Размер шрифта
Цвет сайта
Интервал между буквами
Шрифт

Вопрос от Мария

Мария
Добрый день! На втором скрининге поставили Правую аберрант.подключичную артерию и ГЭФ. Сделав узи сердца плода, выяснилось, что жизни эти диагнозы не мешают в моем случае. Посетив сто разных гинекологов, я поняла, что сочетание этих двух диагнозов, повышает риск родить ребенка с ХА. Генетик предложил сделать инвазивный тест, от которого я отказалась, так как я испугалась риска потерять ребенка. У меня два вопроса: есть ли у меня шанс родить здорового ребенка, несмотря на сочетание двух диагнозов- ГЭФ и ПАПА? И после рождения ребенка, как понять, что сдать, здоровый он или нет? Ребенок второй, все анализы в норме, первый скрининг хороший, все показатели узи в норме. Мне 25 лет, мужу 29. Огромное человеческое спасибо за ответ!
8 июля 2019
Ответ
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Мария, здравствуйте! Маркер ХА не говорит о заболевании. Поэтому ребенок может родиться здоровым. Но сочетание данных маркеров увеличивает вероятность наличия ХА у плода, поэтому это является показанием для проведения ИПД. Если Вы отказываетесь от данной процедуры, то можно выполнить НИПТ. После рождения ребенку можно взять кровь на хромосомный анализ.
8 июля 2019
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Время приема
Вт, Ср
13:00 — 20:00
Сб
10:00 — 16:00
Другие ответы специалиста
  • Елена
    Добрый день! Меня зовут Елена, мне 33 года, живу в Латвии. По государственной программе сейчас проводим процедуру ЭКО. Всего у меня взяли 10 клеток, 9 клеточек оплодотворились (мужа материалом) и до 5-го дня дожили 6. Все 6 эмбриончиков заморозили. Сейчас по одному проверяем у генетика. У первого А3 эмбриончика обнаружены 3 изменения в хромосомах-аутосомия 9,13,20 мозаичная трисомия. Подсаживать такого нельзя. А второй А6 оказался спорный, как сказал генетик аутосомия 3 мозаичная трисомия.( на графике примерно 30-40%). Генетик сказал, что тут 50 на 50, если подсадим может не прижиться или прижиться и на 5 недельке случиться выкидыш или если подсадим он сам себя вылечит и все будет хорошо, родится здоровый ребёнок. Подскажите, пожалуйста, как нам быть в такой ситуации? У меня и у мужа патологий в кариотипах нет, норма у обоих. По родословной также нарушений ни у кого не было. Заранее благодарим,
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Елена, здравствуйте! Учитывая наличие непроанализированных эмбрионов, стоит сначала проверить их, а далее принимать решение о переносе мозаичного эмбриона. Т.к. в первую очередь к переносу рекомендованы эуплоидные эмбрионы по результату ПГТ-А.
    10 мая 2019
  • Ирина
    Здравствуйте! Планируем с мужем ребенка. У мужа обнаружили рак почки, химиотерапию пока не начал проходить. Можно ли беременеть?, какие риски?
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Ирина, здравствуйте! Риск для потомства зависит от многих факторов. В первую очередь, от типа онкологического заболевания, а также наследственного анамнеза. Также рекомендовано обсудить с врачом-андрологом вопрос криоконсервации спермы до начала терапии.
    12 мая 2019
  • Андрей
    Здравствуйте, встречались ли у вас на практике случаи с новорождёнными детьми с поломкой 7-ой хромосомы (плечо р) ? Как развивается такой ребёнок? Какие у него могут быть болезни\проблемы?
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Андрей, здравствуйте! Словосочетание "поломка 7р" очень размытое, по этим данным прогноз определить нельзя. Какая именно хромосомная перестройка выявлена у ребенка?
    11 мая 2019