Размер шрифта
Цвет сайта
Интервал между буквами
Шрифт

Вопрос от Марина

Марина
Ольга Львовна, здравствуйте! Собираемся в Ваш центр на очередное Эко. Мне 35 лет,мужу 43.Получили генетические анализы. Пожалуйста, помогите в расшифровке анализа генотипа. Гистосовместимость супружеской пары HLA-фенотип жены HLA-A 2,11;B35,-; фонотип мужа HLA-A 2,31 B 13,35; Кариотип мужа - нормальный мужской кариотип. Кариотип жены -46,xx,t(8;21)(g22;g22) женский кариотип со сбалансированной реципрокной транслокацией с участием хромосом 8 и 21. Первая беременность замершая на сроке 7-8 недель. Какова вероятность вынашивания и рождения здорового ребенка, и что обозначают эти цифры. Спасибо.
19 сентября 2015
Ответ
МЦРМ
Доброго времени суток,Марина.По генам гистосовместимости ваш процент не превышает допустимый порог. Указанная хромосомная перестройка не отражается на вашем здоровье, но может являться одной из причин ваших сложностей связанных с наступлением беременности.Использование преимплантационной генетической диагностики (ПГД) поможет отобрать качественные эмбрионы. У вас нет результатов кариотипирования ворсин хориона от замершей беременности?Если есть привозите, это важно. с уважением,Ольга Львовна.
19 сентября 2015
Другие ответы клиники
  • Лидия
    Направлена на обследование акушер-гинекологом в 2018 г. Выявлен полиморфизм 2-х генов MTHR C677T (tt) аллели Гена мутантного типа 3 балла; ген ингибитора активатора плазменогена PAI 1 G5/G4 дикий и мутантный тип, гетерозиготное состояние 1 балл. Февраль - Гомоцистеин 12,6; антитела к протромбину 1,99; к В2 гликопротеину 1 6,60; к аннексину 5,12; ревмапробы отрицательны, д-диммер в норме. Сентябрь пересдан гомоцистеин 10,6; антитела к протромбину 4,68; антитела к В2 гликопротеину 13,87; антитела к аннексину 1,17. Какие-то показатели снизились/выросли, но вцелом все в переделах нормы, кроме В2 гликопротеин (норма 0-10). Это выраженный АФС или нет.
    Сухомлина Елена Николаевна
    Врач-гематолог высшей категории, кандидат медицинских наук, доцент
    Здравствуйте, Лидия. Антифосфолипидного синдрома у Вас нет. В отношении носительства антител к бета-2-гликопротеину: надо пройти обследование у ревматолога. Перечисленные выявленные полиморфизмы генов к тромбофилии не относятся и не являются причиной акушерской патологии. Высокий гомоцистеин! С этим надо разбираться. Приходите на прием с результатами анализов крови.
    19 сентября 2018
  • Татьяна
    Здравствуйте.У нас МФ(5% норм спер-в)у мужа выявлена робертсоновская транслокация м-ду 13 и 14 хромосомами ,у меня 3 миомы,субсерозные 9мм,15 мм,29 мм.Полость матки не деформирована,АМГ 1.99.Другие гормоны в пределах нормы.Проходимость труб не проверяла.Можем ли мы сделать эко у вас в клинике,цена всей процедуры(эко+икси+препараты)и необходимо ли нам делать ПГД?Спасибо
    МЦРМ
    Здравствуйте. ЭКО+ИКСИ с препаратами ориентировочно стоит 180-190 тыс рублей. ПГД проводить в Вашей ситуации обязательно, без ПГД в ЭКО нет смысла, стоимость ПГД 57500р. Относительно необходимого обследования до ЭКО, рекомендаций, пишите на почту mil@mcrm.ru
    1 марта 2016
  • Маргарита
    Я являюсь носителем гемофилии фактора IX , выявлена мутация с.( 1109А>C) в гене F9 в гетерозиготном состоянии. Моя мама является носителем, дядя страдает тяжелой формой гемофилии ( гемоартрозы многих суставов). Мы с мужем собираемся родить ребенка. Как мы должны поступить, чтобы наш ребенок гарантированно не страдал от этого заболевания и не был носителем?
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Маргарита, добрый день! Есть 2 варианта: или пройти через цикл ЭКО с преимплантационным генетическим тестированием полученных эмбрионов (+ подготовительный этап), с дальнейшим переносом эмбрионов, не унаследовавших данную мутацию; или пойти на естественный путь зачатия и провести анализ данной мутации у плода после 10 недель беременности (но при ее выявлении у плода мужского пола возможно будет только прервать беременность).
    28 февраля 2018