Международный центр репродуктивной медицины
Комендантский проспект, д. 53 к.1 лит. А 197350 Санкт-Петербург
Телефон:+7 (812) 245-31-09 Электронная почта: ivf@mcrm.ru

с 9:00 до 21:00

+7 812 327-19-50

Записаться на прием

Консультация генетика онлайн

Есть вопрос? Задайте его консультирующим специалистам МЦРМ, нажав на кнопку ниже.

Если вы хотите почитать вопросы и ответы по конкретному медицинскому направлению, выберите это направление в перечне.

Задать вопрос врачу

16.10.2018

Катерина:
Добрый день ! Мне 25 лет , беременность первая , делала первый скрининг, результат меня сильно пугает . Расшифруйте , пожалуйста, результаты. Если ли повод для паники ? Результаты прикрепила . заранее спасибо

    1 файл в приложении

Врач-генетик Кинунен Анна Александровна
Катерина, здравствуйте! По результату комбинированного скрининга выявлен промежуточный риск трисомии 21 хромосомы у плода. Это повод для очной консультации генетика. Читать далее

14.10.2018

Оксана:
Здравствуйте! Прошу проконсультировать по поводу первого скрининга беременности. Значительно повышен уровень ХГЧ - 5.8 МОм. Гормоны никакие не принимаю. Токсикоз сильного нет. У двоюроной сестры есть ребеноу с СД. Какие дальнейшие обследования целесообразны в моем случае? Амнио или НИПТ? Если НИПТ, то какой именно из анализов, только на СД или лучше более расширенную панель? Если руки по НИПТ окажутся низкими, то какие еще могут быть причины такого ХГЧ? Дополнительно у меня возможны болезни соединительной ткани. Так как за год до беременности начали болеть суставы. Но сдавала много различных анализов на ревматические заболевания и они в норме. Также есть хронический тонзиллит. Может это как-то влияет, не знаю. Для полноты информации рассказала по максимуму, что беспокоит. Кровь сдавала 2 раза. По первому анализу риск для СД по крови был 1 к 107, по второму 1 к 150. Но в обоих случаях повышен и риск и ХГЧ. Исследования прилагаю в файле. Спасибо за ответ заранее.

    1 файл в приложении

Врач-генетик Кинунен Анна Александровна
Оксана, здравствуйте! Самым достоверным анализом для определения хромосомной патологии у плода является ИПД (в том числе амниоцентез на 24 хромосомы). Поэтому если нет противопоказаний для ИПД и ... Читать далее

14.10.2018

Анна:
Здравствуйте! Мне 27 лет, мужу 29, мы планируем заводить детей. Ни у меня, ни у мужа нет и не было никаких специфических заболеваний, но родной брат мужа (старший, 39 лет) очень серьезно болен. У него врожденная шизофрения в тяжелой форме. Проявлялась с года жизни, хотя он рано научился ходить, говорить и писать и даже до третьего класса учился в школе. Характеризовалась проблема отрешённым поведением и абсолютной безинициативностью и равнодушием ко всему. Сейчас он может говорить, но только если его спросить, на простые вопросы может ответить верно (из серии: «что это» или «кто это»), а так целый день просто ходит и все. Как будто человеку ввели сыворотку правды. Сам себя не обслуживает - максимум может включить телевизор или свет в комнате. В детстве ему ставили синдром Аспергера, потом поставили диагноз шизофрения. Мать с отцом моего мужа перед рождением моего мужа обследовались у врачей, которые сказали, что это просто случайность и вероятность рождения второго больного ребёнка такая же, как и у всех остальных. Кстати, в роду у них больных родственников не было. Мы тоже очень хотим родить здоровых детишек! Из этого следуют вопросы: 1. Какова вероятность рождения у нас больного ребёнка? 2. Что нам делать, какие обследования пройти и к кому обратиться? Как подготовиться к беременности? 3. Какие вообще рекомендуется сделать исследования перед планированием беременности (мужчине и женщине) 4. Есть ли какие-либо специальные исследования на предрасположенность к шизофрении? Или возможно нужно взять кровь у больного брата, сделать ему исследования? 5. Можно ли как-то по максимуму снизить риски, например сделав ЭКО? 6. Если говорить о будущем, то у наших детей шанс заболеть шизофренией будет ещё меньше? Просто я где-то слышала о том, что она через поколение перелается часто. Спасибо вам огромное!!

