Размер шрифта
Цвет сайта
Интервал между буквами
Шрифт

Вопрос от Анна

Анна
Здравствуйте, уважаемая Ольга Львовна! Мне 27 лет, наблюдаюсь у гинекологов около 10 лет, месячные пошли нормально в 13 лет, и были то раз в пол года, то раз в год, нормального цикла особо никогда не было, матка маленькая, доминантные фолликулы не наблюдаются, АМГ не снижен, АФС отрицателен. На фоне приема ОК для цикла 1 месяц-тромбоз глубоких вен в 20 лет. Последняя врач сразу обратила внимание, что у меня был врожденный порок сердца, который благополучно прооперировали в детстве и забыли, и сказала, что велик риск генетических мутаций генов прогестерона/эстрогена. Анализы подтвердили ее диагноз. Плюс к этому уже был тромб, после анализов обнаружились нарушения в генах тромбофилии и фоллатного цикла. Результаты анализа генетических полиморфизмов: Выявленные аллели Ген F7 (фактор VII свертывания крови-аллея риска G/A Ген F13A1 (фактор XIII свертывания крови) -аллея риска G/T Ген ITGA2-альфа2 интегрин (тромбоцитарный рецептор к коллагену)-аллея риска C/T MTHFR: 677 (метилентетрагидрофолатредуктаза)-аллея риска C/T Рецептор прогестерона / PRОGINS / Т1/Т2Т1/T1 - Выявлен нормальный вариант гена рецептора прогестерона Т1/T1 Рецептор эстрадиола / ER / ER:XbaI х/х -Выявлен полиморфный вариант гена рецептора эстрадиола Рецептор эстрадиола / ER / ER:PvuIIр/р(Т/Т) -Выявлен полиморфный вариант гена рецептора эстрадиола. Написано, что эта мутация дает негативный прогноз для ЭКО. Мне сказали, что с такими генными нарушениями я не могу иметь детей, даже с помощью ЭКО, невозможно получить яйцеклетку из-за рецепторов эстрогенов и невозможности стиумлирования из-за тромба. Вариант -усыновления и суррогантное материнство(донорский ооцит и сперма мужа). Пожалуйста, помогите, действительно ли с такими нарушениями не лечат?
19 октября 2015
Ответ
МЦРМ
Доброго времени суток Анна, рекомендую сдать анализ на кариотип для вас и вашего супруга. По вашим анализам , Вы являетесь гетерозиготным носителем вышеописанных полиморфизмов, что является благоприятным прогностическим фактором. (т.е. компенсаторный механизм хорошо работает). Отсутствие акушерского анамнеза, и данных кариотипирования не позволяет полноценно комменитровать вашу ситуацию. По предоставленным данным, не вижу неразрешимых на сегодняшний день проблем. С уважением, Ольга львовна.
19 октября 2015
Другие ответы клиники
  • Яна
    Эльвира Валентиновна, добрый день. Беспокоит карта 16409 Круглова Яна. После неудачных попыток Эко, в ноябре хочу сделать гистероскопию с биопсией. Чтобы хоть как-то прояснить причину неудач... Подскажите, нужна ли мне при этом иммуногистохимия? Спасибо за ответ . С уважением, Круглова Яна
    Исакова Эльвира Валентиновна
    Врач акушер-гинеколог высшей категории, репродуктолог, кандидат медицинских наук, ведущий специалист
    Яна, да, лучше сделать и иммуногистохимию для исключения хронического эндометрита.
    15 октября 2014
  • Алена
    Здравствуйте! Когда после переноса эмбрионов можно лечить зубы?
    МЦРМ
    Если нет острой ситуации, то желательно дождаться результатов теста.
    2 июля 2014
  • Юлия
    Здравствуйте, очень долго обследуемся у одного и того же доктора, в последний приём он отправил на на эко, скажите пожалуйста возможно ли зачатие естественным путём с такими показателями
    Корнеев Игорь Алексеевич
    Главный врач, врач уролог-андролог высшей категории, доктор медицинских наук, профессор
    Здравствуйте. Возможно, но если если зачатие естественным не наступает, ЭКО может помочь
    26 июня 2019