Международный центр репродуктивной медицины
Комендантский проспект, д. 53 к.1 лит. А 197350 Санкт-Петербург
Телефон:+7 (812) 245-31-09 Электронная почта: ivf@mcrm.ru

с 9:00 до 21:00

+7 812 327-19-50

Записаться на прием

Консультация генетика онлайн

Есть вопрос? Задайте его консультирующим специалистам МЦРМ, нажав на кнопку ниже.

Если вы хотите почитать вопросы и ответы по конкретному медицинскому направлению, выберите это направление в перечне.

Задать вопрос врачу

20.08.2018

Олеся:
Анна Александровна, спасибо Вам за предыдущий ответ! Уу нас с мужем сданы кариотипы, они в норме, сдано HLA типирование, есть совпадение по трем локусам. Я сдавала АТ к ХГЧ, у меня они 1,09 при норме до 1,00, так же сдавала АФС к кардиолипину и протромбину, все в норме. Сдавала волчаночный антигоагулянт, он в норме, пролактин сдаю периодически, потому как он повышен из-за чего сижу на бромокрептине, так же сдавала гомоцистеин, он был 10,9, врач назначила ангиовит, пропила две недели по две таблетки в день, он снизился до 7,2, ТТГ - 1,2, гормоны все в норме, щетовидка в норме и по анализам и по узи. Торч инфекции у мужа и у меня в норме. Мужу делали ДНК сперматозоидов, правда 5 лет назад, все было в норме. Что еще можно сдать, где проверить, чтобы была хоть не много ясна картина?

Врач-генетик Кинунен Анна Александровна
Олеся, тогда след.цикл ЭКО можно дополнить ПГТ эмбрионов. Читать далее

20.08.2018

Mikle:
Здравствуйте. У моей дочери (7 лет) по результатам секвентирования экзома обнаружили мутацию гена COL4А1. У нее эпилепсия, нистагм, фкд мозга,отстает в развитии. Вопрос какая вероятность, что я или моя жена являемся носителями этого гена и если у нас будет второй ребенок может ли у него тоже быть подобное отклонение?

Врач-генетик Кинунен Анна Александровна
Mikle, на этот вопрос по интернету ответить нельзя. Вам необходимо обратиться на консультацию к тому генетику, который назначил секвенирование, чтобы он Вам полноценно и корректно интерпретировал... Читать далее

20.08.2018

Олеся:
Добрый день Анна Александровна! У нас такая ситуация, было 6 ЭКО (у нас полный трубный фактор, мужской тоже факор), 2 крио из них 5 подсадок без имплантации, 2 подсадки закончились анэмбрионией на 6 неделе. Подскажите какие обследования нам с мужем надо пройти, чтобы избежать в будущем анэмбрионии?

Врач-генетик Кинунен Анна Александровна
Олеся, добрый день! Нужно начать с кариотипирования обоих супругов и с результатами обратиться на очную консультацию генетика. Читать далее

20.08.2018

Анна:
Здравствуйте! В 2016 году была замершая беременность на 11 неделях - замерла 9 недель .исследование показало синдром шерешевского тернера. Забеременела через 2- 3 месяца от планирования . Обследовалась по крови : коагулограмма д Димер в норме, торч инфекции , кариотипы мой и мужа - норма . В 2017 пили с мужем фолиевую полгода - беременности не было , как бросили - сразу беременность . На 1 скрининге -синдром дауна и порок сердца, по биопсии хориона - подтвердили . Мед прерывание . Сдали на гомоцисьеин у меня 8, у мужа 11,4 . У меня еще мутации фрлатного цикла mtrr гомозигота, mtr гетерозигота. Mthfr оба - норма . Генетик назначил метафолин и мне и мужу для снижения гомоцистеина. Я еще нам добавила метилкобаламин. Что нам делать ? Все говорят случайность , но как 2 раза ?

