Размер шрифта
Цвет сайта
Интервал между буквами
Шрифт

Вопрос от анна

анна
Здравствуйте! Моей дочери 2,4 . Родилась в срок, 3500 кг, 52 см., с внутриутробной пневмонией, отставала в развитии - поздно пошла (в 1г.и 4 мес.), сейчас походка шаткая, говорит отдельные слова, горшком не пользуется, ребенок контактный, аутичных черт нет, с 8-ми месяцев наблюдаемся у гематолога, диагноз из выписки - "анемия неясного генеза", под вопросом Даймонда-Блекфена. Часто болеет ОРВИ. Рост и вес нормальный.Последние полгода гемоглобин - 94, гематологи лечения не назначают, только рекомендуют делать ОАК раз в месяц. Семейный анамнез - мама (я) в 18 лет лечилась от апластической анемии, полная ремиссия 12 лет, у двоюродного брата - тромбоцитопения, на учете у гематолога. Внешне дочка похожа на моего старшего сына(здоров), врачи обращают внимание на гипертелоризм, плоскую переносицу, гипертрихоз, также у дочки варусная деформация стоп, лордоз, рахит (хотя витамин Д принимаем почти с рождения). Лечимся у невролога, диагноз - ПЭП, при этом КТ головы в норме. Генетик назначила сдать анализ на кариотип, результат - нормальный женский кариотип, по поводу ЗПРР считает, что стоит подождать до трех лет для более ясной картины. Какие синдромы могут давать такое сочетание проблем с кровью (понижены только эритроциты и гемоглобин) и ЗПРР?Стоит ли еще сдавать какие-либо анализы в плане генетики? Что именно будет яснее в три года относительно диагноза?
12 февраля 2019
Ответ
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Анна, здравствуйте! Я не ставлю диагноз и не назначают обследование по интернету. Нужно обсудить эти вопросы с тем генетиком, который консультировал ребенка. Существует анализ панели генов "Наследственные анемии", возможно, Ваш генетик посчитает нужным выполнить его ребенку.
12 февраля 2019
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Время приема
Вт, Ср
13:00 — 20:00
Сб
10:00 — 16:00
Другие ответы специалиста
  • Елена
    Добрый день! Меня зовут Елена, мне 33 года, живу в Латвии. По государственной программе сейчас проводим процедуру ЭКО. Всего у меня взяли 10 клеток, 9 клеточек оплодотворились (мужа материалом) и до 5-го дня дожили 6. Все 6 эмбриончиков заморозили. Сейчас по одному проверяем у генетика. У первого А3 эмбриончика обнаружены 3 изменения в хромосомах-аутосомия 9,13,20 мозаичная трисомия. Подсаживать такого нельзя. А второй А6 оказался спорный, как сказал генетик аутосомия 3 мозаичная трисомия.( на графике примерно 30-40%). Генетик сказал, что тут 50 на 50, если подсадим может не прижиться или прижиться и на 5 недельке случиться выкидыш или если подсадим он сам себя вылечит и все будет хорошо, родится здоровый ребёнок. Подскажите, пожалуйста, как нам быть в такой ситуации? У меня и у мужа патологий в кариотипах нет, норма у обоих. По родословной также нарушений ни у кого не было. Заранее благодарим,
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Елена, здравствуйте! Учитывая наличие непроанализированных эмбрионов, стоит сначала проверить их, а далее принимать решение о переносе мозаичного эмбриона. Т.к. в первую очередь к переносу рекомендованы эуплоидные эмбрионы по результату ПГТ-А.
    10 мая 2019
  • Алтын
    Здравствуйте доктор! Я хотел бы жениться на девушке, которая приходится мне родственницей. Не знаю является ли она мне троюродной сестрой, но я вам сейчас все объясню. По сути, она дочь моей двоюродной сестры со стороны мамы. То есть, родная старшая сестра моей мамы, является бабушкой той девушки, на которой я хотел бы жениться. Родители этой девушки и мои родители обсудили эту тему между собой. Они готовы дать своё благословение. Надеюсь я смог объяснить вам всю ситуацию. Вопрос, какова вероятность, что дети могут родиться с ограниченными возможностями? Спасибо заранее!
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Алтын, здравствуйте! Риск для потомства по врожденной патологии в Вашей ситуации - около 10%.
    12 мая 2019
  • Ирина
    Здравствуйте! Планируем с мужем ребенка. У мужа обнаружили рак почки, химиотерапию пока не начал проходить. Можно ли беременеть?, какие риски?
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Ирина, здравствуйте! Риск для потомства зависит от многих факторов. В первую очередь, от типа онкологического заболевания, а также наследственного анамнеза. Также рекомендовано обсудить с врачом-андрологом вопрос криоконсервации спермы до начала терапии.
    12 мая 2019