Genetic Gynecologic Международный центр репродуктивной медицины 0-0RUB
Комендантский проспект, д. 53 к.1 лит. А 197350 Санкт-Петербург
Телефон:+7 (812) 245-31-09 Электронная почта: ivf@mcrm.ru

с 9:00 до 21:00

+7 812 327-19-50

Записаться на прием

Консультация генетика онлайн

Есть вопрос? Задайте его консультирующим специалистам МЦРМ, нажав на кнопку ниже.

Если вы хотите почитать вопросы и ответы по конкретному медицинскому направлению, выберите это направление в перечне.

Задать вопрос врачу

21.06.2019

Андрей:
Вариабельность генов свёртываемости системы кровообращения,тромбофлибия,риск трамбозов,. Скажите пожалуйста какие анализы требуется сдать для определения есть ли генетическая предрасположенность к образованию тромбов,перенес трамбоз минимальный и поперечных синусов вен головного мозга

Врач-генетик первой категории Кинунен Анна Александровна
Андрей, здравствуйте! Назначать анализы должен Ваш лечащий врач. Большинство комплексов по данной тематике называются "Анализ генетических маркеров (полиморфизмов) наследственной тромбофилии... Читать далее

21.06.2019

Анастасия :
Здравствуйте! У старшей дочери синдром Ретта, сейчас моему сыну 2 недели, пришли результаты скрининга новорождённых, риск по муковисцитозу, будем пересдавать анализ на 21 день. Дело ещё в том, что при беременности сыном, мне проводили аспирацию ворсин хориона, результаты хорошие, так вот скажите пожалуйста, показал бы прокол это заболевание?

Врач-генетик первой категории Кинунен Анна Александровна
Анастасия, здравствуйте! Если по клеткам хориона оценивался хромосомный набор, то мутации в гене CFTR, которые приводят к заболеванию муковисцидоз, при данном анализе не оцениваются. Читать далее

21.06.2019

Николай:
Добрый день, Анна Александровна! 27 лет, мужчина 2 месяца назад назначили препараты от давления 2,5 мг/сутки Энап (эналоприл) и 2,5 мг/сутки Индапамид. Препараты принимаю. Планировали с женой делать второго ребенка, я переживаю что бы эти препараты не оказали влияния на плод. Вопрос: можно ли делать ребенка не отменяя эти препараты, если нет то на какие можно заменить?

Врач-генетик первой категории Кинунен Анна Александровна
Николай, здравствуйте! На данный момент недостаточно данных о возможном влиянии приема препаратов отцом на эмбрион. Если сперматогенез не нарушен, то более вероятно, что риск для плода по ВПР пов... Читать далее

19.06.2019

Любовь:
Здравствуйте, у супруга генетическое заболевание (перешло от отца), в связи с которым не растут несколько коренных зубов, сейчас мы ждем ребенка а 21 неделе, нужно ли делать обследования, и возможно ли лечение(риск все же есть) подобного отклонения в раннем возрасте?

Врач-генетик первой категории Кинунен Анна Александровна
Любовь, здравствуйте! Уточните название заболевания, чтобы я могла ответить на Ваши вопросы. Читать далее

18.06.2019

Анна :
Помогите пожалуйста ! Пришла приска ! Двойной тест выше порога отсечки ! Это кретично? 1:149

    2 файла в приложении

Врач-генетик первой категории Кинунен Анна Александровна
Анна, здравствуйте! По результату РПС индивидуальный риск для плода по трисомии 21 хр. - низкий. На данный момент этот результат не является показанием для проведения ИПД. Но учитывая результат Р... Читать далее

18.06.2019

Анастасия:
Здравствуйте, подскажите по поводу моего первого скрининга. УЗИ - отличное, а вот по биохимическому анализу не понятно. УЗИ 12 недель:ктр 51 мм, толщина воротникового пространства 1,4 мм, длина костной части спинки носа 2,1 мм, частота сердечных сокращений плода 169. Мне 34 года, вес 46 кг, это второй ребёнок. ХГЧ 130 (2,55 МоМ), papp 1,70 (0,47 Мом). Мой врач-гениколог говорит, что беспокоиться не о чем. Но всё же хотелось бы знать мнение генетика.

