Genetic Gynecologic Международный центр репродуктивной медицины 0-0RUB
Комендантский проспект, д. 53 к.1 лит. А 197350 Санкт-Петербург
Телефон:+7 (812) 245-31-09 Электронная почта: ivf@mcrm.ru

с 9:00 до 21:00

+7 812 327-19-50

Записаться на прием

Спрашивает Алина

11.01.2019

Алина:
Здравствуйте! На первом скрининге по беременности пришли результаты анализов, по которым мне назначили консультацию генетика. Запись через неделю, переживаю сильно. По УЗИ все без отклонений, носовая кость 2,1 мм, низкая плацента. Все остальное в норме. По биохимическому скринингу: ТВП - 1,70 (1,03 МоМ), РАРР-А - 1,40 мЕд/мл (0,45 МоМ), Св. бета ХГЧ 89,97 нг/мл (2,07 МоМ). Возрастной риск трисомии 21: 1:1324 (0,076%). Риск трисомии 21: ниже популяционного / 1:686 (0,146%). Риск трисомии 18: ниже популяционного. Объясните, пожалуйста, что не так с моим анализом и по поводу чего меня отправили на консультацию к генетику? Заранее спасибо за ответ.

Отвечает Кинунен Анна Александровна

11.01.2019
Врач-генетик первой категории  Кинунен Анна Александровна
Алина, здравствуйте! Видимо, Вашего врача смущают белки (РАРР-А, ХГЧ), которые выходят за пределы нормы (норма обоих белков - 0,5-2,0 МоМ). Этот результат нужно обсудить с генетиком очно, чтобы определить дальнейшую тактику обследования плода.

Другие ответы врача-генетика Кинунен Анны Александровны

19.03.2019

Михаил:
Добрый день! Подскажите, насколько вероятно что у первого ребенка 1+, а у второго 1-, если у отца 2+ а у матери 2-?

19.03.2019
Врач-генетик первой категории Кинунен Анна Александровна
Михаил, здравствуйте! При наличии таких групп крови и резус-факторов у супругов, вероятность, что родится ребенок с I+ или с I- по 12,5% (т.е. 1/8 для каждого варианта). Читать еще

19.03.2019

Юлия:
Здравствуйте, мой кариотип 46XX, inv(9) (p11q13). У мужа – 46ХY. В анамнезе 2 беременности, 1- - прерывание по мед. оказаниям(пороки развития мозга у плода, кариотип 46XX), вторая - ЗБ (кариотипа нет). Какова вероятность родить здорового ребянка самостоятельно? Или только ЭКО с ПГД? в анамнезе есть наследственная тромбофилия

19.03.2019
Врач-генетик первой категории Кинунен Анна Александровна
Юлия, здравствуйте! Ваш кариотип является вариантом нормального полиморфизма. По предоставленной Вами информации показаний для ЭКО с ПГТ нет. Стоит очно проконсультироваться с генетиком и после п... Читать далее

18.03.2019

Мария:
Добрый день, помогите пожалуйста понять в чем причина и что можно сделать. У меня в 2014 году была замершая беременность на 6-7 недели. Через пол года была операция, в связи с перекрутом яичника, следствием которой явились многочисленные спайки и непроходимость труб. Из-за этого делали ЭКО 4 раза, переносили 2 эмбриона, остальные ( каждый раз 3-6 шт) были не пригодны для заморозки. Последний раз делали ПГС эмбрионов, результат следующий: 1- частичная трисомия длинного плеча 9-ой хромосомы, 2- трисомия 8, 15 и 22 хромосом, 3- деградированная ДНК, невозможно провести анализ. Какие могут быть причины таких нарушений ВСЕХ эмбрионов, если анализ на кариотипирование следующий: муж-хромосомной потологии не выявлено, жена- 9ph, 16 gh+. Заключение: риск рождения ребёнка с ВПР 5%. Почему они все с нарушениями?

18.03.2019
Врач-генетик первой категории Кинунен Анна Александровна
Мария, здравствуйте! По результату ПГТ трех эмбрионов нельзя судить о хромосомном статусе всех остальных эмбрионов. Данных недостаточно, чтобы обсуждать причины неудач (нет данных об обследовании... Читать далее

Другие ответы по тематике "Генетика"

19.03.2019

Михаил:
Добрый день! Подскажите, насколько вероятно что у первого ребенка 1+, а у второго 1-, если у отца 2+ а у матери 2-?

