена. Анализы подтвердили ее диагноз. Плюс к этому уже был тромб, после анализов обнаружились нарушения в генах тромбофилии и фоллатного цикла.
Результаты анализа генетических полиморфизмов: Выявленные аллели
Ген F7 (фактор VII свертывания крови-аллея риска G/A
Ген F13A1 (фактор XIII свертывания крови) -аллея риска G/T
Ген ITGA2-альфа2 интегрин (тромбоцитарный рецептор к коллагену)-аллея риска C/T
MTHFR: 677 (метилентетрагидрофолатредуктаза)-аллея риска C/T
Рецептор прогестерона / PRОGINS / Т1/Т2Т1/T1 - Выявлен нормальный вариант гена рецептора прогестерона Т1/T1
Рецептор эстрадиола / ER / ER:XbaI х/х -Выявлен полиморфный вариант гена рецептора эстрадиола
Рецептор эстрадиола / ER / ER:PvuIIр/р(Т/Т) -Выявлен полиморфный вариант гена рецептора эстрадиола.
Написано, что эта мутация дает негативный прогноз для ЭКО.
Мне сказали, что с такими генными нарушениями я не могу иметь детей, даже с помощью ЭКО, невозможно получить яйцеклетку из-за рецепторов эстрогенов и невозможности стиумлирования из-за тромба. Вариант -усыновления и суррогантное материнство(донорский ооцит и сперма мужа). Пожалуйста, помогите, действительно ли с такими нарушениями не лечат?
19 октября 2015
Ответ
МЦРМ
Доброго времени суток Анна, рекомендую сдать анализ на кариотип для вас и вашего супруга. По вашим анализам , Вы являетесь гетерозиготным носителем вышеописанных полиморфизмов, что является благоприятным прогностическим фактором. (т.е. компенсаторный механизм хорошо работает). Отсутствие акушерского анамнеза, и данных кариотипирования не позволяет полноценно комменитровать вашу ситуацию. По предоставленным данным, не вижу неразрешимых на сегодняшний день проблем.
С уважением, Ольга львовна.
19 октября 2015
Отзывы пациентов
Другие ответы клиники
- Здравствуйте!Меня очень сильно волует вопрос про ДНК!ничего нормального не могу найти в интернете!Один биолог мне такие страшные вещи рассказала про днк,что уже стала бояться общаться даже с людьми...При поцелуе с другим человеком его днк заходит к нам в рот и живет там сколько хочет?а потом связывается с клатками нашими и меняет их днк?может быть такое?ведь насколько я знаю ничего чужеродного не может оставаться в нашем организме,все выводиться нашей иммунной системой...и при половом акте,тоже внеклеточная днк остается в половых путях,живет там,а потом связывается с клетками половых путей?меняя их днк?но как в организме может быть одно днк,в клетках другое?скажите,что это бред...у меня очень страшная ситуация из-за этих мыслей...обладаю знаниями поюро днк только такие!что эта кислота не может жит долго из-за других химических воздействий,биологических и физических...скажите,сколько живет чужеродная днк,попадая к нам в организм?спасибо за ответ!еще кислая среда влагалища и рта способствуют ли более долгому проживанию чужеродного днк!?она людаже говорила,что через кожу тоже проходят эти днк
Кинунен Анна АлександровнаВрач-генетик высшей категорииЛусине, здравствуйте! ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) является важнейшей информационной молекулой для живых существ на планете Земля, она есть во всех наших клетках и окружает нас повсюду. Это нормальное состояние. Бояться ДНК - все равно, что бояться своего отражения в зеркале. Каждое живое существо, включая человека, приспособлено каждый день встречаться с чужой ДНК и умеет защищаться от свободной ДНК вокруг нас. Для этого нам служит не только кожа, но и клетки, выстилающие все наши поверхности (как снаружи, так и внутри), они работают как барьер. Исключение составляют вирусные инфекции - вот в этом случае ДНК вируса действительно может проникать в наши клетки и тогда на помощь приходит иммунная система.7 августа 2019 - Скажите пожалуйста часто ли бывает такое что срок УЗИ опережает срок по последним месячным аж на 4 недели в большую сторону от последних месечных ? Так понимаю самое точное определение срока беременности составляет на 11-13 недели когда срок можно установить точно. Или такие превышение аж в 4 недели в большую сторону по УЗИ крайне редки? Ну например по последним месячным перед родами срок 32 недели а по узи ставят срок 36 недель основной вопрос это часто бывает? Или намного чаще превышение составляет 1-2 недели ±. А превышение по УЗИ на 3 недели или превышение на 5 недели, возможно такое или нет? Такие превышения намного реже чем на 1-2 недели? Хочу понять часто ли такое происходит или редко? Может в процентном соотношении ? Короче говоря какие максимальные расхождения в вашей практике встречались? Редко или часто?
- Здравствуйте. Мне 33, диагноз РЕЦИПРОКНАЯ ТРАНСЛОКАЦИЯ. В анамнезе ЭКО( ЗБ), ЕБ( ЗБ). Решились с мужем на еще одно ЭКО. Но в связи с затруднительным финансовым положением стоит вопрос : делать ли сразу с Дя или всетаки пробовать со своими с ПГД. Очень боюсь,что может просто быть такое,что подсаживать будеть некого. Если не получится с моими,то финансово мы просто больше не понятем. Из Вашей практики в моем возрасте и с моим диагнозом каковы шансы на успех? Спасибо.Кинунен Анна АлександровнаВрач-генетик высшей категорииНаталья, добрый день! При использовании ДЯ шанс получить эуплоидные эмбрионы, конечно, выше. По нашим данным, в среднем, около 20% эмбрионов имеют баланс по перестроенным хромосомам. Но в каждой паре % может быть своим.4 января 2017
Записаться на прием
Задать вопрос врачу
Оставить отзыв
Стать партнером
Условия передачи информации
Своей волей и в своем интересе даю согласие на обработку указанных мной персональных данных Акционерному обществу «Международный центр репродуктивной медицины» (АО «МЦРМ») (197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н), с целью записи на прием к специалисту АО «МЦРМ», установления со мной обратной связи, а также получения рассылок информационного и рекламного характера от АО «МЦРМ». Даю свое согласие на обработку следующих персональных данных: ФИО, адрес электронной почты, номер телефона. Я согласен (согласна), что обработка моих персональных данных будет осуществляться как с использованием, так и без использования средств автоматизации, и включать следующие действия: сбор, запись, систематизацию, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, обезличивание, блокирование, удаление, уничтожение. Согласие дается мной на неограниченный срок, и может быть отозвано в любой момент путем направления соответствующего письменного запроса по адресу 197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н, с пометкой «Отзыв согласия на обработку персональных данных».
Оставить заявку на прохождение стажировки