Размер шрифта
Цвет сайта
Интервал между буквами
Шрифт

Вопрос от Юлия

Юлия
Здравствуйте. Скажите пожалуйста метод CGH применяется при сбалансированной рециптропной транслокации. Будут ли видны конкретные перестройки в хромосомах по моей транслокации (46,хх, t (4,6)(q31.1/q22). Вы сможете нам помочь. Заранее благодарю за ответ.
23 сентября 2015
Ответ
МЦРМ
Доброго времени суток, Юлия.На сегодняшний день CGH Array является единственным методом, позволяющим диагностировать все возможные микроделеционные синдромы в пределах всего генома. Такие синдромы -самые частые последствия вашей транслокации. Т.о. сможем их исключить. Увидеть перестройку такую же как у Вас мы не сможем, даже с помощью этого метода, но в этом нет необходимости. С уважением, Ольга Львовна
23 сентября 2015
Другие ответы клиники
  • Анжелика
    Добрый вечер, Елена Викторовна! Отсутствие труб, Результат первого ЭКО в 2011 г. - сынок (Спасибо МЦРМ и Эльвире Валентиновне!). Сейчас в октябре 2014 г. результат криопереноса отрицательный. Эльвира Валентиновна рекомендовала гистероскопию и биопсию за 2-3 цикла перед ЭКО. По УЗИ все в норме. Скажите, если гистероскопия будет не просто диагностической, но и хирургической, то через сколько циклов можно будет планировать ЭКО? М.цикл сбивается после гистероскопии? Очень важно, т.к. составляем график отпусков на работе (я - иногородняя). Спасибо.
    МЦРМ
    Добрый день! Гистероскопия проводится с 6 по 11 день цикла. Если выявляется по гистероскопии и гистологическому заключению патология эндометрия(гиперплазия, хр. эндометрит или полип) , показано лечение в течение 2-3 циклов. Гистероскопия не влияет на менструальный цикл. С уважением Елена Викторовна
    30 октября 2014
  • Дарья
    Здравствуйье! У нас с мужем нет детей в течение 6 лет, я несколько раз сдавала анализы на гормоны, вирусы, флору, 27.06.2019 по результатам лапороскопии и гистероскопии обнаружен эндометриоз левого яичника, брюшины Дугласова пространства, кр.-маточных связок, неинвазивная форма. Трубы проходимы, матка без изменений. Антиспермальные тела у меня и мужа в минимально допустимых пределах. Мой кариотип 46, ХХ, группа крови I (0), резус-фактор положительный. У мужа по результатам спермограммы нормозооспермия, группа крови III (B), резус-фактор положительный, по результатам кариотипа генетическая аномалия по 9 хромосоме 46, Xy, 9phqh. Также с мужем имеется 2 совпадания по HLA типированию II типа (HLA DQA1 общее *01:01; HLA DQB1 общее *05:01). Подскажите, пожалуйста, является ли ключевым фактором бесплодия аномалия в 9 хромосоме мужа, так как все остальные возможные причины мы вроде бы исключили? Есть ли смысл в инсеминации, либо необходимо планирование и проведение ЭКО, либо ЭКО с ПГД, или же нужно думать о донорском материале? Заранее благодарю Вас за ответ.
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Дарья, здравствуйте! Кариотип Вашего супруга - это вариант нормального полиморфизм, поэтому он не может быть ключевой причиной бесплодия. Остальные вопросы нужно уточнить у врача-репродуктолога.
    17 ноября 2019
  • Марина
    Здравствуйте.Дополнение к вопросу от 11.02.2015. Планирование беременности естественным путём с небольшой гормональной стимуляцией и мониторингом овуляции. Обследования все пройдены. в том числе проходимость труб. Живём в другом городе. Консультировались по этому вопросу по месту жительства. Была назначена горм терапия- клостил бегил 50 мг с 4 по 9 день.менопур с 10-14 д ц. При достижении дом.фолликулом 2.1 мм - инъекция прегнила и рекомендовали ПА через 24.36.48 ч .Далее с 15 по 25 дц принимала достинекс. Но беременность не наступила. Мне предложили повторить по месту жительства по той же схеме.но увеличить дозу клостилбегила до 100 мг и принмать прогинову с 7 по 14 день для поддержки эндометрия. На Ваш взгляд.адекватна ли данная терапия? Или лучше вообще не применять клостилбегил .а сразу с3-14 дц инъекции менопура? Я хотела бы второй раз повторить под Вашим руководством) Но сложности с приездом.Могу ли я одна приехать к Вам с анализами на 2 дц для назначения гормональной терапии? И напишите пожалуйста стоимость услуги.Спасибо
    Исакова Эльвира Валентиновна
    Врач акушер-гинеколог-репродуктолог высшей категории, кандидат медицинских наук, заведующий отделением вспомогательных репродуктивных технологий
    Марина, назначить стимуляцию заочно не могу. Ответ яичников обязательно надо контролировать с помощью УЗИ, поэтому если вы приедите к нам, то на 10-17 дней (до овуляции). Стоимость зависит от общего количества лекарств, но, думаю, что это будет не более 20000 рублей.
    12 февраля 2015
https://gudang.solusiciptamedia.com/