19.03.2019
Врач-генетик первой категории Кинунен Анна Александровна
Михаил, здравствуйте! При наличии таких групп крови и резус-факторов у супругов, вероятность, что родится ребенок с I+ или с I- по 12,5% (т.е. 1/8 для каждого варианта). Читать еще

19.03.2019

Юлия:
Здравствуйте, мой кариотип 46XX, inv(9) (p11q13). У мужа – 46ХY. В анамнезе 2 беременности, 1- - прерывание по мед. оказаниям(пороки развития мозга у плода, кариотип 46XX), вторая - ЗБ (кариотипа нет). Какова вероятность родить здорового ребянка самостоятельно? Или только ЭКО с ПГД? в анамнезе есть наследственная тромбофилия

19.03.2019
Врач-генетик первой категории Кинунен Анна Александровна
Юлия, здравствуйте! Ваш кариотип является вариантом нормального полиморфизма. По предоставленной Вами информации показаний для ЭКО с ПГТ нет. Стоит очно проконсультироваться с генетиком и после п... Читать далее

18.03.2019

Мария:
Добрый день, помогите пожалуйста понять в чем причина и что можно сделать. У меня в 2014 году была замершая беременность на 6-7 недели. Через пол года была операция, в связи с перекрутом яичника, следствием которой явились многочисленные спайки и непроходимость труб. Из-за этого делали ЭКО 4 раза, переносили 2 эмбриона, остальные ( каждый раз 3-6 шт) были не пригодны для заморозки. Последний раз делали ПГС эмбрионов, результат следующий: 1- частичная трисомия длинного плеча 9-ой хромосомы, 2- трисомия 8, 15 и 22 хромосом, 3- деградированная ДНК, невозможно провести анализ. Какие могут быть причины таких нарушений ВСЕХ эмбрионов, если анализ на кариотипирование следующий: муж-хромосомной потологии не выявлено, жена- 9ph, 16 gh+. Заключение: риск рождения ребёнка с ВПР 5%. Почему они все с нарушениями?

18.03.2019
Врач-генетик первой категории Кинунен Анна Александровна
Мария, здравствуйте! По результату ПГТ трех эмбрионов нельзя судить о хромосомном статусе всех остальных эмбрионов. Данных недостаточно, чтобы обсуждать причины неудач (нет данных об обследовании... Читать далее
Больше вопросов врачам со специальностью "Генетик"

Чтобы получить консультацию, заполните, пожалуйста, форму:

Как к Вам обращаться?* Номер карты
Телефон Email*
Кому Вы хотите задать свой вопрос?*
Специалист*
Ваш вопрос*
    Прикрепить файл…
    Выберите файл на компьютере.
    Допустимые форматы: doc, docx, pdf, txt
    Символом * отмечены поля, заполнение которых обязательно

    Условия передачи информации

    Своей волей и в своем интересе даю согласие на обработку указанных мной в анкете персональных данных Акционерному обществу «Международный центр репродуктивной медицины» (АО «МЦРМ») (197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н), с целью получения рекомендаций и/или информации медицинского характера от специалиста АО «МЦРМ», касательно задаваемого мной вопроса, а также рассылок информационного и рекламного характера от АО «МЦРМ».

    Даю свое согласие на обработку следующих персональных данных: ФИО, адрес электронной почты, номер телефона, информация о состоянии здоровья.

    Я согласен (согласна), что обработка моих персональных данных будет осуществляться как с использованием, так и без использования средств автоматизации, и включать следующие действия: сбор, запись, систематизацию, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передачу (предоставление, распространение, доступ), обезличивание, блокирование, удаление, уничтожение.

    Я даю свое согласие АО «МЦРМ» на размещение моего имени и полного текста/любого фрагмента заданного мной вопроса, а также информации, содержащейся в прикрепляемых к вопросу файлах в свободном доступе в сети Интернет по адресу http://www.mcrm.ru/patients/faq/, тем самым делая указанные данные общедоступными.

    Согласие дается мной на неограниченный срок, и может быть отозвано мной в любой момент путем направления соответствующего письменного запроса по адресу 197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н, с пометкой «Отзыв согласия на обработку персональных данных».

    Я понимаю, что АО «МЦРМ» не может гарантировать прекращение третьими лицами обработки моих персональных данных, сделанных мной общедоступными, при отзыве моего согласия на обработку персональных данных. Отдельная галочка

    Посмотреть все вопросы и ответы