Размер шрифта
Цвет сайта
Интервал между буквами
Шрифт

Вопрос от Марина

Марина
Ольга Львовна, здравствуйте! Собираемся в Ваш центр на очередное Эко. Мне 35 лет,мужу 43.Получили генетические анализы. Пожалуйста, помогите в расшифровке анализа генотипа. Гистосовместимость супружеской пары HLA-фенотип жены HLA-A 2,11;B35,-; фонотип мужа HLA-A 2,31 B 13,35; Кариотип мужа - нормальный мужской кариотип. Кариотип жены -46,xx,t(8;21)(g22;g22) женский кариотип со сбалансированной реципрокной транслокацией с участием хромосом 8 и 21. Первая беременность замершая на сроке 7-8 недель. Какова вероятность вынашивания и рождения здорового ребенка, и что обозначают эти цифры. Спасибо.
19 сентября 2015
Ответ
МЦРМ
Доброго времени суток,Марина.По генам гистосовместимости ваш процент не превышает допустимый порог. Указанная хромосомная перестройка не отражается на вашем здоровье, но может являться одной из причин ваших сложностей связанных с наступлением беременности.Использование преимплантационной генетической диагностики (ПГД) поможет отобрать качественные эмбрионы. У вас нет результатов кариотипирования ворсин хориона от замершей беременности?Если есть привозите, это важно. с уважением,Ольга Львовна.
19 сентября 2015
Другие ответы клиники
  • Анжела
    Добрый день. Гинеколог направила на эко, мы хотели бы пройти процедуру у вас. По квоте. Проживаю в г.Петропавловск-Камчатский. Для начала необходимо получить от вас перечень анализов, которые необходимо пройти, как я понимаю у нас в городе.
  • Кристина
    добрый день, проходила мед комиссию на работа, гинеколог осмотрела и сказала что при касание стекло кровит. После платно сделала кпс, вот что выявили, скажите что это? как лечить?
    МЦРМ
    Выявили папилломавирусы нескольких типов. Надо сдать мазок на цитологию, а потом опешить, как это лечить
    22 января 2020
  • Светлана
    Здравствуйте. Очень нужна консультация онлайн, так как возможности приехать нет, живу в г.Норильске, где узких специалистов практически нет. Какая терапия мне нужна (или не нужна) перед планированием и во время беременности? Очень хочется, чтобы третья беременность была успешной... Анамнез: Светлана, 24.04.1987 Заболевания (диагнозы): Язва 12перстной кишки. Обнаружили первый раз в 2009 году. Лечились амбулаторно. Проверялась еще после этого 2 или 3 раза каждый полгода. Пропила курс для профилактики, после каждого ФГДС? (Вроде так называется, после осмотра) В 2016 г начала планировать беременность - проверила язву, пролечилась. Из хронических заболеваний больше никаких. 1. В 2016 г забеременела, выкидыш на 4-5 неделях. По гистологии плода все в норме (Если надо будет пришлю выписки что есть за этот период). Прошла стандартные обследования на инфекции (нет) и гормоны (норма). Я заболела в тот период ОРЗ - врачи списали на это. 2. В 2017 г забеременела. На 5 недели кровотечение, сохранение в стационаре. Я опять болела ОРЗ. На 8-9 недели замер плод. Тоже есть все выписки из больниц. Там есть одна коулаграмма в беременном состоянии. Стандартное обследование после. Все в норме. Обе беременности наступали на 2ой цикл. Спермограмма мужа в норме. Оба сдали кариотип - норма. У мужа есть ребенок (не мой). 4. Попала к генетику (у нас в городе нет). Выявили полиморфизмы - в прикрепленном файле "генетика+коула+Tr". 5. Прикреплю еще несколько анализов, не знаю пригодятся ли. 6. Лекарства сейчас никакие не принимаю.
    Сухомлина Елена Николаевна
    Врач-гематолог высшей категории, кандидат медицинских наук, доцент
    Здравствуйте, Светлана. Заключение по присланным Вами анализам: Данных за наследственную тромбофилию не получено (мутаций в гене протромбина и Лейденской мутации не выявлено; остальные полиморфизмы к тромбофилии отношения не имеют и не влияют на акушерскую патологию). Уровень естественных антикоагулянтов в норме. Агрегационная активность тромбоцитов в норме. Данных за гиперкоагуляционный синдром не получено (коагулограмма). Учитывая повышение уровня волчаночного антикоагулянта показано исключение антифосфолипидного синдрома или носительства антифосфолипидных антител. Для этого через 12 недель от 18.04.18 нужно сделать анализ крови на: волчаночный антикоагулянт (скрининг и подтверждающий тест), антитела к кардиолипину, к бета-2 гликопротеину, к аннексину, к протромбину, С результатами проконсультироваться у ревматолога (нужен доктор, который знает антифосфолипидный синдром). В зависимости от результатов этих обследований будет понятно как готовиться к беременности и как ее наблюдать.
    20 мая 2018