    1 файл в приложении

Врач-генетик Кинунен Анна Александровна
Анна, добрый день! Возможно наличие предрасположенности к нарушению расхождения хромосом. Вылечить это нельзя. С генетиком очно Вы можете обсудить вопрос ЭКО с ПГТ эмбрионов, чтобы решить, каким ... Читать далее

16.08.2018

Анна:
Добрый день! помогите расшифровать днк анализ на сма! Не обнаружено делеций 7го и 8го экзонов генаSMN1 и 5 го экзона NAIP в гомозиготном состоянии. С помощью количественной ПЛР обнаружено 2 е копии 7 го экзона гена SMN1! cgfcb,j

Врач-генетик Кинунен Анна Александровна
Анна, добрый день! Этот текст я Вам расшифровать не смогу. Мне необходимо видеть напечатанное заключение генетической лаборатории, которая провела анализ. Читать далее

14.08.2018

Оксана:
Добрый день. Подскажите пожалуйста есть ли необходимость показаться генетику с результатами 1 скрининга , если ближайшая запись по направлению только на конец августа (1 скрининг был сделан 14 июля), а 2 скрининг 3сентября. Результаты прикрепляю, возможно поможете с расшифровкой. Спасибо

    1 файл в приложении

Врач-генетик Кинунен Анна Александровна
Оксана, здравствуйте! По данным скрининга индивидуальный риск плода по хромосомной патологии - низкий, это не является показанием для консультации генетика. Читать далее

10.08.2018

Оксана:
Помогите разобраться с результатами. Спасибо

    1 файл в приложении

Врач-генетик Кинунен Анна Александровна
Оксана, добрый день! У плода по результатам скрининга выявлен повышенный риск по синдрому Дауна, это является показанием для очной консультации генетика, чтобы решить вопрос о необходимом дальней... Читать далее

08.08.2018

Дарья:
Первая беременность 29 лет, забеременела быстро, проходила без осложнений, на 32 неделе обнаружили spina bifida и синдром Арнольда Киари 2, сделали прерывание, фолиевую не пила во время беременности. По гену MTHFR C677T - генотип TT и по MTRR A66G - генотип GG, гомоцистеин - 10, видимо обычная фолиевая вовсе не усваивалась. Есть ли шансы на нормальную беременность, и кто из специалистов может помочь?

Врач-генетик Кинунен Анна Александровна
Дарья, добрый день! Шансы на беременность здоровым плодом есть. При планировании след. бер-ти Вам рекомендована консультация эндокринолога, гематолога, гинеколога, чтобы проанализировать возможны... Читать далее

Чтобы получить консультацию, заполните, пожалуйста, форму:

Как к Вам обращаться?* Номер карты
Телефон Email*
Кому Вы хотите задать свой вопрос?*
Специалист*
Ваш вопрос*
    Прикрепить файл…
    Выберите файл на компьютере.
    Допустимые форматы: doc, docx, pdf, txt
    Символом * отмечены поля, заполнение которых обязательно

    Условия передачи информации

    Своей волей и в своем интересе даю согласие на обработку указанных мной в анкете персональных данных Акционерному обществу «Международный центр репродуктивной медицины» (АО «МЦРМ») (197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н), с целью получения рекомендаций и/или информации медицинского характера от специалиста АО «МЦРМ», касательно задаваемого мной вопроса, а также рассылок информационного и рекламного характера от АО «МЦРМ».

    Даю свое согласие на обработку следующих персональных данных: ФИО, адрес электронной почты, номер телефона, информация о состоянии здоровья.

    Я согласен (согласна), что обработка моих персональных данных будет осуществляться как с использованием, так и без использования средств автоматизации, и включать следующие действия: сбор, запись, систематизацию, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передачу (предоставление, распространение, доступ), обезличивание, блокирование, удаление, уничтожение.

    Я даю свое согласие АО «МЦРМ» на размещение моего имени и полного текста/любого фрагмента заданного мной вопроса, а также информации, содержащейся в прикрепляемых к вопросу файлах в свободном доступе в сети Интернет по адресу http://www.mcrm.ru/patients/faq/, тем самым делая указанные данные общедоступными.

    Согласие дается мной на неограниченный срок, и может быть отозвано мной в любой момент путем направления соответствующего письменного запроса по адресу 197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н, с пометкой «Отзыв согласия на обработку персональных данных».

    Я понимаю, что АО «МЦРМ» не может гарантировать прекращение третьими лицами обработки моих персональных данных, сделанных мной общедоступными, при отзыве моего согласия на обработку персональных данных. Отдельная галочка

    Посмотреть все вопросы и ответы