Размер шрифта
Цвет сайта
Интервал между буквами
Шрифт

Вопрос от Анна

Анна
Здравствуйте, уважаемая Ольга Львовна! Мне 27 лет, наблюдаюсь у гинекологов около 10 лет, месячные пошли нормально в 13 лет, и были то раз в пол года, то раз в год, нормального цикла особо никогда не было, матка маленькая, доминантные фолликулы не наблюдаются, АМГ не снижен, АФС отрицателен. На фоне приема ОК для цикла 1 месяц-тромбоз глубоких вен в 20 лет. Последняя врач сразу обратила внимание, что у меня был врожденный порок сердца, который благополучно прооперировали в детстве и забыли, и сказала, что велик риск генетических мутаций генов прогестерона/эстрогена. Анализы подтвердили ее диагноз. Плюс к этому уже был тромб, после анализов обнаружились нарушения в генах тромбофилии и фоллатного цикла. Результаты анализа генетических полиморфизмов: Выявленные аллели Ген F7 (фактор VII свертывания крови-аллея риска G/A Ген F13A1 (фактор XIII свертывания крови) -аллея риска G/T Ген ITGA2-альфа2 интегрин (тромбоцитарный рецептор к коллагену)-аллея риска C/T MTHFR: 677 (метилентетрагидрофолатредуктаза)-аллея риска C/T Рецептор прогестерона / PRОGINS / Т1/Т2Т1/T1 - Выявлен нормальный вариант гена рецептора прогестерона Т1/T1 Рецептор эстрадиола / ER / ER:XbaI х/х -Выявлен полиморфный вариант гена рецептора эстрадиола Рецептор эстрадиола / ER / ER:PvuIIр/р(Т/Т) -Выявлен полиморфный вариант гена рецептора эстрадиола. Написано, что эта мутация дает негативный прогноз для ЭКО. Мне сказали, что с такими генными нарушениями я не могу иметь детей, даже с помощью ЭКО, невозможно получить яйцеклетку из-за рецепторов эстрогенов и невозможности стиумлирования из-за тромба. Вариант -усыновления и суррогантное материнство(донорский ооцит и сперма мужа). Пожалуйста, помогите, действительно ли с такими нарушениями не лечат?
19 октября 2015
Ответ
МЦРМ
Доброго времени суток Анна, рекомендую сдать анализ на кариотип для вас и вашего супруга. По вашим анализам , Вы являетесь гетерозиготным носителем вышеописанных полиморфизмов, что является благоприятным прогностическим фактором. (т.е. компенсаторный механизм хорошо работает). Отсутствие акушерского анамнеза, и данных кариотипирования не позволяет полноценно комменитровать вашу ситуацию. По предоставленным данным, не вижу неразрешимых на сегодняшний день проблем. С уважением, Ольга львовна.
19 октября 2015
Другие ответы клиники
  • Аполлон
    Был оральный секс, появились красные пятна на головке члена. Что делать? И что это такое?
    Темирбулатов Ринат Рафаилевич
    Врач акушер-гинеколог-репродуктолог, кандидат медицинских наук, заведующий отделением репродуктивной хирургии
    Здравствуйте. Вам необходимо обратиться к специалисту по профилю - урологу.
    29 мая 2022
  • Марина
    a:2:{s:4:"TEXT";s:758:"Здравствуйте ,такой вопрос надеюсь сможете проконсультировать
    МЦРМ
    Не увидел вопроса
    9 марта 2020
  • Аксиния
    У меня был половой акт , в меня кончил парень , я выпила постинор, и вот на 7 дней раньше пошли месячные , потом закончились , и щас должны следящие идти , но задержка 9 дней , сделал тест , показа одну полоску , сделал второй , он вооьшеьничего не показал даже ошибку , что делать , что может быть?
    МЦРМ
    Ждать следующих месячных, считая от прошедших выделений.
    23 февраля 2020