    1 файл в приложении

Врач-генетик первой категории Кинунен Анна Александровна
Анастасия, здравствуйте! По результату РПС выявлен повышенный риск по трисомии 21 хр. у плода. Вам рекомендована очная консультация генетика для определения тактики дальнейшего обследования плода... Читать далее

17.06.2019

Александр:
Здравствуйте. Можете ответить на мой вопрос,мне важно знать Ваше мнение. Если у ребёнка с тугоухостью выявлена мутация 35delG в гомозиготноф форме,правильно я понимаю,что мы с супругой уже являемся здоровыми носителями или необходимо обязательно обследовать нас, чтобы это подтвердить? Мы думаем о проведении преимплантационной диагностики,чтобы исключить рождение ребенка с тугоухостью,поэтому хотим знать,необходимо ли нам сдавать анализ,если уже у больного ребёнка все выявлено. Заранее благодарен Вам!

Врач-генетик первой категории Кинунен Анна Александровна
Александр, здравствуйте! Анализ носительства данной мутации супругам обязателен, т.к. у ребенка может быть мутация de novo. Читать далее

17.06.2019

Аида:
Здравствуйте. Меня интересуют результаты скрининга - на сколько велика вероятность патологий, от чего зависит результат и, стоит ли впадать в сомнения при повышенном ХГЧ? Результаты моего первого скрининга прилагаю. Сделали второй скрининг на 17 неделе, сказали, что снова ХГЧ повышен. На УЗИ все идеально, отклонений от норм нет никаких совершенно. Дополнительно сообщаю, что на протяжении долгого времени принемаю левитерацетам (противоэпилептический препарат), возможно, он как-то влияет на уровень ХГЧ? С нетерпением жду ответа. Спасибо.

    1 файл в приложении

Врач-генетик первой категории Кинунен Анна Александровна
Аида, здравствуйте! Индивидуальный риск для плода по трисомии 21,18,13хр. - низкий (он указан в результате для каждого вида патологии отдельно). По желанию можно выполнить НИПТ. Читать далее

Чтобы получить консультацию, заполните, пожалуйста, форму:

Как к Вам обращаться?* Номер карты
Телефон Email*
Кому Вы хотите задать свой вопрос?*
Специалист*
Ваш вопрос*
    Прикрепить файл…
    Выберите файл на компьютере.
    Допустимые форматы: doc, docx, pdf, txt
    Символом * отмечены поля, заполнение которых обязательно

    Условия передачи информации

    Своей волей и в своем интересе даю согласие на обработку указанных мной в анкете персональных данных Акционерному обществу «Международный центр репродуктивной медицины» (АО «МЦРМ») (197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н), с целью получения рекомендаций и/или информации медицинского характера от специалиста АО «МЦРМ», касательно задаваемого мной вопроса, а также рассылок информационного и рекламного характера от АО «МЦРМ».

    Даю свое согласие на обработку следующих персональных данных: ФИО, адрес электронной почты, номер телефона, информация о состоянии здоровья.

    Я согласен (согласна), что обработка моих персональных данных будет осуществляться как с использованием, так и без использования средств автоматизации, и включать следующие действия: сбор, запись, систематизацию, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передачу (предоставление, распространение, доступ), обезличивание, блокирование, удаление, уничтожение.

    Я даю свое согласие АО «МЦРМ» на размещение моего имени и полного текста/любого фрагмента заданного мной вопроса, а также информации, содержащейся в прикрепляемых к вопросу файлах в свободном доступе в сети Интернет по адресу http://www.mcrm.ru/patients/faq/, тем самым делая указанные данные общедоступными.

    Согласие дается мной на неограниченный срок, и может быть отозвано мной в любой момент путем направления соответствующего письменного запроса по адресу 197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н, с пометкой «Отзыв согласия на обработку персональных данных».

    Я понимаю, что АО «МЦРМ» не может гарантировать прекращение третьими лицами обработки моих персональных данных, сделанных мной общедоступными, при отзыве моего согласия на обработку персональных данных. Отдельная галочка

    Посмотреть все вопросы и ответы