Размер шрифта
Цвет сайта
Интервал между буквами
Шрифт

Вопрос от Анна

Анна
Здравствуйте, уважаемая Ольга Львовна! Мне 27 лет, наблюдаюсь у гинекологов около 10 лет, месячные пошли нормально в 13 лет, и были то раз в пол года, то раз в год, нормального цикла особо никогда не было, матка маленькая, доминантные фолликулы не наблюдаются, АМГ не снижен, АФС отрицателен. На фоне приема ОК для цикла 1 месяц-тромбоз глубоких вен в 20 лет. Последняя врач сразу обратила внимание, что у меня был врожденный порок сердца, который благополучно прооперировали в детстве и забыли, и сказала, что велик риск генетических мутаций генов прогестерона/эстрогена. Анализы подтвердили ее диагноз. Плюс к этому уже был тромб, после анализов обнаружились нарушения в генах тромбофилии и фоллатного цикла. Результаты анализа генетических полиморфизмов: Выявленные аллели Ген F7 (фактор VII свертывания крови-аллея риска G/A Ген F13A1 (фактор XIII свертывания крови) -аллея риска G/T Ген ITGA2-альфа2 интегрин (тромбоцитарный рецептор к коллагену)-аллея риска C/T MTHFR: 677 (метилентетрагидрофолатредуктаза)-аллея риска C/T Рецептор прогестерона / PRОGINS / Т1/Т2Т1/T1 - Выявлен нормальный вариант гена рецептора прогестерона Т1/T1 Рецептор эстрадиола / ER / ER:XbaI х/х -Выявлен полиморфный вариант гена рецептора эстрадиола Рецептор эстрадиола / ER / ER:PvuIIр/р(Т/Т) -Выявлен полиморфный вариант гена рецептора эстрадиола. Написано, что эта мутация дает негативный прогноз для ЭКО. Мне сказали, что с такими генными нарушениями я не могу иметь детей, даже с помощью ЭКО, невозможно получить яйцеклетку из-за рецепторов эстрогенов и невозможности стиумлирования из-за тромба. Вариант -усыновления и суррогантное материнство(донорский ооцит и сперма мужа). Пожалуйста, помогите, действительно ли с такими нарушениями не лечат?
19 октября 2015
Ответ
МЦРМ
Доброго времени суток Анна, рекомендую сдать анализ на кариотип для вас и вашего супруга. По вашим анализам , Вы являетесь гетерозиготным носителем вышеописанных полиморфизмов, что является благоприятным прогностическим фактором. (т.е. компенсаторный механизм хорошо работает). Отсутствие акушерского анамнеза, и данных кариотипирования не позволяет полноценно комменитровать вашу ситуацию. По предоставленным данным, не вижу неразрешимых на сегодняшний день проблем. С уважением, Ольга львовна.
19 октября 2015
Другие ответы клиники
  • ксения
    Добрый день, Юрий Леонидович проводите ли вы цервикометрию, измерение шейки матки вагинально?, беременность 14 недель
    МЦРМ
    Добрый день! Да. Оптимальные сроки для цервикометрии - 16-24 нед.
    1 апреля 2015
  • Юлия
    Добрый день Андрей Адольфович . Пишет вам Юлия Тимофеева карта 17762. В 2015 году проходила процедуру ЭКО у вас . Результат блок развития эмбрионов на 4 день , подсадки не было . Я по вашей рекомендации обратилась к генетику ,сдала анализ с супругом на кариотип и ген FRM1 , поталогий не обнаружено . Сейчас зарегистрировала направление на 3 попытку по ОМС , трубы удалены . Последнюю трубу удалили по причине гидросальпинкса. Бизлюкова Наталья Владимировна порекомендовала сделать гистероскопию, но это на ваше усмотрение . Так же сказала записаться к вам на консультацию посмотреть фолликулы. Хотела бы получить дальнейшую рекомендацию от вас .Спасибо
    МЦРМ
    Здравствуйте. Приходите на прием, все обсудим.
    5 ноября 2018
  • Анна
    Добрый день. Подскажите, пожалуйста, как быть после следующей ситуации: В июне 2021г. была беременность - анэмбриония (прерывание на 9 неделе, вакуум), в октябре 2021г. Беременность - замер плод на 8 неделе ( прерывание на 9 неделе вакуум), после 2 неудачи сдали на исследование абортивный материал, ответ пришёл, что у нас трисомия по 14 типу. Подскажите, пожалуйста, какие должны быть наши дальнейшие действия! Заранее очень благодарна!