Врач-генетик Кинунен Анна Александровна
Анна, здравствуйте! На Ваши вопросы коротко нельзя ответить, поэтому нужно обсудить их очно на приеме. Читать далее

12.10.2018

Анастасия :
Гормональные исследования Тиреотропный гормон TSH 2,04 uIU/mL 0,20 - 3,50 --(-●-)-- Примечание: Эутиреоидное состояние? Эстриол свободный Е3 1,89 ng/mL 1,10 - 12,00 --(●--)-- Маркеры/онкомаркеры крови Хорионгонадотропин человека HCG 17 825,0 mIU/mL 4 720,0 - 80 100,0 --(●--)-- Альфа-фетопротеин AFP 57,00 МЕ/мл 24,30 - 72,90 --(--●) Прошу расшифровать, нет ли патологии в развитии плода. Срок беременности 19 недель

    1 файл в приложении

Врач-генетик Кинунен Анна Александровна
Анастасия, здравствуйте! Риск патологии плода рассчитывает программа на основании этих результатов (в МоМ), данных УЗИ плода и Ваших данных. Только по этим цифрам оценить риск нельзя. Читать далее

12.10.2018

Татьяна:
Добрый день, скажите пожалуйста если я не удержалась от еды перед скринингом, это повлияет на показатели? Мне 37 лет, вес 100 кг. Твп-1.30 мм 0.83 мом, РаРРа-0,74 (0.31мом) хгч-16.6(0.69 мом) скажите, на сколько это большие риски?

    1 файл в приложении

Врач-генетик Кинунен Анна Александровна
Татьяна, здравствуйте! Прием пищи не влияет на результат данного анализа. О величине риска только по этим показателям говорить нельзя. Он должен быть рассчитан программой и указан на этом же блан... Читать далее

12.10.2018

Алена:
Добрый день. Мне 41. Есть потенциальный партнёр, который готов выступить донором спермы. О себе говорит, что социопат. Очень походе, что так и есть. Какова вероятность генетической передачи социопатии ребёнку?

Врач-генетик Кинунен Анна Александровна
Алена, здравствуйте! О рисках для будущего ребенка можно говорить только на основании диагноза, который выставит психиатр. Читать далее

11.10.2018

Оксана:
Добрый день! Дайте, пожалуйста, оценку результата первого скрининга. С чем связаны пониженные показатели ХГЧ и рарр-а? Заранее большое спасибо!

    1 файл в приложении

Врач-генетик Кинунен Анна Александровна
Оксана, здравствуйте! Индивидуальный риск для плода по хромосомной патологии низкий, но оба показателя ниже нормы. Это может быть связано как с патологией плода (в том числе и хромосомная патолог... Читать далее

10.10.2018

Фаридун:
Добрый день, Анна Александровна! Ребенок год рож. 2014г. Поставили диагноз после секвенирование нового поколения (NGS): Диагноз установлен недостаточность карбамоифосфлтсинтазы 1. Назначили препарат Карбаглу. Что за болезнь , излечима или нет?

Врач-генетик Кинунен Анна Александровна
Фаридун, здравствуйте! Карбомоилфосфатсинтетазная недостаточность относится к наследственным болезням нарушения обмена цикла мочевины. Вылечить мутации в гене нельзя, "Carbaglue" являет... Читать далее

Чтобы получить консультацию, заполните, пожалуйста, форму:

Как к Вам обращаться?* Номер карты
Телефон Email*
Кому Вы хотите задать свой вопрос?*
Специалист*
Ваш вопрос*
    Прикрепить файл…
    Выберите файл на компьютере.
    Допустимые форматы: doc, docx, pdf, txt
    Символом * отмечены поля, заполнение которых обязательно

    Условия передачи информации

    Своей волей и в своем интересе даю согласие на обработку указанных мной в анкете персональных данных Акционерному обществу «Международный центр репродуктивной медицины» (АО «МЦРМ») (197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н), с целью получения рекомендаций и/или информации медицинского характера от специалиста АО «МЦРМ», касательно задаваемого мной вопроса, а также рассылок информационного и рекламного характера от АО «МЦРМ».

    Даю свое согласие на обработку следующих персональных данных: ФИО, адрес электронной почты, номер телефона, информация о состоянии здоровья.

    Я согласен (согласна), что обработка моих персональных данных будет осуществляться как с использованием, так и без использования средств автоматизации, и включать следующие действия: сбор, запись, систематизацию, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передачу (предоставление, распространение, доступ), обезличивание, блокирование, удаление, уничтожение.

    Я даю свое согласие АО «МЦРМ» на размещение моего имени и полного текста/любого фрагмента заданного мной вопроса, а также информации, содержащейся в прикрепляемых к вопросу файлах в свободном доступе в сети Интернет по адресу http://www.mcrm.ru/patients/faq/, тем самым делая указанные данные общедоступными.

    Согласие дается мной на неограниченный срок, и может быть отозвано мной в любой момент путем направления соответствующего письменного запроса по адресу 197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н, с пометкой «Отзыв согласия на обработку персональных данных».

    Я понимаю, что АО «МЦРМ» не может гарантировать прекращение третьими лицами обработки моих персональных данных, сделанных мной общедоступными, при отзыве моего согласия на обработку персональных данных. Отдельная галочка

    Посмотреть все вопросы и ответы